Autor: "van der Beek, Nadine M.E." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1 1.

Tytuł :: A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :: Hellebrekers, Debby M.E.I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T.M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
van der Beek, Nadine M.E.
Taylor, Robert W.; Pokaż więcej
Temat :: Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Myopathy
mtDNA variant
m.4414T>C
MTTM
MUTATION
ASSAY
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Neurology
Pediatrics, Perinatology, and Child Health
medicine.disease
medicine
Molecular biology
External ophthalmoplegia
Biology
medicine.symptom
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
Mitochondrial myopathy
Cytochrome c oxidase
biology.protein
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Źródło :: Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697
Crossref
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697. Elsevier Science
Opis pliku :: application/pdf
Dostępność :: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d2c41ec99cbbf17160e591d748a6cc
http://hdl.handle.net/1765/120465

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2 2.

Tytuł :: A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Autorzy :: Hellebrekers, Debby M.E.I. (AUTHOR)
Blakely, Emma L. (AUTHOR)
Hendrickx, Alexandra T.M. (AUTHOR)
Hardy, Steven A. (AUTHOR)
Hopton, Sila (AUTHOR)
Falkous, Gavin (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F.M. (AUTHOR)
Smeets, Hubert J.M. (AUTHOR)
van der Beek, Nadine M.E. (AUTHOR)
Taylor, Robert W. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło :: Neuromuscular Disorders. Sep2019, Vol. 29 Issue 9, p693-697. 5p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3 3.

Tytuł :: A new diagnostic assay for glycogen storage disease type II in mixed leukocytes
Autorzy :: Okumiya, Toshika
Keulemans, Joke L.M.
Kroos, Marian A.
Van der Beek, Nadine M.E.
Boer, Marijke A.
Takeuchi, Hiroaki
Van Diggelen, Otto P.
Reuser, Arnold J.J.; Pokaż więcej
Źródło :: Molecular Genetics & Metabolism. May2006, Vol. 88 Issue 1, p22-28. 7p.
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja