Temat: "human gene mutation" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Case report of a novel homozygous variant in a Saudi patient with alpha mannosidosis
Autorzy:: Rehab Al Jawad
Omhani Malibari; Pokaż więcej
Temat:: man2b1
lysosomal enzyme
alpha-mannosidosis
lysosomal storage disease
human gene mutation database
Genetics
QH426-470
Źródło:: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 4, Iss 2, Pp 118-121 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=39034; https://doaj.org/toc/1658-807X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b62836f94007437891412fe2b8a6479e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Decoding of novel missense TSC2 gene variants using in-silico methods
Autorzy:: Shruthi Sudarshan
Manoj Kumar
Punit Kaur
Atin Kumar
Sethuraman G.
Savita Sapra
Sheffali Gulati
Neerja Gupta
Madhulika Kabra
Madhumita Roy Chowdhury; Pokaż więcej
Temat:: Tuberous sclerosis complex (TSC)
Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)
Central nervous system (CNS)
GAP (GTPase-activating protein)
HGMD (human gene mutation database)
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0891-y; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5ebd69bf72a54b7ba23669d521fdf941 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Decoding of novel missense TSC2 gene variants using in-silico methods
Autorzy:: Sudarshan, Shruthi
Kumar, Manoj
Kaur, Punit
Kumar, Atin
G., Sethuraman
Sapra, Savita
Gulati, Sheffali
Gupta, Neerja
Kabra, Madhulika
Roy Chowdhury, Madhumita; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Medical Genetics. 20(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Diagnostic Exome Sequencing and Tailored Bioinformatics of the Parents of a Deceased Child with Cobalamin Deficiency Suggests Digenic Inheritance of the MTR and LMBRD1 Genes
Autorzy:: Farwell Gonzalez, Kelly D.
Li, Xiang
Lu, Hsiao-Mei
Lu, Hong
Pellegrino, Joan E.
Miller, Ryan T.
Zeng, Wenqi
Chao, Elizabeth C.Aff8, Aff10; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 15. 15:29-37

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Exome Sequencing as a Discovery and Diagnostic Tool
Autorzy:: Valencia, C. Alexander
Pervaiz, M. Ali
Husami, Ammar
Qian, Yaping
Zhang, Kejian; Pokaż więcej
Źródło:: Next Generation Sequencing Technologies in Medical Genetics. :75-86

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The Acid Sphingomyelinase Sequence Variant p.A487V Is Not Associated With Decreased Levels of Enzymatic Activity
Autorzy:: Rhein, Cosima
Naumann, Julia
Mühle, Christiane
Zill, Peter
Adli, Mazda
Hegerl, Ulrich
Hiemke, Christoph
Mergl, Roland
Möller, Hans-Jürgen
Reichel, Martin
Kornhuber, Johannes; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/5. 8:1-6
Degree:: M.D.

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Integration of PCR-Sequencing Analysis with Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification for Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance
Autorzy:: Ferri, LorenzoAff1, Aff2
Caciotti, Anna
Cavicchi, Catia
Rigoldi, Miriam
Parini, Rossella
Caserta, Marina
Chibbaro, Guido
Gasperini, Serena
Procopio, Elena
Donati, Maria Alice
Guerrini, Renzo
Morrone, AmeliaAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/3. 6:31-37

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Databases in Human and Medical Genetics
Autorzy:: Pagon, Roberta A.
Hamosh, Ada
Dunnen, Johan den
Firth, Helen V.
Maglott, Donna R.
Sherry, Stephen T.
Feolo, Michael
Cooper, David
Stenson, Peter; Pokaż więcej
Źródło:: Vogel and Motulsky's Human Genetics. :941-960

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Human Gene Mutation: Mechanisms and Consequences
Autorzy:: Antonarakis, Stylianos E.
Cooper, David N.; Pokaż więcej
Źródło:: Vogel and Motulsky's Human Genetics. :319-363

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Genetic Studies
Autorzy:: Dubé, Marie-Pierre
Rioux, John; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes. :113-120

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Molecular Diagnostics of Primary Immunodeficiencies: Benefits and Future Challenges
Autorzy:: van der Burg, Mirjam
Van Zelm, Menno C.
Van Dongen, Jacques J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: Hot Topics in Infection and Immunity in Children V. 634:231-241

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Fibroblast Growth Factor Receptor-Related Skeletal Disorders
Autorzy:: Bridge, Peter J.; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Pathology in Clinical Practice. :109-116
Degree:: MD, PhD
MD
PhD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Patterns of TP53 Mutations in Human Cancer: Interplay Between Mutagenesis, DNA Repair and Selection
Autorzy:: Shi, Hong
Le Calvez, Florence
Olivier, Magali
Hainaut, Pierre; Pokaż więcej
Źródło:: 25 Years of p53 Research. :293-319

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: The Clinical Genetics Databases
Autorzy:: Bridge, Peter J.; Pokaż więcej
Źródło:: Introduction to Bioinformatics : A Theoretical and Practical Approach. :199-205
Degree:: PhD

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Understanding the Human Genome: A Conceptual Modeling-Based Approach : (Extended Abstract)
Autorzy:: Pastor, Oscar; Pokaż więcej
Źródło:: Database and Expert Systems Applications : 21st International Conference, DEXA 2010, Bilbao, Spain, August 30 - September 3, 2010, Proceedings, Part I. 6261:467-469

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: HGMD: The Human Gene Mutation Database
Autorzy:: Krawczak, Michael
Ball, Edward V.
Stenson, Peter
Cooper, David N.; Pokaż więcej
Źródło:: Bioinformatics: Databases and Systems. :99-104

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Human Gene Mutation Database
Współwytwórcy:: Rédei, George P.
Źródło:: Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Informatics. :921-921

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""human gene mutation"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język