Temat: "mitochondrial DNA depletion" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Decoding the mitochondria without a code: mechanistic insights into mitochondrial DNA depletion syndromes
Autorzy:: Sen, Ritoprova
Jetto, Cuckoo Teresa
Manjithaya, RaviAff1, Aff2, IDs12038024004289_cor3; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Biosciences: Published by the Indian Academy of Sciences. 49(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Deoxyguanosine kinase deficiency and recurrent spontaneous pneumothorax: a case report
Autorzy:: Ramboux, AliceAff1, IDs13256023041511_cor1
Poncelet, Alain
Clapuyt, Philippe
Scheers, Isabelle
Sokal, Etienne
Reding, Raymond
Stephenne, Xavier; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Medical Case Reports. 17(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Nucleoside supplements as treatments for mitochondrial DNA depletion syndrome
Autorzy:: Eszter Dombi
Tony Marinaki
Paolo Spingardi
Val Millar
Nastasia Hadjichristou
Janet Carver
Iain G. Johnston
Carl Fratter
Joanna Poulton; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial DNA
mitochondrial DNA depletion syndrome
high-content imaging
nucleoside bypass therapy
heavy isotope labelling mass spectroscopy
alpers syndrome
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2024.1260496/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/442c27504d594d649cab9edffe962c10 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO) for suspected neonatal genetic diagnoses with cardiorespiratory failure
Autorzy:: Ikeri Kelechi
Quinones Cardona Vilmaris
Joshi Swosti
Menkiti Ogechukwu; Pokaż więcej
Temat:: extracorporeal membrane oxygenation (ecmo)
genetic
pallister-killian mosaic syndrome
mitochondrial dna depletion syndrome
alveolar capillary dysplasia (acd)
Medicine
Źródło:: The Journal of ExtraCorporeal Technology, Vol 55, Iss 3, Pp 147-152 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://ject.edpsciences.org/articles/ject/full_html/2023/03/ject230006/ject230006.html; https://doaj.org/toc/0022-1058; https://doaj.org/toc/2969-8960
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/83a31cf5859146c78cdc542814a066f7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Deoxyguanosine kinase deficiency and recurrent spontaneous pneumothorax: a case report
Autorzy:: Alice Ramboux
Alain Poncelet
Philippe Clapuyt
Isabelle Scheers
Etienne Sokal
Raymond Reding
Xavier Stephenne; Pokaż więcej
Temat:: Deoxyguanosine kinase deficiency
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondriopathy
Amyotrophy
Recurrent spontaneous pneumothorax
Case report
Medicine
Źródło:: Journal of Medical Case Reports, Vol 17, Iss 1, Pp 1-4 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1752-1947
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f2a024767a404ad4887f4dd0f73102cf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Methylmalonic aciduria as a biochemical marker for mitochondrial DNA depletion syndrome in patients with developmental delay and movement disorders: a case series
Autorzy:: Montaha Almudhry
Arushi Gahlot Saini
Mohammed A. Al-Omari
Yashu Sharma
Maryam Nabavi Nouri
C. Anthony Rupar
Chitra Prasad
Andrea C. Yu
Savita Verma Attri
Asuri Narayan Prasad; Pokaż więcej
Temat:: methylmalonic acid
mitochondrial DNA depletion syndrome
SUCLG1
SUCLA2
mitochondrial disorder
dystonia
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1265115/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/95cf92e5f71543ae952641731392dc85 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Thymidine Kinase 2 and Mitochondrial Protein COX I in the Cerebellum of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 31 Caused by Penta-nucleotide Repeats (TTCCA)n
Autorzy:: Aoki, Hanako
Higashi, Miwa
Okita, Michi
Ando, Noboru
Murayama, ShigeoAff3, Aff5
Ishikawa, KinyaAff4, IDs12311021013642_cor6
Yokota, Takanori; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. 22(1):70-84

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Generation of Rho Zero Cells: Visualization and Quantification of the mtDNA Depletion Process.
Autorzy:: Schubert, Susanna
Heller, Sandra
Löffler, Birgit
Schäfer, Ingo
Seibel, Martina
Villani, Gaetano
Seibel, Peter; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences. 2015, Vol. 16 Issue 5, p9850-S2. 18p. 4 Color Photographs, 1 Diagram, 3 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Global Genetic Determinants of Mitochondrial DNA Copy Number.
Autorzy:: Zhang, Hengshan
Singh, Keshav K.; Pokaż więcej
Źródło:: PLoS ONE. Aug2014, Vol. 9 Issue 8, p1-12. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Novel compound heterozygous SUCLG1 variants may contribute to mitochondria DNA depletion syndrome‐9
Autorzy:: Yi‐ming Chen
Wei Chen
Yue Xu
Chao‐sheng Lu
Mian‐mian Zhu
Rong‐yue Sun
Yihong Wang
Yuan Chen
Jiaming Shi
Dan Wang; Pokaż więcej
Temat:: compound heterozygous variants
mitochondrial DNA depletion syndrome 9
mitochondrial encephlomyopathy
SUCLG1
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5c46ad19e3ca4d9894bc80efdd6216bc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome
Autorzy:: Monica Fumagalli
Dario Ronchi
Maria Francesca Bedeschi
Arianna Manini
Gloria Cristofori
Fabio Mosca
Robertino Dilena
Monica Sciacco
Simona Zanotti
Daniela Piga
Gianluigi Ardissino
Fabio Triulzi
Stefania Corti
Giacomo P. Comi
Leonardo Salviati; Pokaż więcej
Temat:: Mitochondrial DNA depletion
RRM2B
Ribonucleotide reductase
Mitochondrial encephalomyopathy
Next generation sequencing
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 32, Iss , Pp 100887- (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426922000477; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/96c54ae9f7bc4b18b52893b3aafa3063 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Mitochondrial Metabolomics of Sym1-Depleted Yeast Cells Revealed Them to Be Lysine Auxotroph
Autorzy:: Simon Lagies
Daqiang Pan
Daniel A. Mohl
Dietmar A. Plattner
Ian E. Gentle
Bernd Kammerer; Pokaż więcej
Temat:: compartment-specific metabolomics
mitochondria
yeast
sym1
lysine auxotroph
mitochondrial DNA depletion syndrome
Cytology
QH573-671
Źródło:: Cells, Vol 12, Iss 5, p 692 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4409/12/5/692; https://doaj.org/toc/2073-4409
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/261552876e524516a6e77063649c5715 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Autorzy:: Ki Teak Hong
Byung Chan Lim
Jin Soo Moon
Jae Sung Ko; Pokaż więcej
Temat:: mpv17 protein
mitochondrial dna depletion syndrome
hepatocerebral form
whole exome sequencing
Medicine
Źródło:: The Korean Journal of Gastroenterology, Vol 77, Iss 5, Pp 248-252 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.kjg.or.kr/journal/view.html?uid=5706&vmd=Full; https://doaj.org/toc/1598-9992; https://doaj.org/toc/2233-6869
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4bb649f7e3344ecd871657ccf67f14a8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome and Its Associated Cardiac Disease
Autorzy:: Haiying Wang
Yijun Han
Shenwei Li
Yunan Chen
Yafen Chen
Jing Wang
Yuqing Zhang
Yawen Zhang
Jingsuo Wang
Yong Xia
Jinxiang Yuan; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial DNA depletion syndrome
nuclear gene mutation
mtDNA
cardiac disease
ATP
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 8 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcvm.2021.808115/full; https://doaj.org/toc/2297-055X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/93877eb76bb54f0fa2ba3213d0bf79df Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Identification of a single MPV17 nonsense‐associated altered splice variant in 24 South African infants with mitochondrial neurohepatopathy.
Autorzy:: Meldau, S.
Marais, A. D.
Van der Watt, G. F.
De Lacy, R. J.
Goddard, E. A.
Riordan, G. T. M.
Pillay, K.
Fieggen, K. J.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. May2018, Vol. 93 Issue 5, p1093-1096. 5p. 2 Diagrams.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Mitochondrial Depletion Syndromes
Autorzy:: Parikh, Sumit
Horvath, Rita; Pokaż więcej
Źródło:: Diagnosis and Management of Mitochondrial Disorders. :183-204

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: A new pathogenic homozygous variant in deoxyguanosine kinase gene cause vital progressive liver failure in a neonate: case report
Autorzy:: Maher Mohammed Al-Hatlani
Sharifah Ahmed Othman; Pokaż więcej
Temat:: case report
mitochondrial diseases
hepatocerebral
syndrome
mitochondrial dna depletion syndromes
Genetics
QH426-470
Źródło:: Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 3, Iss 1, Pp 36-40 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=85551; https://doaj.org/toc/1658-807X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2f0703f9774443e689ddecd73cfc67b7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Basic biochemical characterization of cytosolic enzymes in thymidine nucleotide synthesis in adult rat tissues: implications for tissue specific mitochondrial DNA depletion and deoxynucleoside-based therapy for TK2-deficiency
Autorzy:: Liya Wang
Ren Sun
Staffan Eriksson; Pokaż więcej
Temat:: Thymidine kinase 2
Thymidylate synthase
p53R2
Mitochondrial DNA depletion
dTMP synthesis
mtDNA
Mitochondrial DNA
RNR
Cytology
QH573-671
Źródło:: BMC Molecular and Cell Biology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12860-020-00272-3; https://doaj.org/toc/2661-8850
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f333cac42d9e49e1bb067667c208b577 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Mitochondrial DNA Depletion in Granulosa Cell Derived Nuclear Transfer Tissues
Autorzy:: Daniela Bebbere
Susanne E. Ulbrich
Katrin Giller
Valeri Zakhartchenko
Horst-Dieter Reichenbach
Myriam Reichenbach
Paul J. Verma
Eckhard Wolf
Sergio Ledda
Stefan Hiendleder; Pokaż więcej
Temat:: nuclear transfer
mitochondrial DNA depletion
mitochondrial gene expression
fetal tissues
bovine
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2021.664099/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9b4e5e2edb54458294e0bf6f026a189e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""mitochondrial DNA depletion"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji