Temat: "whole-exome" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Identification of a Novel Homozygous GLS Gene Variant Associated with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) Type 71
Autorzy:: Bazgir, AfsanehAff1, Aff2
Agha Gholizadeh, MehdiAff1, Aff2
Kahani, Seyyed MohammadAff1, Aff2
Tavasoli, Ali RezaAff4, Aff5
Garshasbi, MasoudAff1, Aff3, IDs1004802400753z_cor5; Pokaż więcej
Źródło:: Neurogenetics: New developments in Neurogenetics and Neuroepigenetics.. :1-8

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Broadening the Phenotype and Genotype Spectrum of Glycogen Storage Disease by Unraveling Novel Variants in an Iranian Patient Cohort
Autorzy:: Moghimi, ParinazAff1, Aff2
Hashemi-Gorji, Farzad
Jamshidi, Sanaz
Tehrani Fateh, Sahand
Salehpour, Shadab
Sadeghi, Hossein
Norouzi Rostami, Fatemeh
Mirfakhraie, Reza
Miryounesi, MohammadAff1, Aff7, IDs10528024107875_cor9
Ghasemi, Mohammad-RezaAff1, Aff7, IDs10528024107875_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Biochemical Genetics. :1-28

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Genetic Analysis of Two Novel GPI Variants Disrupting H Bonds and Localization Characteristics of 55 Gene Variants Associated with Glucose-6-phosphate Isomerase Deficiency
Autorzy:: Xi, Bi-xin
Liu, Si-ying
Xu, Yu-ting
Zhang, De-dong
Hu, Qun
Liu, Ai-guoAff1, IDs1159602428573_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Current Medical Science. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Whole exome sequencing in Serbian patients with hereditary spastic paraplegia
Autorzy:: Brankovic, MarijaAff1, IDs1004802400755x_cor1
Ivanovic, Vukan
Basta, IvanaAff1, Aff2
Khang, Rin
Lee, Eugene
Stevic, ZoricaAff1, Aff2
Ralic, Branislav
Tubic, Radoje
Seo, GoHun
Markovic, VladanaAff1, Aff2
Bozovic, Ivo
Svetel, MarinaAff1, Aff2
Marjanovic, Ana
Veselinovic, NikolaAff1, Aff2
Mesaros, SarlotaAff1, Aff2
Jankovic, Milena
Savic-Pavicevic, Dusanka
Jovin, Zita
Novakovic, Ivana
Lee, Hane
Peric, StojanAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. :1-13

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Co-existence of Congenital Hypothyroidism (CH) and TBG-Excess in a Boy Causing Simultaneous Elevation in Thyroid Stimulating Hormone (TSH) and Thyroxine (T4) Levels: First Report from India and Review of the Literature
Autorzy:: Gawandi, Smita
Kumarasamy, J.
Kulkarni, SavitaAff1, IDs12291024011903_cor3; Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Clinical Biochemistry. :1-7

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Gene–gene interaction network analysis indicates CNTN2 is a candidate gene for idiopathic generalized epilepsy
Autorzy:: Lin, Zhi-Jian
He, Jun-Wei
Zhu, Sheng-Yin
Xue, Li-Hong
Zheng, Jian-Feng
Zheng, Li-Qin
Huang, Bi-Xia
Chen, Guo-Zhang
Lin, Peng-XingAff1, IDs1004802400748w_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: JAM2 variants can be more common in primary familial brain calcification (PFBC) cases than those appear; may be due to a founder mutation
Autorzy:: Khojasteh, Mana
Soleimani, Parsa
Ghasemi, Aida
Taghizadeh, Peyman
Rohani, MohammadAff4, IDs10072024074196_cor5
Alavi, AfaghAff1, Aff2, IDs10072024074196_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. :1-16

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum
Autorzy:: Shokrollahi, Nima
Tehrani Fateh, Sahand
Nouri, Mohammad
Behnam, Amirmohammad
Moghimi, ParinazAff3, Aff4
Sadeghi, Hossein
Mirfakhraie, Reza
Roudgari, Hassan
Jamshidi, Sanaz
Miryounesi, MohammadAff4, Aff5, IDs1007202407413y_cor10
Ghasemi, Mohammad-RezaAff4, Aff5, IDs1007202407413y_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A
Autorzy:: Feizabadi, Masoumeh Heidari
Alerasool, MasoomeAff2, Aff3
Eslahi, Atieh
Esmaeilzadeh, Emran
Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi
Saket, Mitra
Farokhi, Shima
Fattahi, Zohreh
Khorshid, Hamid Reza Khorram
Mojarrad, MajidAff3, IDs1052802310637w_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Biochemical Genetics. :1-21

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A rare TNNT1 gene variant causing creatine kinase elevation in nemaline myopathy: c.271_273del (p.Lys91del)
Autorzy:: Yavaş, CüneydAff1, IDs13258024015020_cor1
Doğan, Mustafa
Eröz, Recep
Türegün, Kübra; Pokaż więcej
Źródło:: Genes & Genomics. :1-8

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Whole-exome sequencing reveals genetic variants that may play a role in neurocytomas
Autorzy:: Khowal, Sapna
Zhang, Dongyun
Yong, William H
Heaney, Anthony P.Aff1, Aff3, IDs11060024045679_cor4; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neuro-Oncology. 166(3):471-483

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Congenital dyserythropoietic anemia type II in a newborn with a novel compound heterozygous mutation in the SEC23B: a case report and review of the literature
Autorzy:: Zheng, Jiajia
Gao, Li
Liu, Hu
Xiao, Peifang
Lu, Jun
Li, Jie
Wu, Shuiyan
Cheng, Shengqin
Bian, Xinni
Du, Zhizhuo
Kong, Lingjun
Hu, ShaoyanAff1, IDs1218502303676x_cor12
Fan, JunjieAff1, IDs1218502303676x_cor13; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Hematology. 119(2):210-214

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Copy number variation analysis in 138 families with steroid-resistant nephrotic syndrome identifies causal homozygous deletions in PLCE1 and NPHS2 in two families
Autorzy:: Pantel, DaliaAff1, Aff2
Mertens, Nils D.
Schneider, Ronen
Hölzel, Selina
Kari, Jameela A.Aff3, Aff4
Desoky, Sherif ElAff3, Aff4
Shalaby, Mohamed A.Aff3, Aff4
Lim, Tze Y.
Sanna-Cherchi, Simone
Shril, Shirlee
Hildebrandt, FriedhelmAff1, IDs00467023061342_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. 39(2):455-461

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Renal coloboma syndrome/dominant optic atrophy with severe retinal atrophy and de novo digenic mutations in PAX2 and OPA1
Autorzy:: Shimabukuro, Wataru
Chinen, YasutsuguAff1, Aff2
Imanaga, Naoya
Yanagi, Kumiko
Kaname, Tadashi
Nakanishi, KoichiAff1, Aff2, IDs0046702406347z_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. :1-3

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup
Autorzy:: Ikeda, Kensuke
Tamagake, Ayane
Kubota, Takafumi
Izumi, RumikoAff2, Aff3
Yamaguchi, Tatsuo
Yanagi, Kumiko
Misu, TatsuroAff1, Aff2, IDs12311024016732_cor7
Aoki, Yoko
Kaname, Tadashi
Aoki, MasashiAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. :1-3

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Technical strategy for monozygotic twin discrimination by single-nucleotide variants
Autorzy:: Sun, WeifenAff1, Aff2
Wang, ZiweiAff1, Aff3
Wen, ShuboAff1, Aff3
Huang, AoAff1, Aff3
Li, Hui
Jiang, Lei
Feng, Qi
Fan, Danlin
Tian, Qilin
Han, Dingding
Liu, XilingAff1, IDs00414023031507_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Legal Medicine. 138(3):767-779

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Phenotypic Evolution in Fabry Disease: Our Experience in Indian Cohort
Autorzy:: Dave, Usha
Kadali, Srilatha
Hussain, TajamulAff3, Aff4
Radhika, Ananthaneni
Patel, Sagar
Patel, Nirav
Naushad, Shaik MohammadAff2, IDs12291023011767_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Clinical Biochemistry. :1-9

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders
Autorzy:: Tolezano, Giovanna Cantini
Bastos, Giovanna Civitate
da Costa, Silvia Souza
Scliar, Marília de Oliveira
de Souza, Carolina Fischinger Moura
Van Der Linden Jr, Hélio
Fernandes, Walter Luiz Magalhães
Otto, Paulo Alberto
Vianna-Morgante, Angela M.
Haddad, Luciana Amaral
Honjo, Rachel Sayuri
Yamamoto, Guilherme LopesAff1, Aff6
Kim, Chong Ae
Rosenberg, Carla
Jorge, Alexander Augusto de Lima
Bertola, Débora RomeoAff1, Aff6
Krepischi, Ana Cristina VictorinoAff1, IDs12035023038948_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Neurobiology. :1-18

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: GM2 Gangliosidosis: Whole-Exome Sequencing Reveals Novel Homozygous Pathogenic Variant within the HEXA Gene in Iranian Family
Autorzy:: Zargar, Z.Aff1, Aff2
Maleknia, M.
Sabzeghabaiean, M.Aff1, Aff2
Mohammadi-Asl, J.Aff2, Aff4
Golab, F.
Naseroleslami, M.Aff1, IDS1022795424010125_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Russian Journal of Genetics. 60(1):109-120

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Atypical retinopathy in ataxia with vitamin E deficiency: report of a sibship
Autorzy:: Abramowicz, StéphaneAff1, IDs10048023007419_cor1
Dentel, Alexandre
Chouraqui, Maxime
Bodaghi, Bahram
Touhami, Sara; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 25(1):33-38

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""whole-exome"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język