Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""intron mutation"" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Preliminary Screening of a Familial Tuberous Sclerosis Complex Pathogenic Gene
Autorzy:
Wang Y
Hu S
Tan X
Sang Q
Shi P
Wang C
Sang D
Pokaż więcej
Temat:
pathogenic genes
tuberous sclerosis complex
whole exon sequencing
intron mutation
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
International Journal of General Medicine, Vol Volume 15, Pp 5247-5252 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/preliminary-screening-of-a-familial-tuberous-sclerosis-complex-pathoge-peer-reviewed-fulltext-article-IJGM; https://doaj.org/toc/1178-7074
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/15a5de2a9eb3485b90e9827ab6c1148d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Case Report: Preimplantation Genetic Testing for Meckel Syndrome Induced by Novel Compound Heterozygous Mutations of MKS1
Autorzy:
Tingting Lin
Yongyi Ma
Danni Zhou
Liwei Sun
Ke Chen
Yezhou Xiang
Keya Tong
Chaoli Jia
Kean Jiang
Dongyun Liu
Guoning Huang
Pokaż więcej
Temat:
MKS1 gene
Meckel syndrome
PGT-M
intron mutation
exon skipping variant
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.843931/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/fef6b938463f4957a84f050475ca5806  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Integrated Genome and Transcriptome Sequencing to Solve a Neuromuscular Puzzle: Miyoshi Muscular Dystrophy and Early Onset Primary Dystonia in Siblings of the Same Family
Autorzy:
Feng Zhu
Fengxiao Zhang
Lizhi Hu
Haowen Liu
Yahua Li
Pokaż więcej
Temat:
Miyoshi muscular dystrophy
dysferlin
deep intron mutation
compound heterozygous mutations
dystonia
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.672906/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bd6fd68462954a65b10fd3570b0f930a  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genetics of familial dysautonomia: Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene
Autorzy:
Slaugenhaupt, Susan A.
Pokaż więcej
Źródło:
Clinical Autonomic Research. April 2002 12(1):I15-I19
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genetic Analysis of Yeast snRNAs
Autorzy:
Guthrie, Christine
Pokaż więcej
Źródło:
Structure and Function of Major and Minor Small Nuclear Ribonucleoprotein Particles. :196-211
Książka elektroniczna

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies