Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Elzinga CD"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
Autorzy:
DiVincenzo C; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Elzinga CD; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Medeiros AC; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Karbassi I; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Jones JR; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Evans MC; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Braastad CD; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Bishop CM; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Jaremko M; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Wang Z; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Liaquat K; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Hoffman CA; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
York MD; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Batish SD; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Lupski JR; Departments of Molecular and Human Genetics and Pediatrics, Baylor College of Medicine Houston, Texas.
Higgins JJ; Quest Diagnostics, Athena Diagnostics Marlborough, Massachusetts.
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2014 Nov; Vol. 2 (6), pp. 522-9. Date of Electronic Publication: 2014 Aug 21.
Typ publikacji:
Journal Article
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits.
Autorzy:
Yuan, Bo (AUTHOR)
Schulze, Katharina V. (AUTHOR)
Assia Batzir, Nurit (AUTHOR)
Sinson, Jefferson (AUTHOR)
Dai, Hongzheng (AUTHOR)
Zhu, Wenmiao (AUTHOR)
Bocanegra, Francia (AUTHOR)
Fong, Chin-To (AUTHOR)
Holder, Jimmy (AUTHOR)
Nguyen, Joanne (AUTHOR)
Schaaf, Christian P. (AUTHOR)
Yang, Yaping (AUTHOR)
Bi, Weimin (AUTHOR)
Eng, Christine (AUTHOR)
Shaw, Chad (AUTHOR)
Lupski, James R. (AUTHOR)
Liu, Pengfei (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 9/30/2022, Vol. 14 Issue 1, p1-24. 24p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Atypical presentation of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C with a new mutation: a case report.
Autorzy:
Turčanová Koprušáková, Monika (AUTHOR)
Grofik, Milan (AUTHOR)
Kantorová, Ema (AUTHOR)
Jungová, Petra (AUTHOR)
Chandoga, Ján (AUTHOR)
Kolisek, Martin (AUTHOR)
Valkovič, Peter (AUTHOR)
Škorvánek, Matej (AUTHOR)
Ploski, Rafal (AUTHOR)
Kurča, Egon (AUTHOR)
Sivák, Štefan (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
BMC Neurology. 7/26/2021, Vol. 21 Issue 1, p1-8. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues
Autorzy:
Smits, Daphne J.Aff1, IDs00439023025697_cor1
Schot, RachelAff1, Aff13
Popescu, Cristiana A.
Dias, Kerith-Rae
Ades, LesleyAff3, Aff4
Briere, Lauren C.
Sweetser, David A.
Kushima, ItaruAff6, Aff7
Aleksic, Branko
Khan, Suliman
Karageorgou, Vasiliki
Ordonez, Natalia
Sleutels, Frank J. G. T.
van der Kaay, Daniëlle C. M.
Van Mol, Christine
Van Esch, Hilde
Bertoli-Avella, Aida M.
Roscioli, TonyAff2, Aff12
Mancini, Grazia M. S.
Pokaż więcej
Źródło:
Human Genetics. :1-16
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Charcot–Marie–Tooth disease type 2F associated with biallelic HSPB1 mutations.
Autorzy:
Abati, Elena (AUTHOR)
Magri, Stefania (AUTHOR)
Meneri, Megi (AUTHOR)
Manenti, Giulia (AUTHOR)
Velardo, Daniele (AUTHOR)
Balistreri, Francesca (AUTHOR)
Pisciotta, Chiara (AUTHOR)
Saveri, Paola (AUTHOR)
Bresolin, Nereo (AUTHOR)
Comi, Giacomo Pietro (AUTHOR)
Ronchi, Dario (AUTHOR)
Pareyson, Davide (AUTHOR)
Taroni, Franco (AUTHOR)
Corti, Stefania (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Clinical & Translational Neurology. May2021, Vol. 8 Issue 5, p1158-1164. 7p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathies by Whole Exome Sequencing and Expanding the Phenotype Spectrum.
Autorzy:
Taghizadeh, Sara
Vazehan, Raheleh
Beheshtian, Maryam
Sadeghinia, Farnaz
Fattahi, Zohreh
Mohseni, Marzieh
Arzhangi, Sanaz
Nafissi, Shahriar
Kariminejad, Ariana
Najmabadi, Hossein
Kahrizi, Kimia
Pokaż więcej
Źródło:
Archives of Iranian Medicine (AIM). Jul2020, Vol. 23 Issue 7, p426-433. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience.
Autorzy:
Beecroft, Sarah J. (AUTHOR)
Yau, Kyle S. (AUTHOR)
Allcock, Richard J. N. (AUTHOR)
Mina, Kym (AUTHOR)
Gooding, Rebecca (AUTHOR)
Faiz, Fathimath (AUTHOR)
Atkinson, Vanessa J. (AUTHOR)
Wise, Cheryl (AUTHOR)
Sivadorai, Padma (AUTHOR)
Trajanoski, Daniel (AUTHOR)
Kresoje, Nina (AUTHOR)
Ong, Royston (AUTHOR)
Duff, Rachael M. (AUTHOR)
Cabrera‐Serrano, Macarena (AUTHOR)
Nowak, Kristen J. (AUTHOR)
Pachter, Nicholas (AUTHOR)
Ravenscroft, Gianina (AUTHOR)
Lamont, Phillipa J. (AUTHOR)
Davis, Mark R. (AUTHOR)
Laing, Nigel G. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Clinical & Translational Neurology. Mar2020, Vol. 7 Issue 3, p353-362. 10p.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies