Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""pcnt"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 88
Tytuł:
Clinical and Genetic Analysis of a Patient With Coexisting 17a-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency and Moyamoya Disease
Autorzy:
Jiaming Huang
Danli Zhou
Nan Dong
Chenzhao Ding
Yan Liu
Fangping Li
Pokaż więcej
Temat:
17a-hydroxylase/17
20-lyase deficiency
moyamoya disease
CYP17A1 gene
PCNT gene
CNOT3 gene
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.845016/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/7905664f76a047c7a85dae21e971f30e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A novel homozygous mutation of the PCNT gene in a Chinese patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Autorzy:
Haifeng Liu
Na Tao
Yan Wang
Yang Yang
Xiaoli He
Yu Zhang
Yuantao Zhou
Xiaoning Liu
Xingxing Feng
Meiyuan Sun
Fang Xu
Yanfang Su
Li Li
Pokaż więcej
Temat:
growth restriction
microcephaly
MOPD II
novel homozygous mutation
PCNT gene
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 9, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1a81968a005041949efe5ba80c7622fa  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Ocular characteristics in a variant microcephalic primordial dwarfism type II
Autorzy:
Wan-Ju Chen
Fu-Chin Huang
Min-Hsiu Shih
Pokaż więcej
Temat:
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II)
Pericentrin (PCNT) gene
Macular scar
Hyperopia
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-4 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s12887-019-1685-2; https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/456254a6d0464230bad6ee97644107ed  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A Novel PCNT Frame Shift Variant (c.7511delA) Causing Osteodysplastic Primordial Dwarfism of Majewski Type 2 (MOPD II)
Autorzy:
Masoud Dehghan Tezerjani
Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi
Hossein Hozhabri
Masoud Rahmanian
Pokaż więcej
Temat:
MOPD II
birth defects
primordial dwarfism
PCNT gene
high-throughput nucleotide sequencing
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00340/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/01c0c987124c4562b03d311c40bda559  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II and Klinefelter syndrome: report of two competing growth syndromes
Autorzy:
AlAnoud Al-Jarbou
Afnan Al-Turki
Suha Tashkandi
Eissa A. Faqeih
Pokaż więcej
Temat:
intrauterine growth retardation
iugr
primordial dwarfism
mopd
pcnt
klinefelter syndrome
developmental delay
47
xxy
Genetics
QH426-470
Źródło:
Journal of Biochemical and Clinical Genetics, Vol 1, Iss 1, Pp 37-39 (2018)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=302642209; https://doaj.org/toc/1658-807X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f141c31654034aee9f759e2e5e304f7c  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
New PCNT candidate missense variant in a patient with oral and maxillofacial osteodysplasia: a case report
Autorzy:
Aoyama, Ken-ichiAff1, Aff2, Aff3
Kimura, Minoru
Yamazaki, Hiroshi
Uchibori, MasahiroAff1, Aff2
Kojima, Rena
Osawa, YukoAff1, Aff2
Hosomichi, Kazuyoshi
Ota, Yoshihide
Tanaka, Masayuki
Yamada, Shiro
Nishimura, Gen
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Medical Genetics. 20(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Gene expression profiling and qRT-PCR expression of RRP1B, PCNT, KIF21A and ADRB2 in leucocytes of Down’s syndrome subjects
Autorzy:
SALEMI, MICHELE
BARONE, CONCETTA
ROMANO, CORRADO
ZOLEZZI, FRANCESCA
ROMANO, CARMELO
SCAVUZZO, CATALDO
SALLUZZO, ROBERTO
SCILLATO, FRANCESCO
SIGNORELLI, MARIA
KAPETIS, DIMOS
SALLUZZO, MARIA GRAZIA
BOSCO, PAOLO
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Genetics: Published by the Indian Academy of Sciences. December 2014 93(1):18-23
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 88

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies