- Tytuł:
- Case report of a novel variant in SMPD1 of Niemann-Pick disease type A with a liver histology from Thailand
- Autorzy:
- Temat:
-
Niemann-Pick disease
NPD type A
Acid sphingomyelinase deficiencyHepatosplenomegaly
Cherry-red spots
Pediatrics
RJ1-570 - Źródło:
- Global Pediatrics, Vol 7, Iss , Pp 100096- (2024)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667009723000623; https://doaj.org/toc/2667-0097
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/379e3ab0988549528ae0016cb7b20f85  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe