Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""genotype―phenotype correlation"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 4158
Tytuł:
Primary open-angle glaucoma risk prediction with ABCA1 and LOC102723944 variants and their genotype–phenotype correlations in southern Chinese population
Autorzy:
Wu, Zhenggen
Huang, Chukai
Zheng, Yuqian
Yuan, Xiang-LingAff1, Aff2
Chen, Shaowan
Xu, Yanxuan
Chen, Li Jia
Pang, Chi PuiAff1, Aff3, IDs00438023020586_cor8
Zhang, MingzhiAff1, IDs00438023020586_cor9
Ng, Tsz KinAff1, Aff2, Aff3, IDs00438023020586_cor10
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics and Genomics. 298(6):1343-1352
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel variant in NSUN2 causes intellectual disability in a Chinese family
Autorzy:
Qi Yang
Qiang Zhang
Zailong Qin
Shang Yi
Jingsi Luo
Pokaż więcej
Temat:
NSUN2 gene
Intellectual disability
Novel variant
Whole exome sequencing
Genotype-phenotype correlation
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/09ef7f5597724d80b596cb1c8bf748f6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Molecular and phenotypic characteristics of Bardet-Biedl syndrome in Chinese patients
Autorzy:
Shiyang Gao
Qianwen Zhang
Yu Ding
Libo Wang
Zhiying Li
Feihan Hu
Ru-en Yao
Tingting Yu
Guoying Chang
Xiumin Wang
Pokaż więcej
Temat:
Bardet-Biedl syndrome (BBS)
Rare disease
Next-generation sequencing
Gene variation
Genotype–phenotype correlation
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2eaf7a9dcdbe465184b42f9cf01c5e8d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Correlation between large rearrangements and patient phenotypes in NF1 deletion syndrome: an update and review
Autorzy:
Laurence Pacot
Milind Girish
Samantha Knight
Gill Spurlock
Vinod Varghese
Manuela Ye
Nick Thomas
Eric Pasmant
Meena Upadhyaya
Pokaż więcej
Temat:
Neurofibromatosis type 1
NF1
Deletion
CNV
Genotype-phenotype correlation
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/00e14880f9e04229be07b7265bb4d185  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Electroclinical features and phenotypic differences in adenylosuccinate lyase deficiency: Long‐term follow‐up of seven patients from four families and appraisal of the literature
Autorzy:
Gianni Cutillo
Silvia Masnada
Gaetan Lesca
Dorothée Ville
Patrizia Accorsi
Lucio Giordano
Anna Pichiecchio
Marialuisa Valente
Paola Borrelli
Ottavia Eleonora Ferraro
Pierangelo Veggiotti
Pokaż więcej
Temat:
ADSL deficiency
EEG patterns
epilepsy
genotype‐phenotype correlation
monogenic diseases
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Epilepsia Open, Vol 9, Iss 1, Pp 106-121 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2470-9239
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/824525d7bb3b493c91fbe235e276060d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel pathogenic CRB1 variant presenting as Leber Congenital Amaurosis 8 and evaluation of gene editing feasibility
Autorzy:
Sylla, Mohamed M.Aff1, Aff2, Aff3
Kolesinkova, MashaAff1, Aff2, Aff3
da Costa, Bruna Lopes
Maumenee, Irene H.Aff1, Aff2
Tsang, Stephen H.Aff1, Aff2, Aff4, Aff5, Aff6
Quinn, Peter M. J.Aff1, Aff7, IDs1063302309951w_cor6
Pokaż więcej
Źródło:
Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. :1-8
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
R202Q prevalence in clinically diagnosed Familial Mediterranean Fever patients: 9 years of data analysis from 1570 patients living Central Black Sea region, Turkey
Autorzy:
Çapraz, Mustafa
Düz, Muhammed EminAff2, IDs11845022032331_cor2
Pokaż więcej
Źródło:
Irish Journal of Medical Science (1971 -). 192(5):2273-2278
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
SMAD4 variants and its genotype–phenotype correlations to juvenile polyposis syndrome
Autorzy:
Kimberley Cao
John-Paul Plazzer
Finlay Macrae
Pokaż więcej
Temat:
Juvenile polyposis syndrome
SMAD4 protein
Genotype–phenotype correlation
Gene analysis
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Genetics
QH426-470
Źródło:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 21, Iss 1, Pp 1-64 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1897-4287
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/113d8f99c31e4f2883f0ce8ac868cc90  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Severe Unilateral Microtia with Aural Atresia, Hair White Patch, Stereotypes in a Young Boy with De novo 16p13.11 Deletion: Reasons for a New Genotype–Phenotype Correlation
Autorzy:
Piero Pavone
Xena Giada Pappalardo
Claudia Parano
Enrico Parano
Antonio Corsello
Martino Ruggieri
Giovanni Cacciaguerra
Raffaele Falsaperla
Pokaż więcej
Temat:
case report
microtia
16p13.11 deletion
genotype–phenotype correlation
Genetics
QH426-470
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:
Global Medical Genetics, Vol 10, Iss 04, Pp 370-375 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2699-9404
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/53b1775dbe4144ce9c3324ee69179f55  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 4158

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies