Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""de Coo, Irenaeus F.M."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-14 z 14
Tytuł :
Novel no-stop FLNA mutation causes multi-organ involvement in males.
Autorzy :
Oegema, RENske
Hulst, Jessie M.
Theuns ‐ Valks, Sabine D.M.
van UnEN, Leontine M.A.
Schot, Rachel
Mancini, Grazia M.S.
Schipper, Marguerite E.I.
de Wit, Marie C.Y.
Sibbles, Barbara J.
de Coo, IrENaeus F.M.
Nanninga, Veerle
Hofstra, Robert M.W.
Halley, Dicky J.J.
Brooks, Alice S.
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2013, Vol. 161A Issue 9, p2376-2384, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Unbalanced der5t5;20 translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalusHow to cite this article: Verkerk AJMH, Schot R, van Waterschoot L, Douben H, Poddighe PJ, Lequin MH, de Vries LS, Terhal P, Hahnemann JMD, de Coo IFM, de Wit MCY, Wafelman LS, Garavelli L, Dobyns WB, Van der Spek PJ, de Klein A, Mancini GMS. 2010. Unbalanced der5t5;20 translocation associated with megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus. Am J Med Genet Part A 152A:1488–1497.
Autorzy :
Verkerk, Annemieke J.M.H.
Schot, Rachel
van Waterschoot, Laura
Douben, Hannie
Poddighe, Pino J.
Lequin, Maarten H.
de Vries, Linda S.
Terhal, Paulien
Hahnemann, Johanne M.D.
de Coo, Irenaeus F.M.
de Wit, MarieClaire Y.
Wafelman, Leontien S.
Garavelli, Livia
Dobyns, William B.
Van der Spek, Peter J.
de Klein, Annelies
Mancini, Grazia M.S.
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2010, Vol. 152 Issue: 6 p1488-1497, 10p
Periodyk
Tytuł :
Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent associationHow to cite this article: de Wit MCY, de Coo IFM, Schot R, Hoogeboom AJM, Lequin MH, Verkerk AJMH, Mancini GMS. 2010. Periventricular nodular heterotopia and distal limb deficiency: A recurrent association. Am J Med Genet Part A 152A:954–959.
Autorzy :
de Wit, Marie Claire Y.
de Coo, Irenaeus F.M.
Schot, Rachel
Hoogeboom, A. Jeannette M.
Lequin, Maarten H.
Verkerk, Annemieke J.M.H.
Mancini, Grazia M.S.
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; April 2010, Vol. 152 Issue: 4 p954-959, 6p
Periodyk
Tytuł :
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
Autorzy :
Theunissen, Tom E.J.
Sallevelt, Suzanne C.E.H.
Hellebrekers, Debby M.E.I.
de Koning, Bart
Hendrickx, Alexandra T.M.
van den Bosch, Bianca J.C.
Kamps, Rick
Schoonderwoerd, Kees
Szklarczyk, Radek
Mulder-Den Hartog, Elvira N.M.
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Pediatrics; Mar2017, Vol. 182, p371-374.e2, 1p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole exome sequencing reveals a homozygous C1QBP deletion as the cause of progressive external ophthalmoplegia and multiple mtDNA deletions.
Autorzy :
Guo, Le (AUTHOR)
Govindaraj, Periyasamy (AUTHOR)
Kievit, Mariëlle (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F.M. (AUTHOR)
Gerards, Mike (AUTHOR)
Hellebrekers, Debby M.E.I. (AUTHOR)
Stassen, Alphons P.M. (AUTHOR)
Gayathri, Narayanappa (AUTHOR)
Taly, Arun B (AUTHOR)
Sankaran, Bindu Parayil (AUTHOR)
Smeets, Hubert J.M. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular Disorders. Sep2021, Vol. 31 Issue 9, p859-864. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M.E.I. (AUTHOR)
Blakely, Emma L. (AUTHOR)
Hendrickx, Alexandra T.M. (AUTHOR)
Hardy, Steven A. (AUTHOR)
Hopton, Sila (AUTHOR)
Falkous, Gavin (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F.M. (AUTHOR)
Smeets, Hubert J.M. (AUTHOR)
van der Beek, Nadine M.E. (AUTHOR)
Taylor, Robert W. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular Disorders. Sep2019, Vol. 29 Issue 9, p693-697. 5p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Clinical and mutational characteristics of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 in the Netherlands.
Autorzy :
Stalpers, Xenia L.
Verrips, Aad
Poll-The, Bwee Tien
Cobben, Jan-Maarten
Snoeck, Irina N.
de Coo, Irenaeus F.M.
Brooks, Alice
Bulk, Saskia
Gooskens, Rob
Fock, Annemarie
Verschuuren-Bemelmans, Corien
Sinke, Richard J.
de Visser, Marianne
Lemmink, Henny H.
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular Disorders. Jun2013, Vol. 23 Issue 6, p461-468. 8p.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-14 z 14

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies