Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English | Polski
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""mtDNA variant"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-18 z 18
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes
    Autorzy :
    Lim, Albert Z.
    Pokaż więcej
    Źródło :
    In Mitochondrion July 2019 47:18-23
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    Bioinformatics Tools and Databases to Assess the Pathogenicity of Mitochondrial DNA Variants in the Field of Next Generation Sequencing
    Autorzy :
    Céline Bris
    David Goudenege
    Valérie Desquiret-Dumas
    Majida Charif
    Estelle Colin
    Dominique Bonneau
    Patrizia Amati-Bonneau
    Guy Lenaers
    Pascal Reynier
    Vincent Procaccio
    Pokaż więcej
    Temat :
    mitochondria
    mitochondrial diseases
    mitochondrial DNA
    next generation sequencing
    bioinformatics
    mtDNA variant interpretation
    Genetics
    QH426-470
    Źródło :
    Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
    Opis pliku :
    electronic resource
    Relacje :
    https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2018.00632/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
    Dostęp URL :
    https://doaj.org/article/310db698a9ac4544889cbec4741e0c7f
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    A novel pathogenic m.4412G>A MT-TM mitochondrial DNA variant associated with childhood-onset seizures, myopathy and bilateral basal ganglia changes
    Autorzy :
    Kenneth McWilliam
    Robert W. Taylor
    Emma L. Blakely
    Langping He
    Robert McFarland
    Alison Cozens
    Sila Hopton
    Karen Baty
    Albert Z. Lim
    Gavin Falkous
    Pokaż więcej
    Temat :
    Article
    Mitochondrial disease
    Myopathy
    Seizures
    mtDNA variant
    Basal ganglia changes
    MTTM
    Cell Biology
    Molecular Biology
    Molecular Medicine
    Muscle biopsy
    medicine.diagnostic_test
    medicine
    Heteroplasmy
    medicine.disease
    Pathology
    medicine.medical_specialty
    Cytochrome c oxidase
    biology.protein
    biology
    Mitochondrial DNA
    medicine.symptom
    Respiratory chain
    Gene
    Źródło :
    Mitochondrion
    Dostępność :
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::757f63fe3f8ab334fb945fc58c789630
    http://europepmc.org/articles/PMC6617384
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    Meningkatnya hidrogen peroksida pada varian T16189C mtDNA semen manusia
    Autorzy :
    Sudjarwo Sudjarwo
    Pokaż więcej
    Temat :
    hydrogen peroxide
    T16189C mtDNA variant
    sperm motility
    Science
    Biology (General)
    QH301-705.5
    Źródło :
    Journal of Biological Researches, Vol 11, Iss 2, Pp 173-177 (2012)
    Opis pliku :
    electronic resource
    Relacje :
    http://berkalahayati.org/journal/b69b9cb8; https://doaj.org/toc/0852-6834; https://doaj.org/toc/2337-389X
    Dostęp URL :
    https://doaj.org/article/c66aa9e94db64fb4a7da6dc2b74bc680
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
    Autorzy :
    Hellebrekers, Debby M.E.I.
    Blakely, Emma L.
    Hendrickx, Alexandra T.M.
    Hardy, Steven A.
    Hopton, Sila
    Falkous, Gavin
    de Coo, Irenaeus F.M.
    Smeets, Hubert J.M.
    van der Beek, Nadine M.E.
    Taylor, Robert W.
    Pokaż więcej
    Temat :
    Mitochondrial disease
    Chronic progressive external ophthalmoplegia
    Myopathy
    mtDNA variant
    m.4414T>C
    MTTM
    MUTATION
    ASSAY
    Genetics(clinical)
    Clinical Neurology
    Neurology
    Pediatrics, Perinatology, and Child Health
    medicine.disease
    medicine
    Molecular biology
    External ophthalmoplegia
    Biology
    medicine.symptom
    Skeletal muscle
    medicine.anatomical_structure
    Mitochondrial myopathy
    Cytochrome c oxidase
    biology.protein
    Muscle biopsy
    medicine.diagnostic_test
    Źródło :
    Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697
    Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697. Elsevier Science
    Opis pliku :
    application/pdf
    Dostępność :
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d2c41ec99cbbf17160e591d748a6cc
    http://hdl.handle.net/1765/120465
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    Progressive increase in mtDNA 3243A>G heteroplasmy causes abrupt transcriptional reprogramming
    Autorzy :
    Picard, M.
    Zhang, Jiangwen
    Hancock, S.
    Derbeneva, O.
    Golhar, R.
    Golik, P.
    O'Hearn, S.
    Levy, S.
    Potluri, P.
    Lvova, M.
    Davila, A.
    Lin, C.
    Perin, J.
    Rappaport, E.
    Hakonarson, Hakon
    Trounce, I.
    Procaccio, Vincent
    Wallace, D.
    Pokaż więcej
    Temat :
    PNAS Plus
    RNA-Seq
    electron microscopy
    epigenetic
    mitochondrial disease
    mtDNA variant
    [SDV]Life Sciences [q-bio]
    Multidisciplinary
    Nuclear DNA
    Heteroplasmy
    Mitochondrial disease
    medicine.disease
    medicine
    Genetics
    Biology
    Nuclear gene
    Mutant
    Mitochondrial DNA
    Mitochondrion
    Gene
    Molecular biology
    Źródło :
    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2014, 111 (38), pp.E4033-E4042. ⟨10.1073/pnas.1414028111⟩
    Dostępność :
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ce64dd26ea07094367e617f09d32c145
    https://europepmc.org/articles/PMC4183335/
    Szczegóły
    Podgląd okładki
    Tytuł :
    Dataset of mitochondrial genome variants associated with asymptomatic atherosclerosis
    Autorzy :
    Margarita A. Sazonova
    Andrey V. Zhelankin
    Igor A. Sobenin
    Z.B. Khasanova
    Yuri V. Bobryshev
    Anton Y. Postnov
    Alexander N. Orekhov
    Valeria A. Barinova
    Vasily V. Sinyov
    Pokaż więcej
    Temat :
    mtDNA variant
    Mitochondrial genome
    Homoplasmic
    Asymptomatic atherosclerosis
    Data Article
    lcsh:Computer applications to medicine. Medical informatics
    lcsh:R858-859.7
    lcsh:Science (General)
    lcsh:Q1-390
    Multidisciplinary
    Carotid atherosclerosis
    In patient
    Pyrosequencing
    Genetics
    Healthy individuals
    Biology
    Asymptomatic
    medicine.symptom
    medicine
    Mitochondrial DNA
    Źródło :
    Data in Brief
    Data in Brief, Vol 7, Iss, Pp 1570-1575 (2016)
    Dostępność :
    https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::936f8ecb367ef2be5c52900cada361b6
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-18 z 18

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies