Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""de Diego, Carles"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-20 z 20
Tytuł :
Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy :
Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia
Pokaż więcej
Temat :
MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło :
European Journal of Human Genetics; Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396, 4p
Terminy geograficzne :
EUROPE
Czasopismo naukowe
Tytuł :
RECQL5: Another DNA helicase potentially involved in hereditary breast cancer susceptibility.
Autorzy :
Tavera-Tapia A; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
de la Hoya M; Molecular Oncology Laboratory (CIBERONC), Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid, Spain.
Calvete O; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Martin-Gimeno P; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.; Spanish Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
Fernández V; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Macías JA; Hereditary Cancer Unit, Medical Oncology Service, Hospital Morales Messeguer, Murcia, Spain.
Alonso B; Medical Oncology Service, University Hospital of Canarias, La Laguna, Santa Cruz, Spain.
Pombo L; Medical Oncology Section, University Hospital Complex of Albacete, Spain.
de Diego C; Genetics Service, Virgen de la Salud Hospital, Toledo, Spain.
Alonso R; Genotyping Unit, CEGEN, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Pita G; Genotyping Unit, CEGEN, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Barroso A; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Urioste M; Spanish Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Familial Cancer Clinical Unit, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Caldés T; Molecular Oncology Laboratory (CIBERONC), Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid, Spain.
Newman JA; Structural Genomics Consortium, University of Oxford, ORCRB, Oxford, UK.
Benítez J; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.; Spanish Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.; Genotyping Unit, CEGEN, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.
Osorio A; Human Genetics Group, Human Cancer Genetics Programme, Spanish National Cancer Research Centre, Madrid, Spain.; Spanish Network on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain.
Pokaż więcej
Źródło :
Human mutation [Hum Mutat] 2019 May; Vol. 40 (5), pp. 566-577. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 13.
Typ publikacji :
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms :
Genetic Predisposition to Disease*
Breast Neoplasms/*genetics
Breast Neoplasms/*metabolism
RecQ Helicases/*genetics
RecQ Helicases/*metabolism
Alternative Splicing ; BRCA1 Protein/genetics ; BRCA2 Protein/genetics ; Biomarkers, Tumor ; Breast Neoplasms/pathology ; Computational Biology/methods ; DNA Mutational Analysis ; Female ; Genetic Association Studies ; Genetic Variation ; Humans ; Loss of Heterozygosity ; Multigene Family ; Pedigree ; Whole Exome Sequencing
SCR Disease Name :
Breast Cancer, Familial
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Frequency of HFE H63D, S65C, and C282Y mutations in patients with iron overload and controls from Toledo, Spain.
Autorzy :
de Diego C; Department of Genetics, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain. />Murga MJ
Martínez-Castro P
Pokaż więcej
Źródło :
Genetic testing [Genet Test] 2004 Fall; Vol. 8 (3), pp. 263-7.
Typ publikacji :
Journal Article
MeSH Terms :
Gene Frequency*
Hemochromatosis/*genetics
Histocompatibility Antigens Class I/*genetics
Membrane Proteins/*genetics
Point Mutation/*genetics
Female ; Hemochromatosis/diagnosis ; Hemochromatosis/ethnology ; Hemochromatosis Protein ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Spain
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-20 z 20

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies