Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""van Slegtenhorst M"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-7 z 7
    Tytuł:
    Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants.
    Autorzy:
    Bosman W; Department of Medical BioSciences, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
    Franken GAC; Department of Medical BioSciences, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
    de Las Heras J; Division of Pediatric Metabolism, Cruces University Hospital, CIBER-ER, Metab-ERN, University of the Basque Country (UPV/EHU), Biobizkaia Health Research Institute, Barakaldo, Spain.
    Madariaga L; Pediatric Nephrology Department, Cruces University Hospital, CIBERDEM, CIBER-ER, Endo-ERN, Biocruces Bizkaia Health Research Institute and University of the Basque Country (UPV/EHU), Barakaldo, Spain.
    Barakat TS; Deparment of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.
    Oostenbrink R; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.; Department of General Pediatrics, Erasmus Medical Center Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands.
    van Slegtenhorst M; Deparment of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.
    Perdomo-Ramírez A; Unidad de Investigación, Renal Tube Group, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain.
    Claverie-Martín F; Unidad de Investigación, Renal Tube Group, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Spain.
    van Eerde AM; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
    Vargas-Poussou R; Service de medecine genomique des maladies rares, AP-HP, universite Paris Cité, Paris, France.; Centre de reference des maladies renales hereditaires de l'enfant et de l'adulte MARHEA, hopital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; CNRS, centre de recherche des Cordeliers, Inserm UMRS 1138, Sorbonne universite, universite Paris Cité, Paris, France.
    Dubourg LD; Hôpital Édouard Herriot, Hospices civils de Lyon, service de nephrologie, dialyse, hypertension et exploration fonctionnelle renale, Lyon, France.; Centre de reference des maladies renales rares et phosphocalciques, Nephrogones, Hôpital Femme-Mère-Enfant Bron, Bron, France.; Faculté de medecine Lyon est, Université Claude Bernard Lyon 1, Villeurbanne, France.
    González-Recio I; Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE), Bizkaia Science and Technology Park, Derio, Bizkaia, Spain.
    Martínez-Cruz LA; Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE), Bizkaia Science and Technology Park, Derio, Bizkaia, Spain.
    de Baaij JHF; Department of Medical BioSciences, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands.
    Hoenderop JGJ; Department of Medical BioSciences, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands. .
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Scientific reports [Sci Rep] 2024 Mar 22; Vol. 14 (1), pp. 6917. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 22.
    Typ publikacji:
    Journal Article
    MeSH Terms:
    Intellectual Disability*/genetics
    Cation Transport Proteins*/genetics
    Humans ; Magnesium/metabolism ; Seizures/genetics ; Phenotype
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-7 z 7

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies