Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""genetic disorders"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
Recommendations for neonatologists and pediatricians working in first level birthing centers on the first communication of genetic disease and malformation syndrome diagnosis: consensus issued by 6 Italian scientific societies and 4 parents' associations.
Autorzy :
Serra, Gregorio (AUTHOR)
Memo, Luigi (AUTHOR)
Coscia, Alessandra (AUTHOR)
Giuffré, Mario (AUTHOR)
Iuculano, Ambra (AUTHOR)
Lanna, Mariano (AUTHOR)
Valentini, Diletta (AUTHOR)
Contardi, Anna (AUTHOR)
Filippeschi, Sauro (AUTHOR)
Frusca, Tiziana (AUTHOR)
Mosca, Fabio (AUTHOR)
Ramenghi, Luca A. (AUTHOR)
Romano, Corrado (AUTHOR)
Scopinaro, Annalisa (AUTHOR)
Villani, Alberto (AUTHOR)
Zampino, Giuseppe (AUTHOR)
Corsello, Giovanni (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Italian Journal of Pediatrics. 4/19/2021, Vol. 47 Issue 1, p1-9. 9p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Characterizing sensitivity and coverage of clinical WGS as a diagnostic test for genetic disorders.
Autorzy :
Sun, Yan (AUTHOR)
Liu, Fengxia (AUTHOR)
Fan, Chunna (AUTHOR)
Wang, Yaoshen (AUTHOR)
Song, Lijie (AUTHOR)
Fang, Zhonghai (AUTHOR)
Han, Rui (AUTHOR)
Wang, Zhonghua (AUTHOR)
Wang, Xiaodan (AUTHOR)
Yang, Ziying (AUTHOR)
Xu, Zhenpeng (AUTHOR)
Peng, Jiguang (AUTHOR)
Shi, Chaonan (AUTHOR)
Zhang, Hongyun (AUTHOR)
Dong, Wei (AUTHOR)
Huang, Hui (AUTHOR)
Li, Yun (AUTHOR)
Le, Yanqun (AUTHOR)
Sun, Jun (AUTHOR)
Peng, Zhiyu (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
BMC Medical Genomics. 4/13/2021, Vol. 14 Issue 1, p1-13. 13p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
U-IMD: the first Unified European registry for inherited metabolic diseases.
Autorzy :
Opladen, Thomas (AUTHOR)
Gleich, Florian (AUTHOR)
Kozich, Viktor (AUTHOR)
Scarpa, Maurizio (AUTHOR)
Martinelli, Diego (AUTHOR)
Schaefer, Franz (AUTHOR)
Jeltsch, Kathrin (AUTHOR)
Juliá-Palacios, Natalia (AUTHOR)
García-Cazorla, Ángels (AUTHOR)
Dionisi-Vici, Carlo (AUTHOR)
Kölker, Stefan (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2/18/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Survey on patients' organisations' knowledge and position paper on screening for inherited neuromuscular diseases in Europe.
Autorzy :
Lamy, F. (AUTHOR)
Ferlini, A. (AUTHOR)
ERN EURO-NMD Patient Advisory Board (AUTHOR)
Athanasiou, Dimitrios (AUTHOR)
Reviers, Evy (AUTHOR)
Lamy, François (AUTHOR)
Plançon, Jean-Philippe (AUTHOR)
Csapo, Judit Varadine (AUTHOR)
Kroneman, Madelon (AUTHOR)
Montolio, Marisol (AUTHOR)
Marra, Massimo (AUTHOR)
Onali, Michela (AUTHOR)
Garzena, Patrizia (AUTHOR)
Evangelista, Teresinha (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2/10/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Development of the Screening Tool for Everyday Mobility and Symptoms (STEMS) for skeletal dysplasia.
Autorzy :
Ireland, Penelope J. (AUTHOR)
Savarirayan, Ravi (AUTHOR)
Pocovi, Tash (AUTHOR)
Tate, Tracy (AUTHOR)
Coussens, Marie (AUTHOR)
Tofts, Louise (AUTHOR)
Munns, Craig (AUTHOR)
Pacey, Verity (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 1/21/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-10. 10p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Türkiye’de Yetiştirilen Holştayn Melezi Sığırlarda BLAD ve FXID Hastalıklarının Araştırılması.
Autorzy :
AKSEL, Esma Gamze
DALDABAN, Fadime
ARSLAN, Korhan
KEÇELİ, Hasan Hüseyin
AKYÜZ, Bilal
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł :
Investigation of FXID and BLAD Diseases in Holstein Crossbreed Cattles Reared in Turkey.
Źródło :
Journal of Faculty of Veterinary Medicine, Erciyes University / Erciyes Üniversitesi Veteriner Fakültesi Dergisi. 2021, Vol. 18 Issue 1, p26-30. 5p.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies