Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""targeted gene sequencing"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 118
Tytuł:
Genetic Causes, Clinical Features, and Survival of Underlying Inborn Errors of Immunity in Omani Patients: a Single-Center Study
Autorzy:
Al-Tamemi, SalemAff1, IDs10875022013943_cor1
Al-Zadjali, Shoaib
Bruwer, Zandre
Naseem, Shafiq-Ur-Rehman
Al-Siyabi, Nabila
ALRawahi, Mohammed
Alkharusi, Khalsa
Al-Thihli, Khalid
Al-Murshedi, Fathiya
AlSayegh, Abeer
Al-Maawali, AlmundherAff3, Aff5
Dennison, David
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 43(2):452-465
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A retrospective single-centered, comprehensive targeted genetic sequencing analysis of prognostic survival using tissues from Korean patients with metastatic renal cell carcinoma after targeted therapy
Autorzy:
Sung Han Kim
Jongkeun Park
Weon Seo Park
Dongwan Hong
Jinsoo Chung
Pokaż więcej
Temat:
cancer mutated gene
clear-cell metastatic renal cell carcinoma
overall survivals
targeted gene sequencing
targeted therapy
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:
Investigative and Clinical Urology, Vol 63, Iss 6, Pp 602-611 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.icurology.org/pdf/10.4111/icu.20210341; https://doaj.org/toc/2466-0493; https://doaj.org/toc/2466-054X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/35975fe258ff4e9eb732313c5e6b181b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations
Autorzy:
Chikhaoui, Asma
Kraoua, IchrafAff1, Aff2
Calmels, NadègeAff3, Aff4
Bouchoucha, SamiAff1, Aff5
Obringer, Cathy
Zayoud, Khouloud
Montagne, Benjamin
M’rad, RidhaAff7, Aff8
Abdelhak, Sonia
Laugel, Vincent
Ricchetti, Miria
Turki, Ilhem
Yacoub-Youssef, HoudaAff1, IDs13023022022571_cor13
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
An unusual case of microsatellite instability–high/deficient mismatch repair (MSI-H/dMMR) diffuse large B-cell lymphoma revealed by targeted gene sequencing
Autorzy:
Bogyeong Han
Sehui Kim
Jiwon Koh
Jeong Mo Bae
Hongseok Yun
Yoon Kyung Jeon
Pokaż więcej
Temat:
diffuse large b-cell lymphoma
microsatellite instability
deficient mismatch repair
targeted gene sequencing
Pathology
RB1-214
Źródło:
Journal of Pathology and Translational Medicine, Vol 56, Iss 2, Pp 92-96 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.jpatholtm.org/upload/pdf/jptm-2021-10-15.pdf; https://doaj.org/toc/2383-7837; https://doaj.org/toc/2383-7845
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2e442318f7c84053866b4455ec1175e6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel mutations in the PHKB gene in an iranian girl with severe liver involvement and glycogen storage disease type IX: a case report and review of literature
Autorzy:
Zahra Beyzaei
Fatih Ezgu
Bita Geramizadeh
Alireza Alborzi
Alireza Shojazadeh
Pokaż więcej
Temat:
Glycogen storage disease
Phosphorylase kinase
PHKB
Novel mutation
Targeted gene sequencing
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1471-2431
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d9b4a1ba74324442abae191b80bf0fe7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A case of concomitant EGFR/ALK alteration against a mutated EGFR background in early-stage lung adenocarcinoma
Autorzy:
Ki-Chang Lee
Jiwon Koh
Doo Hyun Chung
Yoon Kyung Jeon
Pokaż więcej
Temat:
lung adenocarcinoma
epidermal growth factor receptor
anaplastic lymphoma kinase
concomitant alteration
targeted gene sequencing
Pathology
RB1-214
Źródło:
Journal of Pathology and Translational Medicine, Vol 55, Iss 2, Pp 139-144 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.jpatholtm.org/upload/pdf/jptm-2020-12-16.pdf; https://doaj.org/toc/2383-7837; https://doaj.org/toc/2383-7845
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c1f824cad8fb480990727853070e16ab  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Identification of a De Novo Heterozygous Missense ACTB Variant in Baraitser–Winter Cerebrofrontofacial Syndrome
Autorzy:
Kailai Nie
Junting Huang
Longqian Liu
Hongbin Lv
Danian Chen
Wei Fan
Pokaż więcej
Temat:
Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome
ACTB gene
missense variant
de novo variant
targeted gene sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.828120/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c6a39a4462f64719affe034049136e7d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Novel PRKAG2 variant presenting as liver cirrhosis: report of a family with 2 cases and review of literature
Autorzy:
Zahra Beyzaei
Fatih Ezgu
Bita Geramizadeh
Alireza Alborzi
Alireza Shojazadeh
Pokaż więcej
Temat:
PRKAG2 syndrome
Cirrhosis
Wolff–Parkinson–White syndrome
Targeted gene sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8794
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c2cba1a697094246b415ef4e47095bfe  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Diagnosis of hepatic glycogen storage disease patients with overlapping clinical symptoms by massively parallel sequencing: a systematic review of literature
Autorzy:
Zahra Beyzaei
Bita Geramizadeh
Sara Karimzadeh
Pokaż więcej
Temat:
Glycogen storage disease (GSD)
Massively parallel sequencing
Exome sequencing
Targeted gene sequencing
Rare disease diagnosis
Genetic diagnosis
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-13 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01573-8; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/332857caaa5d49e4bb0a5cfb6d0c0223  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 118

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies