Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""autosomal dominant inheritance"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 575
Tytuł:
The second Japanese family with Malattia Leventinese/Doyne honeycomb retinal dystrophy
Autorzy:
Enomoto, Nobuko
Hayashi, TakaakiAff2, Aff3, IDs10633021098593_cor2
Matsuura, Tomokazu
Tanaka, Koji
Takeuchi, Remi
Tomita, Goji
Mori, Ryusaburo
Pokaż więcej
Źródło:
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. 144(1):67-75
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel variant in PAX6 as the cause of aniridia in a Chinese family
Autorzy:
X Jin
W Liu
LH Qv
WQ X
HB Huang
Pokaż więcej
Temat:
Aniridia
Autosomal dominant inheritance
PAX6 gene
Mutation
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:
BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/70e99b1282c7406e946b45b6ffcce3ab  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Charcot - Marie - Toots disease: description of 2 clinical cases of the disease in members of the same family (father and daughter)
Autorzy:
V. S. Fedorova
A. G. Smochilin
A. I. Kulyakhtin
A. A. Yakovlev
M. S. Pushkaryov
A. V. Gavrichenko
E. A. Gavrilova
R. A. Gapeshin
Pokaż więcej
Temat:
hereditary motor sensory neuropathy
charcot — marie — tooth disease
autosomal dominant inheritance
friedreich's foot
«stork legs»
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Учёные записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. Акад. И.П. Павлова, Vol 27, Iss 2, Pp 63-71 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/740; https://doaj.org/toc/1607-4181
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/eafafeffb7a94ec3a063fb73ab121f82  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
New Insights into Renal Failure in a Cohort of 317 Patients with Autosomal Dominant Forms of Alport Syndrome: Report of Two Novel Heterozygous Mutations in COL4A3
Autorzy:
José María García-Aznar
Luis De la Higuera
Lara Besada Cerecedo
Nerea Paz Gandiaga
Ana Isabel Vega
Gema Fernández-Fresnedo
Domingo González-Lamuño
Pokaż więcej
Temat:
Alport syndrome
autosomal dominant inheritance
ESKD
COL4A3
COL4A4
Medicine
Źródło:
Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 4883, p 4883 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2077-0383/11/16/4883; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d400ff33f6b54bb2ba82530fd12cabda  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
EPIDERMOLYSIS BULLOSA PRURIGINOSA, A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE
Autorzy:
Ivelina Yordanova
Mariya Binova
Preslav Vasilev
Milen Karaivanov
Dimitar Gospodinov
Pokaż więcej
Temat:
epidermolysis bullosa pruriginosa
autosomal-dominant inheritance
mosquito bite
Dentistry
RK1-715
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Journal of IMAB, Vol 26, Iss 3, Pp 3245-3250 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1312-773X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/989a1d9d1384446598239c89576b171f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Identification of a novel PAX6 mutation in a Chinese family with aniridia
Autorzy:
Jing-Jing Qiu
Qian Zhang
Zi-xin Geng
Min Liu
Zi-lin Zhong
Jian-jun Chen
Fei Liu
Pokaż więcej
Temat:
Aniridia
Autosomal dominant inheritance
PAX6 gene
Mutation
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:
BMC Ophthalmology, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s12886-018-1009-6; https://doaj.org/toc/1471-2415
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/033dccc0df6e44028d9a7369e27dac39  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Non-Syndromic Autosomal Dominant Hearing Loss: The First Italian Family Carrying a Mutation in the NCOA3 Gene
Autorzy:
Paola Tesolin
Anna Morgan
Michela Notarangelo
Rocco Pio Ortore
Maria Pina Concas
Angelantonio Notarangelo
Giorgia Girotto
Pokaż więcej
Temat:
non-syndromic hearing loss
NCOA3 gene
exome sequencing
Italian family
autosomal dominant inheritance
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 12, Iss 7, p 1043 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/7/1043; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a2048f36046941dfb990362dc31c046e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Genetics of Mendelian Forms of Parkinson’s Disease
Autorzy:
Lesage, Suzanne
Pokaż więcej
Źródło:
Movement Disorder Genetics. :3-18
Degree:
PhD
Książka elektroniczna
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 575

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies