Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""de Coo, Irenaeus F M"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Plasma GDF-15 concentration is not elevated in open-angle glaucoma.
Autorzy :
Hubens, Wouter H. G.
Kievit, Mariëlle T.
Berendschot, Tos T. J. M.
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
Webers, Carroll A. B.
Gorgels, Theo G. M. F.
Pokaż więcej
Temat :
OPEN-angle glaucoma
DIETARY supplements
FOOD consumption
MULTIPLE comparisons (Statistics)
KRUSKAL-Wallis Test
BIOMARKERS
Źródło :
PLoS ONE; 5/28/2021, Vol. 16 Issue 5, p1-14, 14p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
Autorzy :
Kamps, RickAff1, Aff2
Szklarczyk, Radek
Theunissen, Tom E.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Boesten, Iris B.
de Koning, Bart
van den Bosch, Bianca J.
Salomons, Gajja S.
Simas-Mendes, Marisa
Verdijk, Rob
Schoonderwoerd, Kees
de Coo, Irenaeus F. M.
Vanoevelen, Jo M.Aff1, Aff3
Smeets, Hubert J. M.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(4):537-551
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Autorzy :
Hayhurst, Hannah (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F. M. (AUTHOR)
Piekutowska‐Abramczuk, Dorota (AUTHOR)
Alston, Charlotte L. (AUTHOR)
Sharma, Sunil (AUTHOR)
Thompson, Kyle (AUTHOR)
Rius, Rocio (AUTHOR)
He, Langping (AUTHOR)
Hopton, Sila (AUTHOR)
Ploski, Rafal (AUTHOR)
Ciara, Elzbieta (AUTHOR)
Lake, Nicole J. (AUTHOR)
Compton, Alison G. (AUTHOR)
Delatycki, Martin B. (AUTHOR)
Verrips, Aad (AUTHOR)
Bonnen, Penelope E. (AUTHOR)
Jones, Simon A. (AUTHOR)
Morris, Andrew A. (AUTHOR)
Shakespeare, David (AUTHOR)
Christodoulou, John (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Annals of Clinical & Translational Neurology. Mar2019, Vol. 6 Issue 3, p515-524. 10p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T. M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
van der Beek, Nadine M. E.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
m.4414T>C
MUTATION
MTTM
Myopathy
ASSAY
mtDNA variant
Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Źródło :
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697. Elsevier Science
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency:is riboflavin supplementation effective?
Autorzy :
Repp, Birgit M.
Mastantuono, Elisa
Alston, Charlotte L.
Schiff, Manuel
Haack, Tobias B.
Rötig, Agnes
Ardissone, Anna
Lombès, Anne
Catarino, Claudia B.
Diodato, Daria
Schottmann, Gudrun
Poulton, Joanna
Burlina, Alberto
Jonckheere, An
Munnich, Arnold
Rolinski, Boris
Ghezzi, Daniele
Rokicki, Dariusz
Wellesley, Diana
Martinelli, Diego
Wenhong, Ding
Lamantea, Eleonora
Ostergaard, Elsebet
Pronicka, Ewa
Pierre, Germaine
Smeets, Hubert J. M.
Wittig, Ilka
Scurr, Ingrid
de Coo, Irenaeus F. M.
Moroni, Isabella
Smet, Joél
Mayr, Johannes A.
Dai, Lifang
de Meirleir, Linda
Schuelke, Markus
Zeviani, Massimo
Morscher, Raphael J.
McFarland, Robert
Seneca, Sara
Klopstock, Thomas
Meitinger, Thomas
Wieland, Thomas
Strom, Tim M.
Herberg, Ulrike
Ahting, Uwe
Sperl, Wolfgang
Nassogne, Marie-Cecile
Ling, Han
Fang, Fang
Freisinger, Peter
Van Coster, Rudy
Strecker, Valentina
Taylor, Robert W.
Häberle, Johannes
Vockley, Jerry
Prokisch, Holger
Wortmann, Saskia
Pokaż więcej
Temat :
Treatment
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/genetics
Cardiomyopathy, Hypertrophic/genetics
Neonatal
Research
Research Support, Non-U.S. Gov't
ddc
Complex I
Cardiomyopathy
Female
Acyl-CoA Dehydrogenase/deficiency
Heart transplantation
Mitochondrial disorder
Muscle Weakness/drug therapy
Lactic acidosis
Prognosis
Vitamin
Electron Transport Complex I/metabolism
Riboflavin/therapeutic use
Activities of Daily Living
Acidosis/genetics
Journal Article
Humans
Male
Mitochondrial Diseases/genetics
Źródło :
Repp, B M, Mastantuono, E, Alston, C L, Schiff, M, Haack, T B, Rötig, A, Ardissone, A, Lombès, A, Catarino, C B, Diodato, D, Schottmann, G, Poulton, J, Burlina, A, Jonckheere, A, Munnich, A, Rolinski, B, Ghezzi, D, Rokicki, D, Wellesley, D, Martinelli, D, Wenhong, D, Lamantea, E, Ostergaard, E, Pronicka, E, Pierre, G, Smeets, H J M, Wittig, I, Scurr, I, de Coo, I F M, Moroni, I, Smet, J, Mayr, J A, Dai, L, de Meirleir, L, Schuelke, M, Zeviani, M, Morscher, R J, McFarland, R, Seneca, S, Klopstock, T, Meitinger, T, Wieland, T, Strom, T M, Herberg, U, Ahting, U, Sperl, W, Nassogne, M-C, Ling, H, Fang, F, Freisinger, P, Van Coster, R, Strecker, V, Taylor, R W, Häberle, J, Vockley, J, Prokisch, H & Wortmann, S 2018, ' Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency : is riboflavin supplementation effective? ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 13, 120 . https://doi.org/10.1186/s13023-018-0784-8
Orphanet Journal of Rare Diseases 13(1) 120
Orphanet Journal of Rare Diseases
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
Autorzy :
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
de Coo, Irenaeus F. M.
Vanoevelen, Jo M.
Kamps, Rick
Szklarczyk, Radek
Theunissen, Tom E.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Boesten, Iris B.
de Koning, Bart
van den Bosch, Bianca J.
Salomons, Gajja S.
Simas-Mendes, Marisa
Verdijk, Rob
Schoonderwoerd, Kees
Smeets, Hubert J. M.
Pokaż więcej
Temat :
PERRAULT SYNDROME
MUTATIONS
TRANSFER-RNA-SYNTHETASE
LACTIC-ACIDOSIS
HEARING-LOSS
LEIGH-SYNDROME
d_article_not_yet_freely_accessible
HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
DEFICIENCIES
PERIPHERAL NEUROPATHY
Article
EXOME SEQUENCING REVEALS
Źródło :
European journal of human genetics, 26(4), 537 - 551. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 26(4), 537 - 551. Nature Publishing Group

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies