Temat: "mild phenotype" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series
Autorzy:: Aysylu Murtazina
Artem Borovikov
Andrey Marakhonov
Artem Sharkov
Inna Sharkova
Alena Mirzoyan
Sviatlana Kulikova
Ralina Ganieva
Viktoriia Zabnenkova
Oksana Ryzhkova
Sergey Nikitin
Elena Dadali
Sergey Kutsev; Pokaż więcej
Temat:: CHAT
congenital myasthenic syndrome
CMS
mild phenotype
case report
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1280394/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9a7624574df34854837d3f4281fc3dae Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report
Autorzy:: Chiara Panicucci
Maria Cristina Schiaffino
Claudia Nesti
Maria Derchi
Gianluca Trocchio
Mariasavina Severino
Nicola Stagnaro
Enrico Priolo
Federico Zara
Filippo M. Santorelli
Claudio Bruno; Pokaż więcej
Temat:: Sengers syndrome
AGK gene
Mild phenotype
Long term follow-up
Case report
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1824-7288
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0d3f19fa84244821be31d2f1fda0bffe Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Long term follow-up in two siblings with Sengers syndrome: Case report
Autorzy:: Panicucci, Chiara
Schiaffino, Maria Cristina
Nesti, Claudia
Derchi, Maria
Trocchio, Gianluca
Severino, Mariasavina
Stagnaro, Nicola
Priolo, Enrico
Zara, FedericoAff8, Aff9
Santorelli, Filippo M.
Bruno, ClaudioAff1, Aff9, IDs1305202201370y_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 48(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Novel gene mutations in three Japanese patients with ARC syndrome associated mild phenotypes: a case series
Autorzy:: Satomura, Yoshinori
Bessho, KazuhikoAff1, IDs1325602203279w_cor2
Nawa, Nobutoshi
Kondo, Hidehito
Ito, Shogo
Togawa, Takao
Yano, Masanao
Yamano, Yuki
Inoue, Taisuke
Fukui, Miho
Onuma, Shinsuke
Fukuoka, Tomoya
Yasuda, Kie
Kimura, Takeshi
Tachibana, Makiko
Kitaoka, Taichi
Nabatame, Shin
Ozono, Keiichi; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Novel gene mutations in three Japanese patients with ARC syndrome associated mild phenotypes: a case series
Autorzy:: Yoshinori Satomura
Kazuhiko Bessho
Nobutoshi Nawa
Hidehito Kondo
Shogo Ito
Takao Togawa
Masanao Yano
Yuki Yamano
Taisuke Inoue
Miho Fukui
Shinsuke Onuma
Tomoya Fukuoka
Kie Yasuda
Takeshi Kimura
Makiko Tachibana
Taichi Kitaoka
Shin Nabatame
Keiichi Ozono; Pokaż więcej
Temat:: ARC syndrome
VPS33B
VIPAS39
Targeted NGS
Neonatal cholestasis
Mild phenotype
Medicine
Źródło:: Journal of Medical Case Reports, Vol 16, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ac1143801be74e5f85e9d7f8ee61ab4c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Atypical Ataxia Presentation in Variant Ataxia Telangiectasia: Iranian Case-Series and Review of the Literature
Autorzy:: Tannaz Moeini Shad
Reza Yazdani
Parisa Amirifar
Samaneh Delavari
Marzieh Heidarzadeh Arani
Seyed Alireza Mahdaviani
Mahnaz Sadeghi-Shabestari
Asghar Aghamohammadi
Nima Rezaei
Hassan Abolhassani; Pokaż więcej
Temat:: primary immunodeficiency
inborn errors of immunity
ataxia-telangiectasia
late-ataxia
atypical presentation
mild phenotype
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2021.779502/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bc09feba54124673bcf9b84e5d028108 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A Novel Mutation in the NBD Domain of NLRC4 Causes Mild Autoinflammation With Recurrent Urticaria
Autorzy:: Li Wang
Wen Wen
Mengyue Deng
Yue Li
Gan Sun
Xiaodong Zhao
Xuemei Tang
Huawei Mao; Pokaż więcej
Temat:: NLRC4
novel mutation
autoinflammatory disease
mild phenotype
urticaria
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2021.674808/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/efe3a148512a47e98b34d55fddb5ed3e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Case Report: A Case of X-Linked Agammaglobulinemia With High Serum IgE Levels and Allergic Rhinitis
Autorzy:: Bianca Cinicola
Andrea Uva
Lucia Leonardi
Daniele Moratto
Silvia Giliani
Rita Carsetti
Simona Ferrari
Anna Maria Zicari
Marzia Duse; Pokaż więcej
Temat:: X-linked Agammaglobulinemia
BTK gene
protein expression
mild phenotype
IgE production
allergy
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:: Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2020.582376/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c29b270a8d094776a668144d98a76847 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Pathogenic evaluation of synonymous COL4A5 variants in X‐linked Alport syndrome using a minigene assay
Autorzy:: Tomoko Horinouchi
Tomohiko Yamamura
Shogo Minamikawa
China Nagano
Nana Sakakibara
Koichi Nakanishi
Yuko Shima
Naoya Morisada
Shinya Ishiko
Yuya Aoto
Hiroaki Nagase
Hiroki Takeda
Rini Rossanti
Shingo Ishimori
Hiroshi Kaito
Masafumi Matsuo
Kazumoto Iijima
Kandai Nozu; Pokaż więcej
Temat:: aberrant splicing
mild phenotype
splicing assay
synonymous variant
X‐linked Alport syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 8, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1ef35ddb885b45829121b2c1cd74c07a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Mild aniridia phenotype: an under-recognized diagnosis of a severe inherited ocular disease
Autorzy:: Yahalom, Claudia
Blumenfeld, Anat
Hendler, Karen
Wussuki-Lior, Orly
Macarov, Michal
Shohat, MordechaiAff2, Aff3
Khateb, Samer; Pokaż więcej
Źródło:: Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology: Incorporating German Journal of Ophthalmology. 256(11):2157-2164

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Whole Exome Sequencing Identified a Novel Biallelic SMARCAL1 Mutation in the Extremely Rare Disease SIOD
Autorzy:: Jing Jin
Keke Wu
Zhenwei Liu
Xiaomin Chen
Shan Jiang
Zhen Wang
Weixing Li; Pokaż więcej
Temat:: Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD)
SMARCAL1
whole exome sequencing
mild phenotype
bioinformatics
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2019.00565/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/530dd232e871429f9e9652c3c4346ddb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Mild Zellweger syndrome due to a novel PEX6 mutation: correlation between clinical phenotype and in silico prediction of variant pathogenicity
Autorzy:: Rydzanicz, Małgorzata
Stradomska, Teresa Joanna
Jurkiewicz, Elżbieta
Jamroz, Ewa
Gasperowicz, Piotr
Kostrzewa, Grażyna
Płoski, Rafał
Tylki-Szymańska, Anna; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Applied Genetics: Microorganisms and Organelles. :1-6

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Recurrence and Familial Inheritance of Intronic NIPBL Pathogenic Variant Associated With Mild CdLS
Autorzy:: Maura Masciadri
Anna Ficcadenti
Donatella Milani
Francesca Cogliati
Maria Teresa Divizia
Lidia Larizza
Silvia Russo; Pokaż więcej
Temat:: Cornelia de Lange
familial inheritance
recurrent variant
intronic variant
mild phenotype
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 9 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fneur.2018.00967/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f1135f0810284845b83540c252eef143 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Long Term Follow-Up of Polish Patients with Isovaleric Aciduria. Clinical and Molecular Delineation of Isovaleric Aciduria
Autorzy:: Edyta Szymańska
Aleksandra Jezela-Stanek
Anna Bogdańska
Dariusz Rokicki
Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga
Magdalena Pajdowska
Elżbieta Ciara
Anna Tylki-Szymańska; Pokaż więcej
Temat:: isovaleric acidemia
newborn screening
dietary management
organic acidurias
IVD gene
mild phenotype
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Diagnostics, Vol 10, Iss 10, p 738 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2075-4418/10/10/738; https://doaj.org/toc/2075-4418
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/230099bacb1d40818d0e7e3c43364afb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""mild phenotype"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język