Wszystkie pola: "Alquait L" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genetics of ataxia telangiectasia in a highly consanguineous population.
Autorzy:: Al-Muhaizea MA; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Aldeeb H; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Almass R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Jaber H; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Binhumaid F; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alquait L; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Abukhalid M; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Aldhalaan H; Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alsagob M; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Al-Bakheet A; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Aldosary M; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alkofide H; College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Alrasheed MM; College of Pharmacy, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Colak D; Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Kaya N; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of human genetics [Ann Hum Genet] 2022 Jan; Vol. 86 (1), pp. 34-44. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 28.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Ataxia Telangiectasia*/genetics
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins/genetics ; Consanguinity ; Humans ; Mutation ; Phenotype ; Saudi Arabia

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Identification of novel genomic imbalances in Saudi patients with congenital heart disease.
Autorzy:: Al-Hassnan ZN; 1Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.; 7College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
Albawardi W; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Almutairi F; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
AlMass R; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
AlBakheet A; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Mustafa OM; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
AlQuait L; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Shinwari ZMA; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Wakil S; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Salih MA; 3Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Al-Fayyadh M; 4Heart Center, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Hassan SM; 3Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Aljoufan M; 4Heart Center, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Al-Nakhli O; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Levy B; 5Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, NY USA.
AlMaarik B; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Al-Hakami HA; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Alsagob M; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.
Colak D; 6Department of Biostatistics, Epidemiology and Scientific Computing, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Kingdom of Saudi Arabia.
Kaya N; 2Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, MBC: 03, Riyadh, 11211 Kingdom of Saudi Arabia.; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular cytogenetics [Mol Cytogenet] 2018 Jan 25; Vol. 11, pp. 9. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 25 (Print Publication: 2018).
Typ publikacji:: Journal Article

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes—A Comprehensive Review.
Autorzy:: Ohno, Kinji (AUTHOR)
Ohkawara, Bisei (AUTHOR)
Shen, Xin-Ming (AUTHOR)
Selcen, Duygu (AUTHOR)
Engel, Andrew G. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences. Feb2023, Vol. 24 Issue 4, p3730. 48p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Global Transcriptional Profiling of Granulosa Cells from Polycystic Ovary Syndrome Patients: Comparative Analyses of Patients with or without History of Ovarian Hyperstimulation Syndrome Reveals Distinct Biomarkers and Pathways.
Autorzy:: Daghestani, Maha H. (AUTHOR)
Alqahtani, Huda A. (AUTHOR)
AlBakheet, AlBandary (AUTHOR)
Al Deery, Mashael (AUTHOR)
Awartani, Khalid A. (AUTHOR)
Daghestani, Mazin H. (AUTHOR)
Kaya, Namik (AUTHOR)
Warsy, Arjumand (AUTHOR)
Coskun, Serdar (AUTHOR)
Colak, Dilek (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Medicine. Dec2022, Vol. 11 Issue 23, p6941. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: A Novel Homozygous Founder Variant of RTN4IP1 in Two Consanguineous Saudi Families.
Autorzy:: Aldosary, Mazhor (AUTHOR)
Alsagob, Maysoon (AUTHOR)
AlQudairy, Hanan (AUTHOR)
González-Álvarez, Ana C. (AUTHOR)
Arold, Stefan T. (AUTHOR)
Dababo, Mohammad Anas (AUTHOR)
Alharbi, Omar A. (AUTHOR)
Almass, Rawan (AUTHOR)
AlBakheet, AlBandary (AUTHOR)
AlSarar, Dalia (AUTHOR)
Qari, Alya (AUTHOR)
Al-Ansari, Mysoon M. (AUTHOR)
Oláhová, Monika (AUTHOR)
Al-Shahrani, Saif A. (AUTHOR)
AlSayed, Moeenaldeen (AUTHOR)
Colak, Dilek (AUTHOR)
Taylor, Robert W. (AUTHOR)
AlOwain, Mohammed (AUTHOR)
Kaya, Namik (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Cells (2073-4409). Oct2022, Vol. 11 Issue 19, p3154. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Nuclear and Cytoplasmatic Players in Mitochondria-Related CNS Disorders: Chromatin Modifications and Subcellular Trafficking.
Autorzy:: Gasparotto, Matteo
Lee, Yi-Shin
Palazzi, Alessandra
Vacca, Marcella
Filippini, Francesco; Pokaż więcej
Temat:: CHROMATIN
PROTEIN domains
CENTRAL nervous system
PLANT mitochondria
MITOCHONDRIA
HOMEOSTASIS
ORGANELLES
Źródło:: Biomolecules (2218-273X); May2022, Vol. 12 Issue 5, p625, 27p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Diabetes-Associated Mutations in Proinsulin Provide a “Molecular Rheostat” of Nascent Foldability
Autorzy:: Dhayalan, Balamurugan
Weiss, Michael A.Aff1, Aff2, Aff3, IDs11892022014472_cor2; Pokaż więcej
Źródło:: Current Diabetes Reports. 22(2):85-94

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Hematological findings associated with tubulin‐folding cofactors D‐related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Autorzy:: Al‐Bakheet, Albandary
Tohary, Mohamed
Khan, Sameena
Chedrawi, Aziza
Edrees, Alaa
Tous, Ehab
Al‐Mousa, Hamoud
Al‐Otaibi, Lefian
AlShahrani, Saif
Alsagob, Maysoon
Al‐Quait, Laila
Almass, Rawan
Al‐Joudi, Haya
Monies, Dorota
Al‐Semari, Abdulaziz
Aldosary, Mazhor
Daghestani, Maha
Colak, Dilek
Kaya, Namik
Al‐Owain, Mohammed; Pokaż więcej
Temat:: PHENOTYPES
NEUROLOGICAL disorders
NERVOUS system
INTELLECTUAL disabilities
NEUTROPENIA
MICROTUBULES
Źródło:: Clinical Genetics; May2021, Vol. 99 Issue 5, p724-731, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The Diseased Mitoribosome.
Autorzy:: Ferrari, Alberto
Del'Olio, Samuel
Barrientos, Antoni; Pokaż więcej
Temat:: MITOCHONDRIAL pathology
RIBOSOMAL proteins
PROTEIN synthesis
EUKARYOTIC cells
DEVELOPMENTAL delay
Źródło:: FEBS Letters; Apr2021, Vol. 595 Issue 8, p1025-1061, 37p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Contribution of Human Pluripotent Stem Cell-Based Models to Drug Discovery for Neurological Disorders.
Autorzy:: Benchoua, Alexandra (AUTHOR)
Lasbareilles, Marie (AUTHOR)
Tournois, Johana (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Cells (2073-4409). Dec2021, Vol. 10 Issue 12, p3290-3290. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Consanguinity and Congenital Heart Disease Susceptibility: Insights into Rare Genetic Variations in Saudi Arabia.
Autorzy:: Albesher, Nour
Massadeh, Salam
Hassan, Sabah M.
Alaamery, Manal; Pokaż więcej
Temat:: CONGENITAL heart disease
DISEASE susceptibility
GENETIC variation
CONSANGUINITY
GENETIC testing
HEART abnormalities
Źródło:: Genes; Feb2022, Vol. 13 Issue 2, p354, 1p
Terminy geograficzne:: SAUDI Arabia

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: A Novel GEMIN4 Variant in a Consanguineous Family Leads to Neurodevelopmental Impairment with Severe Microcephaly, Spastic Quadriplegia, Epilepsy, and Cataracts.
Autorzy:: Aldhalaan, Hesham
AlBakheet, Albandary
AlRuways, Sarah
AlMutairi, Nouf
AlNakiyah, Maha
AlGhofaili, Reema
Cardona-Londoño, Kelly J.
Alahmadi, Khalid Omar
AlQudairy, Hanan
AlRasheed, Maha M.
Colak, Dilek
Arold, Stefan T.
Kaya, Namik; Pokaż więcej
Temat:: MICROCEPHALY
QUADRIPLEGIA
CATARACT
NEURAL development
EPILEPSY
Źródło:: Genes; Jan2022, Vol. 13 Issue 1, p92, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Mental Health, Mitochondria, and the Battle of the Sexes.
Autorzy:: Bressan, Paola
Kramer, Peter
Cardoso, Susana; Pokaż więcej
Temat:: MENTAL health
MITOCHONDRIA
MENTAL illness
ARMS race
INSULIN resistance
Źródło:: Biomedicines; Feb2021, Vol. 9 Issue 2, p116-116, 1p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Alquait L"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język