Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""interstitial deletion"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 956
Tytuł:
Case report: A new de novo 6q21q22.1 interstitial deletion case in a girl with cerebellar vermis hypoplasia and developmental delay and literature review
Autorzy:
Chiara Minotti
Ludovico Graziani
Ester Sallicandro
Maria Cristina Digilio
Roberto Falasca
Viola Alesi
Giuseppe Novelli
Maria Lisa Dentici
Sara Loddo
Antonio Novelli
Pokaż więcej
Temat:
6q21q22.1
interstitial deletion
cerebellar vermis hypoplasia
chromosomal microarray analysis
developmental delay
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1315291/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/144f7efe810743aeb4205d3431680495  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Primary biliary cholangitis with features of autoimmune hepatitis in a 19-year-old adolescent with 14q24.1q24.2 deletion: a case report
Autorzy:
Yi-Wei Wang
Hsun-Chin Chao
Huei-Shyong Wang
Ju-Li Lin
Chih-Chen Chang
Shiu-Feng Huang
Pokaż więcej
Temat:
case report
adolescent
primary biliary cholangitis
autoimmune hepatitis
autoantibodies
14q interstitial deletion
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1280409/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4cf56d2c00234d38975f55ddf0fffed9  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Wisconsin syndrome with brain volume laterality: a case report and review of the literature
Autorzy:
Satomi Okano
Yoshio Makita
Kayano Kimura
Ikue Fukuda
Akie Miyamoto
Hajime Tanaka
Pokaż więcej
Temat:
Wisconsin syndrome
3q interstitial deletion
Brain volume laterality
WWTR1
Medicine
Źródło:
Journal of Medical Case Reports, Vol 16, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ce2944a4c956480298f329c9ac9ae1ad  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Interstitial Deletion of 3q21 in a Kuwaiti Child with Multiple Congenital Anomalies—Expanding the Phenotype
Autorzy:
Noor Almoosawy
Fawaz Albaghli
Haya H. Al-Balool
Hanan Fathi
Waleed A. Zakaria
Mariam Ayed
Hind Alsharhan
Pokaż więcej
Temat:
chromosome 3
interstitial deletion
microarray
congenital anomalies
dysmorphism
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 14, Iss 6, p 1225 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/6/1225; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bf9629c9379044739eb879ec850351ed  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Familial 4p Interstitial Deletion Provides New Insights and Candidate Genes Underlying This Rare Condition
Autorzy:
Jing Di
Leonard Yenwongfai
Hillary T. Rieger
Shulin Zhang
Sainan Wei
Pokaż więcej
Temat:
chromosome 4p
familial
interstitial deletion
SNP array analysis
cytogenetics
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 14, Iss 3, p 635 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/3/635; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/601695a609df4cf09ec82172e068d1ac  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Monozygotic dichorionic diamniotic twins with large interstitial deletion of chromosome 1p
Autorzy:
Leah Yieh
Christina Ramo
Cori Feist
Brian L. Shaffer
Amanda Kim
Pokaż więcej
Temat:
chromosome 1p
interstitial deletion
monozygotic twins
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 9, Pp 1735-1740 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/99b9fe2349f44cefb5fcf7f8f7a2ecff  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Rare case of a heterozygous microdeletion 9q21.11-q21.2: Clinical and genetic characteristics
Autorzy:
Ivanov HY
Stoyanova V
Ivanov I
Linev A
Vazharova R
Ivanov S
Balabanski L
Toncheva D
Pokaż więcej
Temat:
deletion at 9q21.1
interstitial deletion
single nucleotide polymorphism (snp)-array
Genetics
QH426-470
Źródło:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 21, Iss 2, Pp 59-62 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1311-0160
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/8ffd9bcc36134df3aaa9d0ec4acd02fb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Absence epilepsy and the CHD2 gene: an adolescent male with moderate intellectual disability, short-lasting psychoses, and an interstitial deletion in 15q26.1–q26.2
Autorzy:
Verhoeven WMA
Egger JIM
Knegt AC
Zuydam J
Kleefstra T
Pokaż więcej
Temat:
15q26.1 interstitial deletion
CHD2 gene
intellectual disability
epilepsy
psychosis
neuropsychology
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol 2016, Iss Issue 1, Pp 1135-1139 (2016)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/absence-epilepsy-and-the-chd2-gene-an-adolescent-male-with-moderate-in-peer-reviewed-article-NDT; https://doaj.org/toc/1178-2021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d33fef08633e412a9f23d8d6199de6b0  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 956

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies