Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""maas, S. M."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome
Autorzy :
Møller, R. S.
Jensen, L. R.
Maas, S. M.
Filmus, J.
Capurro, M.
Hansen, C.
Marcelis, C. L. M.
Ravn, K.
Andrieux, J.
Mathieu, M.
Kirchhoff, M.
Rødningen, O. K.
de Leeuw, N.
Yntema, H. G.
Froyen, G.
Vandewalle, J.
Ballon, K.
Klopocki, E.
Joss, S.
Tolmie, J.
Knegt, A. C.
Lund, A. M.
Hjalgrim, H.
Kuss, A. W.
Tommerup, N.
Ullmann, R.
de Brouwer, A. P. M.
Strømme, P.
Kjaergaard, S.
Tümer, Z.
Kleefstra, T.
Pokaż więcej
Źródło :
Human Genetics. May 2014 133(5):625-638
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Haploinsufficiency for ANKRD11-flanking genes makes the difference between KBG and 16q24.3 microdeletion syndromes: 12 new cases
Autorzy :
Novara, Francesca
Giglio, Sabrina
Zuffardi, Orsetta
Rinaldi, Berardo
Sisodiya, Sanjay M
Coppola, Antonietta
Stanzial, Franco
Benedicenti, Francesco
Donaldson, Alan
Andrieux, Joris
Stapleton, Rachel
Weber, Astrid
Reho, Paolo
van Ravenswaaij-Arts, Conny
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
Vermeesch, Joris Robert
Devriendt, Koenraad
Bacino, Carlos A
Delahaye, Andrée
Maas, S M
Iolascon, Achille
Pokaż więcej
Temat :
ANKRD11 GENE
MUTATIONS
DELETION
PATIENT
PROTEIN
COFACTOR
ERYTHROPOIESIS
TRANSCRIPTION FACTOR GATA-1
INTELLECTUAL DISABILITY
HEART
Article
Źródło :
European Journal of Human Genetics
European journal of human genetics, 25(6), 694 - 701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 25(6), 694 - 701. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 25 (6) pp. 694-701. (2017)
Opis pliku :
application/pdf; text
Tytuł :
Influence of the 20-week anomaly scan on prenatal diagnosis and management of fetal facial clefts
Autorzy :
Ensing, S.
Kleinrouweler, C. E.
Maas, S. M.
Bilardo, C. M.
Van Der Horst, C. M.A.M.
Pajkrt, E.
Pokaż więcej
Temat :
screening
20-week anomaly scan
OROFACIAL CLEFTS
Radiology Nuclear Medicine and imaging
CLASSIFICATION
ULTRASOUND
CONGENITAL-ANOMALIES
Radiological and Ultrasound Technology
LIP
Obstetrics and Gynaecology
ORAL CLEFTS
Reproductive Medicine
prenatal diagnosis
facial clefting
FOLIC-ACID
PALATE
Źródło :
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 44(2), 154 - 159. Wiley
Ultrasound in obstetrics & gynecology, 44(2), 154 - 159. John Wiley and Sons Ltd
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 44(2), 154 - 159. John Wiley and Sons Ltd
Tytuł :
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome
Autorzy :
Moller, R. S.
Jensen, L. R.
Maas, S. M.
Filmus, J.
Capurro, M.
Hansen, C.
Marcelis, C. L. M.
Ravn, K.
Andrieux, J.
Mathieu, M.
Kirchhoff, M.
Rodningen, O. K.
de Leeuw, N.
Yntema, H. G.
Froyen, G.
Vandewalle, J.
Ballon, K.
Klopocki, E.
Joss, S.
Tolmie, J.
Knegt, A. C.
Lund, A. M.
Hjalgrim, H.
Kuss, A. W.
Tommerup, N.
Ullmann, R.
de Brouwer, A. P. M.
Stromme, P.
Kjaergaard, S.
Tumer, Z.
Kleefstra, T.
Pokaż więcej
Temat :
APOPTOSIS-INDUCING FACTOR MENTAL-RETARDATION ARRAY-CGH FUNCTIONAL DISOMY MUTATIONS PHENOTYPE GROWTH GENES GIRL INACTIVATION
Źródło :
Moller, R S, Jensen, L R, Maas, S M, Filmus, J, Capurro, M, Hansen, C, Marcelis, C L M, Ravn, K, Andrieux, J, Mathieu, M, Kirchhoff, M, Rodningen, O K, de Leeuw, N, Yntema, H G, Froyen, G, Vandewalle, J, Ballon, K, Klopocki, E, Joss, S, Tolmie, J, Knegt, A C, Lund, A M, Hjalgrim, H, Kuss, A W, Tommerup, N, Ullmann, R, de Brouwer, A P M, Stromme, P, Kjaergaard, S, Tumer, Z & Kleefstra, T 2014, ' X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome ', Human Genetics, vol. 133, no. 5, pp. 625-638 . https://doi.org/10.1007/s00439-013-1403-3
Tytuł :
Phenotype and genotype in 17 patients with Goltz-Gorlin syndrome
Autorzy :
Maas, S. M.
Lombardi, M. P.
van Essen, A. J.
Wakeling, E. L.
Castle, B.
Temple, I. K.
Kumar, V. K. A.
Writzl, K.
Hennekam, Raoul C. M.
Pokaż więcej
Temat :
LIMB
Molecular genetics
FOCAL DERMAL HYPOPLASIA
DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION
FATHER
TO-DAUGHTER TRANSMISSION
UMCG Approved
PORCN GENE
DEFICIENCY
DEFECTS
INACTIVATION
Clinical genetics
BODY-WALL COMPLEX
Źródło :
Journal of medical genetics, 46(10), 716 - 720. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2009, 46 (10), pp.716. 〈10.1136/jmg.2009.068403〉
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2009, 46 (10), pp.716. ⟨10.1136/jmg.2009.068403⟩
Journal of Medical Genetics, 46(10), 716 - 720. BMJ Publishing Group
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 46(10), 716 - 720. BMJ PUBLISHING GROUP
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies