Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""de Munnik, Sonja A."" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 78
Tytuł:
Two male adults with pathogenic AUTS2 variants, including a two-base pair deletion, further delineate the AUTS2 syndrome.
Autorzy:
Beunders, Gea
de Munnik, Sonja A
Van der Aa, Nathalie
Ceulemans, Berten
Voorhoeve, Els
Groffen, Alexander J
Nillesen, Willy M
Meijers-Heijboer, Elizabeth J
Frank Kooy, R
Yntema, Helger G
Sistermans, Erik A
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2015, Vol. 23 Issue 6, p803-807. 5p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Meier-Gorlin syndrome genotype-phenotype studies: 35 individuals with pre-replication complex gene mutations and 10 without molecular diagnosis.
Autorzy:
de Munnik, Sonja A
Bicknell, Louise S
Aftimos, Salim
Al-Aama, Jumana Y
van Bever, Yolande
Bober, Michael B
Clayton-Smith, Jill
Edrees, Alaa Y
Feingold, Murray
Fryer, Alan
van Hagen, Johanna M
Hennekam, Raoul C
Jansweijer, Maaike C E
Johnson, Diana
Kant, Sarina G
Opitz, John M
Ramadevi, A Radha
Reardon, Willie
Ross, Alison
Sarda, Pierre
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2012, Vol. 20 Issue 6, p598-606. 9p. 1 Black and White Photograph, 2 Charts, 1 Graph.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Whole exome sequencing in the diagnostic workup of patients with a bleeding diathesis.
Autorzy:
Blijlevens, Nicole M. A.
Smit, Yolba
Saes, Joline L.
Schols, Saskia E. M.
van Heerde, Waander L.
Brons, Paul P.
Simons, Annet
de Munnik, Sonja A.
Jongmans, Marjolijn C.
Nijziel, Marten R.
van der Reijden, Bert A.
Pokaż więcej
Źródło:
Haemophilia; Jan2019, Vol. 25 Issue 1, p127-135, 9p, 1 Diagram, 2 Charts
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
A de novo non-sense mutation in ZBTB18 in a patient with features of the 1q43q44 microdeletion syndrome.
Autorzy:
de Munnik, Sonja A
García-Miñaúr, Sixto
Hoischen, Alexander
van Bon, Bregje W
Boycott, Kym M
Schoots, Jeroen
Hoefsloot, Lies H
Knoers, Nine VAM
Bongers, Ernie MHF
Brunner, Han G
Pokaż więcej
Źródło:
European Journal of Human Genetics. Jun2014, Vol. 22 Issue 6, p844-846. 3p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 78

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies