Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""mitochondrial DNA depletion syndrome"" wg kryterium: Temat


Starter badań:

Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel compound heterozygous SUCLG1 variants may contribute to mitochondria DNA depletion syndrome‐9
Autorzy:
Yi‐ming Chen
Wei Chen
Yue Xu
Chao‐sheng Lu
Mian‐mian Zhu
Rong‐yue Sun
Yihong Wang
Yuan Chen
Jiaming Shi
Dan Wang
Pokaż więcej
Temat:
compound heterozygous variants
mitochondrial DNA depletion syndrome 9
mitochondrial encephlomyopathy
SUCLG1
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5c46ad19e3ca4d9894bc80efdd6216bc  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Autorzy:
Ki Teak Hong
Byung Chan Lim
Jin Soo Moon
Jae Sung Ko
Pokaż więcej
Temat:
mpv17 protein
mitochondrial dna depletion syndrome
hepatocerebral form
whole exome sequencing
Medicine
Źródło:
The Korean Journal of Gastroenterology, Vol 77, Iss 5, Pp 248-252 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.kjg.or.kr/journal/view.html?uid=5706&vmd=Full; https://doaj.org/toc/1598-9992; https://doaj.org/toc/2233-6869
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4bb649f7e3344ecd871657ccf67f14a8  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato‐encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome
Autorzy:
Yoshihito Kishita
Masaru Shimura
Masakazu Kohda
Masumi Akita
Atsuko Imai‐Okazaki
Yukiko Yatsuka
Yoko Nakajima
Tetsuya Ito
Akira Ohtake
Kei Murayama
Yasushi Okazaki
Pokaż więcej
Temat:
cristae
MICOS complex
mitochondrial disease
mitochondrial DNA depletion syndrome
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 10, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e50b0a400ee94b08aec7f77989654e0e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series
Autorzy:
Mahjoub, Ghazale
Habibzadeh, ParhamAff1, Aff2
Dastsooz, HassanAff1, Aff3
Mirzaei, Malihe
Kavosi, Arghavan
Jamali, Laila
Javanmardi, Haniyeh
Katibeh, Pegah
Faghihi, Mohammad AliAff1, Aff5
Dastgheib, Seyed Alireza
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Medical Genetics. 20(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies