Autor: "von Döbeln, Ulrika" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical Presentation, Genetic Etiology, and Coenzyme Q10 Levels in 55 Children with Combined Enzyme Deficiencies of the Mitochondrial Respiratory Chain
Autorzy:: Naess, Karin
Bruhn, Helene
Stranneheim, Henrik
Freyer, Christoph
Wibom, Rolf
Mourier, Arnaud
Engvall, Martin
Nennesmo, Inger
Lesko, Nicole
Wredenberg, Anna
Wedell, Anna
von Döbeln, Ulrika; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics January 2021 228:240-251

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients
Autorzy:: Stranneheim, HenrikAff1, Aff2, Aff3
Lagerstedt-Robinson, KristinaAff1, Aff4
Magnusson, MånsAff1, Aff3
Kvarnung, MalinAff1, Aff4
Nilsson, DanielAff1, Aff4
Lesko, NicoleAff1, Aff2
Engvall, MartinAff1, Aff2
Anderlid, Britt-MarieAff1, Aff4
Arnell, Henrik
Johansson, Carolina Backman
Barbaro, Michela
Björck, ErikAff1, Aff4
Bruhn, HeleneAff2, Aff6
Eisfeldt, JesperAff1, Aff4
Freyer, ChristophAff2, Aff6
Grigelioniene, GiedreAff1, Aff4
Gustavsson, PeterAff1, Aff4
Hammarsjö, AnnaAff1, Aff4
Hellström-Pigg, MarittaAff1, Aff4
Iwarsson, ErikAff1, Aff4
Jemt, Anders
Laaksonen, Mikael
Enoksson, Sara Lind
Malmgren, HelenaAff1, Aff4
Naess, Karin
Nordenskjöld, MagnusAff1, Aff4
Oscarson, Mikael
Pettersson, MariaAff1, Aff4
Rasi, Chiara
Rosenbaum, Adam
Sahlin, EllikaAff1, Aff4
Sardh, ElianeAff1, Aff2
Stödberg, TommyAff2, Aff5
Tesi, BiancaAff1, Aff4
Tham, EmmaAff1, Aff4
Thonberg, HåkanAff1, Aff4
Töhönen, Virpi
von Döbeln, Ulrika
Vassiliou, DaphneAff1, Aff2
Vonlanthen, Sofie
Wikström, Ann-Charlotte
Wincent, JosephineAff1, Aff4
Winqvist, Ola
Wredenberg, AnnaAff2, Aff6
Ygberg, SofiaAff2, Aff5
Zetterström, Rolf H.Aff1, Aff2
Marits, Per
Soller, Maria JohanssonAff1, Aff4
Nordgren, AnnAff1, Aff4
Wirta, ValtteriAff3, Aff7
Lindstrand, AnnaAff1, Aff4
Wedell, AnnaAff1, Aff2, Aff9; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Medicine. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The Spectrum of PAH Mutations and Increase of Milder Forms of Phenylketonuria in Sweden During 1965–2014
Autorzy:: Ohlsson, AnnikaAff13, Aff14
Bruhn, HeleneAff13, Aff14
Nordenström, AnnaAff13, Aff15, Aff16
Zetterström, Rolf H.Aff13, Aff15, Aff17
Wedell, AnnaAff13, Aff17
von Döbeln, UlrikaAff13, Aff14; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 34. 34:19-26

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Heat differentiated complement factor profiling
Autorzy:: Hamsten, Carl
Skattum, Lillemor
Truedsson, Lennart
von Döbeln, Ulrika
Uhlén, Mathias
Schwenk, Jochen M.
Hammarström, Lennart
Nilsson, Peter
Neiman, Maja; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Proteomics 3 August 2015 126:155-162

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden—a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study
Autorzy:: Barbaro, Michela
Ohlsson, Annika
Borte, Stephan
Jonsson, Susanne
Zetterström, Rolf H.
King, Jovanka
Winiarski, Jacek
von Döbeln, Ulrika
Hammarström, Lennart; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Immunology. January 2017 37(1):51-60

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Complete Deletion of a POLG1 Allele in a Patient with Alpers Syndrome
Autorzy:: Naess, KarinAff2, Aff3
Barbaro, Michela
Bruhn, Helene
Wibom, Rolf
Nennesmo, Inger
von Döbeln, Ulrika
Larsson, Nils-Göran
Nemeth, Antal
Lesko, Nicole; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/1. 4:67-73

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Galactosemia Screening with Low False-Positive Recall Rate: The Swedish Experience
Autorzy:: Ohlsson, Annika
Guthenberg, Claes
von Döbeln, Ulrika; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2011/2. 2:113-117

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Two novel mutations in thymidine kinase-2 cause early onset fatal encephalomyopathy and severe mtDNA depletion
Autorzy:: Lesko, Nicole
Naess, Karin
Wibom, Rolf
Solaroli, Nicola
Nennesmo, Inger
von Döbeln, Ulrika
Karlsson, Anna
Larsson, Nils-Göran; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders 2010 20(3):198-203

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Retrospective Analysis of TREC Based Newborn Screening Results and Clinical Phenotypes in Infants with the 22q11 Deletion Syndrome
Autorzy:: Lingman Framme, Jenny
Borte, Stephan
von Döbeln, Ulrika
Hammarström, Lennart
Óskarsdóttir, Sólveig; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Immunology. May 2014 34(4):514-519

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Profound biotinidase deficiency: a rare disease among native Swedes
Autorzy:: Ohlsson, Annika
Guthenberg, Claes
Holme, Elisabeth
von Döbeln, Ulrika; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. December 2010 33(3):175-180

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: First Year of TREC-Based National SCID Screening in Sweden.
Autorzy:: Göngrich, Christina
Ekwall, Olov
Sundin, Mikael
Brodszki, Nicholas
Fasth, Anders
Marits, Per
Dysting, Sam
Jonsson, Susanne
Barbaro, Michela
Wedell, Anna
von Döbeln, Ulrika
Zetterström, Rolf H.; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Sep2021, Vol. 7 Issue 3, p1-15, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Long-term follow-up, neurological outcome and survival rate in 28 Nordic patients with glutaric aciduria type 1
Autorzy:: Kyllerman, Mårten
Skjeldal, Ola
Christensen, Ernst
Hagberg, Gudrun
Holme, Elisabeth
Lönnquist, Tuula
Skov, Liselotte
Rotwelt, Terje
von Döbeln, Ulrika; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology 2004 8(3):121-129

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Polymorphic DNA haplotypes at the phenylalanine hydroxylase locus and their relation to phenotype in Swedish phenylketonuria families
Autorzy:: Svensson, Elisabeth
von Döbeln, Ulrika
Hagenfeldt, Lars; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 1991 87(1):11-17

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Newborn screening for severe T and B cell lymphopenia identifies a fraction of patients with Wiskott–Aldrich syndrome
Autorzy:: Borte, Stephan
Fasth, Anders
von Döbeln, Ulrika
Winiarski, Jacek
Hammarström, Lennart; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinical Immunology November 2014 155(1):74-78

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Measurement of ATP production and respiratory chain enzyme activities in mitochondria isolated from small muscle biopsy samples
Autorzy:: Wibom, Rolf
Hagenfeldt, Lars
von Döbeln, Ulrika; Pokaż więcej
Źródło:: In Analytical Biochemistry 2002 311(2):139-151

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Combined newborn screening for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and severe T- and B-cell immunodeficiencies
Autorzy:: Borte, Stephan
Meeths, Marie
Liebscher, Ines
Krist, Kerstin
Nordenskjöld, Magnus
Hammarström, Lennart
von Döbeln, Ulrika
Henter, Jan-Inge
Bryceson, Yenan T.; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Allergy and Clinical Immunology July 2014 134(1):226-228

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""von Döbeln, Ulrika"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji