Temat: "targeted resequencing" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: DeltaMSI: artificial intelligence-based modeling of microsatellite instability scoring on next-generation sequencing data
Autorzy:: Swaerts, KoenAff1, Aff2
Dedeurwaerdere, Franceska
De Smet, DieterAff1, Aff2
De Jaeger, Peter
Martens, Geert A.Aff1, Aff2, Aff4, IDs12859023051863_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Bioinformatics. 24(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice
Autorzy:: Galatolo, Daniele
Trovato, Rosanna
Scarlatti, AriannaAff1, Aff2
Rossi, Salvatore
Natale, Gemma
De Michele, Giovanna
Barghigiani, Melissa
Cioffi, Ettore
Filla, Alessandro
Bilancieri, Giusi
Casali, Carlo
Santorelli, Filippo M.Aff1, IDs10048023007179_cor12
Silvestri, Gabriella
Tessa, AlessandraAff1, IDs10048023007179_cor14; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. :1-14

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: DeltaMSI: artificial intelligence-based modeling of microsatellite instability scoring on next-generation sequencing data
Autorzy:: Koen Swaerts
Franceska Dedeurwaerdere
Dieter De Smet
Peter De Jaeger
Geert A. Martens; Pokaż więcej
Temat:: Microsatellite instability
Indel length distribution analysis
DNA mismatch repair deficiency
Targeted resequencing
Immunotherapy
Logistic regression
Computer applications to medicine. Medical informatics
R858-859.7
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: BMC Bioinformatics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2105
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1d4a595a18144849bd933c0cabba752f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Identification of a Novel FOXP1 Variant in a Patient with Hypotonia, Intellectual Disability, and Severe Speech Impairment
Autorzy:: Mario Benvenuto
Pietro Palumbo
Ester Di Muro
Concetta Simona Perrotta
Tommaso Mazza
Giuseppa Maria Luana Mandarà
Orazio Palumbo
Massimo Carella; Pokaż więcej
Temat:: FOXP1
targeted resequencing
neurodevelopmental disorders
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 10, p 1958 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/10/1958; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e87451368fd94d31b1a3bf382f6a074c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Identification of VIPR2 rare and common variants in the Chinese Han population with schizophrenia
Autorzy:: Jiajun Yin
Juan Zhou
Fang Fang
Shui Yu
Jun Wang
Jianmin Yuan
Zhenhe Zhou; Pokaż więcej
Temat:: VIPR2 gene
schizophrenia
amplicon targeted resequencing
association study
causative variants
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 16 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2023.1170708/full; https://doaj.org/toc/1662-5099
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8ab7747ad6c34b39a04d2aecc82b7769 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations
Autorzy:: De Michele, Giovanna
Galatolo, Daniele
Galosi, Serena
Mignarri, Andrea
Silvestri, GabriellaAff5, Aff6
Casali, Carlo
Leuzzi, Vincenzo
Ricca, Ivana
Barghigiani, Melissa
Tessa, Alessandra
Cioffi, Ettore
Caputi, Caterina
Riso, VittorioAff5, Aff6
Dotti, Maria Teresa
Saccà, Francesco
De Michele, Giuseppe
Cocozza, Sirio
Filla, AlessandroAff1, IDs00415021107125_cor18
Santorelli, Filippo M.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 269(3):1476-1484

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Targeted Resequencing of Otosclerosis Patients from Different Populations Replicates Results from a Previous Genome-Wide Association Study
Autorzy:: Lisse J. M. Tavernier
Thomas Vanpoucke
Isabelle Schrauwen
Guy Van Camp
Erik Fransen; Pokaż więcej
Temat:: otosclerosis
hearing loss
targeted resequencing
replication
gene analysis
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 11, Iss 23, p 6978 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/11/23/6978; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/30ecda973c414a19929ee3bed659a1f0 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Functional characterization of rare NRXN1 variants identified in autism spectrum disorders and schizophrenia
Autorzy:: Kanako Ishizuka
Tomoyuki Yoshida
Takeshi Kawabata
Ayako Imai
Hisashi Mori
Hiroki Kimura
Toshiya Inada
Yuko Okahisa
Jun Egawa
Masahide Usami
Itaru Kushima
Mako Morikawa
Takashi Okada
Masashi Ikeda
Aleksic Branko
Daisuke Mori
Toshiyuki Someya
Nakao Iwata
Norio Ozaki; Pokaż więcej
Temat:: NRXN1
Neurodevelopmental disorder
Autism spectrum disorders
Schizophrenia
Targeted resequencing
Ultra-rare variants
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 12, Iss 1, Pp 1-16 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s11689-020-09325-2; https://doaj.org/toc/1866-1947; https://doaj.org/toc/1866-1955
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e74c4827f25246839c35ab5f49759197 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Targeted Mutational Analysis of Circulating Tumor DNA to Decipher Temporal Heterogeneity of High-Grade Serous Ovarian Cancer
Autorzy:: Lara Paracchini
Laura Mannarino
Luca Beltrame
Fabio Landoni
Robert Fruscio
Tommaso Grassi
Maria Luisa Dalessandro
Maurizio D’Incalci
Sergio Marchini; Pokaż więcej
Temat:: high-grade serous ovarian cancer
liquid biopsy
targeted resequencing
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: Cancers, Vol 14, Iss 3697, p 3697 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2072-6694/14/15/3697; https://doaj.org/toc/2072-6694
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d63b68576e3943adbf688e8b25b02e57 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: High Incidence of C797S Mutation in Patients With Long Treatment History of EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors Including Osimertinib
Autorzy:: Atsushi Osoegawa, MD, PhD
Masafumi Yamaguchi, MD, PhD
Tomomi Nakamura, MD, PhD
Ryotaro Morinaga, MD
Kentaro Tanaka, MD, PhD
Kosuke Kashiwabara, MD, PhD
Takashi Miura, MD, PhD
Takayuki Suetsugu, MD, PhD
Taishi Harada, MD, PhD
Tatsuma Asoh, MD, PhD
Kenichi Taguchi, MD, PhD
Kazuki Nabeshima, MD, PhD
Junji Kishimoto, MA
Kazuko Sakai, PhD
Kazuto Nishio, MD, PhD
Kenji Sugio, MD, PhD; Pokaż więcej
Temat:: Osimertinib
Targeted resequencing
Acquired resistance
EGFR T790M
Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens
RC254-282
Źródło:: JTO Clinical and Research Reports, Vol 2, Iss 7, Pp 100191- (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666364321000503; https://doaj.org/toc/2666-3643
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3325e96eb81945d7a9c2b5e282c36d99 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Targeted resequencing reveals genomic signatures of barley domestication
Źródło:: New Phytologist, 2018 May 01. 218(3), 1247-1259.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/90020541 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Deep Resequencing of 9 Candidate Genes Identifies a Role for ARAP1 and IGF2BP2 in Modulating Insulin Secretion Adjusted for Insulin Resistance in Obese Southern Europeans
Autorzy:: Diego Bailetti
Federica Sentinelli
Sabrina Prudente
Flavia Agata Cimini
Ilaria Barchetta
Maria Totaro
Alessia Di Costanzo
Arcangelo Barbonetti
Frida Leonetti
Maria Gisella Cavallo
Marco Giorgio Baroni; Pokaż więcej
Temat:: diabetes
disposition index
obesity
next-generation sequencing
targeted resequencing
extremes
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 1221, p 1221 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/1422-0067/23/3/1221; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ee81fd128cf74d93aa3fdaae8eec894f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Targeted Exome Sequencing in Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa
Autorzy:: Oishi, Maho
Oishi, Akio
Yoshimura, Nagahisa; Pokaż więcej
Źródło:: Advances in Vision Research, Volume I : Genetic Eye Research in Asia and the Pacific. :31-39