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Wyszukujesz frazę ""Enfermedad hereditaria"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
Neurofibromatosis tipo I. Presentación de un caso
Autorzy:
Talía Marzo Ramírez
Lilian Guerrero Chávez
Josué Lacosta Zamora
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Temat:
síndrome neurocutáneo
neurofibromatosis
enfermedad hereditaria
Medicine
Źródło:
Revista Información Científica, Vol 98, Iss 3, Pp 395-404 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/2250/4034; https://doaj.org/toc/1028-9933
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/486f76cee2084820bd434e73e40eeca7  Link otwiera się w nowym oknie
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Tytuł:
Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality Sandino
Autorzy:
Pedro Antonio Ramírez Sosa
Carlos Otaño Plasencia
Yusimí Martínez Fernández
Yarelis Prieto Hernández
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Temat:
Mortalidad infantil
anomalía congénita
enfermedad hereditaria
diagnóstico prenatal
Infant mortality
genetic abnormalities
genetic diseases
prenatal diagnosis
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 12, Iss 1, Pp 130-141 (2008)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942008000100010; https://doaj.org/toc/1561-3194
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/9f382badd03246f3a89fa6122574fc04  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Identificación de mutaciones y diagnóstico molecular de portadoras en familias mexicanas con distrofia muscular Duchenne/Becker
Autorzy:
S. Canizales
F. Salamanca
N. García
D. Arenas
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Temat:
DMD/BMD
Diagnóstico Molecular
PCR
RT-PCR
Enfermedad hereditaria humana
Science
Science (General)
Q1-390
Social Sciences
Social sciences (General)
H1-99
Źródło:
Nova Scientia, Vol 1, Iss 1 (2014)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://novascientia.delasalle.edu.mx/ojs/index.php/Nova/article/view/247; https://doaj.org/toc/2007-0705
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ec6797cfd8174eb58695a074503bb362  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia.
Autorzy:
Gelvez, Nancy
Hurtado-Villa, Paula
Flórez, Silvia
Brieke, Anne Charlotte
Rodríguez, Francisco
Bertolotto, Ana María
Tamayo, Martha L.
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Alternatywny tytuł:
Diagnostic definition of malattia leventinese in a family from Colombia.
Źródło:
Revista Biomedica. sep2021, Vol. 41 Issue 3, p388-395. 8p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Emicizumab como tratamiento preventivo del sangrado en un paciente con hemofilia A severa. (Spanish)
Autorzy:
Forteza-Cáceres, Maritza
Valdés-Sojo, César
Baños-Hernández, Ihosvani
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Temat:
HEMORRHAGE prevention
THERAPEUTIC use of monoclonal antibodies
HEMOPHILIA
MONOCLONAL antibodies
BLOOD coagulation factors
Alternatywny tytuł:
Emicizumab as preventive treatment of bleeding in a patient with severe hemophilia A. A case report. (English)
Źródło:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río; nov/dic2022, Vol. 26 Issue 6, p1-9, 9p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
La displasia de codo en el perro: una propuesta de modelización biomecánica.
Autorzy:
García, Julio Gil
Pérez-Montt, Ricardo Olivares
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Alternatywny tytuł:
Elbow Dysplasia in Dogs: A Biomechanic Modelling Proposal.
A displasia de cotovelo em cães: proposta de modelagem biomecânica.
Źródło:
Revista de Medicina Veterinaria. Jul-Dec2019, Issue 39, p143-154. 11p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
PERFIL NEUROPSICOLÓGICO ATÍPICO EN UN PACIENTE CON SÍNDROME DE JOHANSON-BLIZZARD. (Spanish)
Autorzy:
Karla Cristina, Razón-Hernández
Belén, Prieto-Corona
Guillermina, Yáñez-Téllez
Miguel Ángel, Mendoza-Meléndez
Diana Michelle, Cantallano-García
Carlos Alberto, Serrano-Juárez
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Alternatywny tytuł:
Atypical Neuropsychological profile in a patient with Johanson-Blizzard Syndrome. (English)
Perfil neuropsicológico atípico em paciente com Síndrome de Johanson-Blizzard. (Portuguese)
Źródło:
Panamerican Journal of Neuropsychology / Cuadernos de Neuropsicología; sep-dic2022, Vol. 16 Issue 3, p121-128, 8p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Hernia hiatal y pericárdica y su posible asociación con astenia cutánea felina: reporte de caso. (Spanish)
Autorzy:
Guzman Rodriguez, Jorge Leonardo
Uribe, Susana Fletcher
Ordoñez Palacios, Andres Renato
Dacak Aguilera, Diego Augusto
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Alternatywny tytuł:
Hiatal and pericardial hernia and its possible association with feline cutaneous asthenia: case report. (English)
Źródło:
Compendium of Veterinary Sciences / Compendio de Ciencias Veterinarias; 2022, Vol. 12 Issue 2, p29-35, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Diagnóstico molecular indirecto en estudio de familias con hemofilia en Pinar del Río. (Spanish)
Autorzy:
Ivis Carreño-Garrido, Ana
Travieso-Tellez, Anitery
Valdés-Sojo, César
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Temat:
HEMOPHILIA
SCIENTIFIC observation
RESEARCH methodology
FAMILIES
Alternatywny tytuł:
Indirect molecular diagnosis in a study of families with hemophilia in Pinar del Río. (English)
Źródło:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río; jul/ago2022, Vol. 26 Issue 4, p1-9, 9p
Terminy geograficzne:
BRAZIL
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Variante patogénica homocigótica del gen BBS10 en un paciente con síndrome de Bardet-Biedl.
Autorzy:
Ladino, Yaqueline
Galvis, Johanna
Yasnó, Diana
Ramírez, Adriana
Ivonne Beltrán, Orietta
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
A pathogenic homozygous variant of the BBS10 gene in a patient with Bardet Biedl syndrome.
Źródło:
Revista Biomedica. 2018, Vol. 38 Issue 3, p308-319. 12p. 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 3 Charts.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bone mineral density, lung function, vitamin D and body composition in children and adolescents with cystic fibrosis: a multicenter study.
Autorzy:
Bravo M., Paulina
Balboa, Paulina
Torrejón, Claudia
Bozzo, Rodrigo
Lina Boza, María
Contreras, Ilse
Jorquera, Pablo
Astorga, Luis
Weisstaub, Gerardo
Boza, María Lina (AUTHOR)
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Densidad mineral ósea, función pulmonar, vitamina D y composición corporal en niños y adolescentes con fibrosis quística: estudio multicéntrico.
Źródło:
Nutrición Hospitalaria. 2018, Vol. 35 Issue 4, p789-795. 7p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Factores hereditarios y síndromes de predisposición genética relacionados con sarcomas de partes blandas.
Autorzy:
Puig González, Carlos Juan
Puig Chong, Juan Carlos
Bolano, Lianet Castro
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Hereditary factors and syndromes of genetic predisposition related to sarcomas of soft parts.
Źródło:
MEDISAN. ene/feb 2022, Vol. 26 Issue 1, p1-14. 14p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Urgencia hipertensiva secundaria a enfermedad poliquística renal autosómica recesiva en lactante. Reporte de caso.
Autorzy:
Quisbert-Cruz, R.
Zárate-Mondragón, F.
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Infant hypertensive emergency secondary to autosomic recessive polycystic kidney disease. Case report.
Źródło:
Acta Pediatrica de Mexico. jul/ago2017, Vol. 38 Issue 4, p237-243. 7p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Abordaje y diagnóstico diferencial de la melanoniquia longitudinal.
Autorzy:
Santoyo Reza, Cesar Alberto
Hermosillo Cardozo, Brenda
Cano Aguilar, Luis Enrique
Osorio Aragón, Ilse Yolanda
Vega Memije, María Elisa
Saenz Corral, Claudia Ileana
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Longitudinal melanonychia: approach and differential diagnosis.
Źródło:
Dermatología Revista Mexicana. nov/dic2023, Vol. 67 Issue 6, p811-824. 14p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Epidemiology of Fabry disease in patients in hemodialysis in the Madrid community.
Autorzy:
Corchete Prats, Elena
González-Parra, Emilio
Vega, Almudena
Macías, Nicolás
Delgado, María
Fernández, Milagros
Jesús Sánchez, Rafael
Álvarez, Laura
Jesús Miranda, Ramón
Vian, Javier
López, Virginia
Mérida, Evangelina
Pereira, Mónica
Sapiencia, David
Andrés, Natalia
Muñoz, Patricia
Gil, Yohana
Sánchez, María
Cases, Clara
Gil, Beatriz
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Epidemiología de la enfermedad de Fabry en pacientes en hemodiálisis de la Comunidad de Madrid. (Spanish)
Źródło:
Nefrologia; Jul/Aug2023, Vol. 43 Issue 4, p435-441, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Principales acciones terapéuticas y rehabilitadoras en pacientes con insensibilidad congénita al dolor. (Spanish)
Autorzy:
Niebla-Gómez, Noel Jesús
Rivero-Morey, Rodolfo Javier
García-Alfonso de Armas, Tamara Libertad
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Main therapeutic and rehabilitation actions in patients with congenital insensitivity to pain. (English)
Źródło:
Universidad Médica Pinareña; sep-dec2021, Vol. 17 Issue 3, p1-7, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN Y SU CONTEXTO EUGENÉSICO EN EL EMBRIÓN HUMANO.
Autorzy:
Bermeo-Antury, Elías
Quimbaya, Mauricio
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
NEXT GENERATION SEQUENCING AND ITS EUGENICS CONTEXT IN THE HUMAN EMBRYO.
SEQUENCIAÇÃO DE PRÓXIMA GERAÇÃO E SEU CONTEXTO EUGÊNICO NO EMBRIÃO HUMANO.
Źródło:
Persona y Bioética. 2016, Vol. 20 Issue 2, p205-231. 27p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Efectos de la Fisioterapia en el tratamiento del lipedema. Una revisión sistemática.
Autorzy:
J., Vilas-Martínez
Y., González-González
L. A., Justo-Cousiño
A., Alonso-Calvete
I., Da Cuña-Carrera
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Effects of Physiotherapy in the treatment of lipedema. A systematic review.
Źródło:
Cuestiones de Fisioterapia. sep-dec2023, Vol. 52 Issue 3, p240-255. 16p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Tumor germinal mixto con componentes de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario en mujer adolescente con ataxiatelangiectasia.
Autorzy:
Gálvez-Cuitiva, Eduardo Augusto
Ridaura-Sanz, Cecilia
Yamazaki-Nakashimada, Marco Antonio
Leal-Leal, Carlos
Zapata-Tarrés, Marta
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Germ cell ovarian tumor in an adolescent with ataxia-telangiectasia.
Źródło:
Acta Pediatrica de Mexico. nov/dic2015, Vol. 36 Issue 6, p464-472. 9p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Complicaciones relacionadas al manejo anestésico de pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta sometidos a procedimientos ortopédicos.
Autorzy:
Manuel Alarcón-Almanza, Juan
de la Luz Viazcán-Sánchez, Esthela
Barrientos-Zúñiga, Estefanía
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Complications related to the anesthetic management of pediatric patients with osteogenesis imperfecta undergoing orthopedic procedures.
Źródło:
Revista Mexicana de Anestesiologia. jul-sep2023, Vol. 46 Issue 3, p173-178. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Uso del modo APRV en un paciente con discinesia ciliar primaria por distrés respiratorio agudo. (Spanish)
Autorzy:
Carrión-Figueroa, D.
Peralta-Bravo, H.
Peña-Frías, P.
Ureña-Argudo, J.
Benavides-Arévalo, T
Mosquera-Castro, L.
Sigcho, E.
Moran-Almeida, M.
Castillo-Mascote, R.
Córdova-Cárdenas, I.
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Use of APRV mode in a patient with primary ciliary dyscinesia by acute respiratory distress. (English)
Źródło:
INSPILIP. Revista Ecuatoriana de Ciencia, Tecnología e Innovacion en Salud Pública; Oct-Dec2019, p1-13, 13p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
En estricto aislamiento: La invasi ón estadounidense y la medicalizaci ón de la lepra en Puerto Rico, 1898–1903.
Autorzy:
Augusto Salcedo-Chirinos, César
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
In Strict Isolation: The American Invasion and the Medicalization of leprosy in Puerto Rico, 1898-1903.
Źródło:
Latin American Research Review. Mar2023, Vol. 58 Issue 1, p161-178. 18p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Prevalencia de anemias hemolíticas hereditarias detectadas por tamiz metabólico ampliado en los servicios de salud de Petróleos Mexicanos.
Autorzy:
Hernández-Verdugo, Lizbeth Yamilet
Fernández-Bautista, Maria Fernanda
Dominguez-Camacho, Alejandra
Medina-Pérez, Cristal
Navarrete-Martínez, Juana Inés
Cervantes-Barragán, David Eduardo
Galindo-Delgado, Patricia
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Prevalence of hereditary hemolytic anemias detected by extended newborn screening in the health services of Petróleos Mexicanos.
Źródło:
Revista Mexicana de Pediatria. mar/abr2023, Vol. 90 Issue 2, p57-62. 6p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Anemia de Fanconi, Parte 2. Estrategia metodológica para el diagnóstico molecular en pacientes con anemia de Fanconi.
Autorzy:
Torres, Leda
Juárez, Ulises
Reyes, Pedro
Frías, Sara
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Fanconi anemia, Part 2. Methodological strategy for molecular diagnosis in patients with Fanconi anemia.
Źródło:
Acta Pediatrica de Mexico. 2023, Vol. 44 Issue 1, p29-55. 27p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Aislamiento y caracterización de vesículas extracelulares enriquecidas en exosomas en pacientes españoles con enfermedad de Dent 1
Autorzy:
Carla Burballa
Mònica Duran
Cristina Martínez
Gema Ariceta
Gerard Cantero-Recasens
Anna Meseguer
Pokaż więcej
Temat:
Dent's disease
Exosomes
Extracelular vesicles
CLCN5
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:
Nefrología, Vol 43, Iss , Pp 76-83 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699523000978; https://doaj.org/toc/0211-6995
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ee83feabf3d141bb9a76f339002d3f8e  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Hemofilia adquirida A en embarazo. Caso clínico de medicina crítica en obstetricia por morbilidad extrema y su abordaje transdisciplinario perioperatorio.
Autorzy:
Emilio Reyes-Mendoza, Luis
Castorena-de Alba, Rubén
Enríquez-López, Ricardo
Ángeles-Vázquez, María de Jesús
Anaya-Herrera, José
Flores-Cánovas, Yolanda
Sevilla-Cano, Araceli
Malagón-Reyes, Ricardo
Rodríguez-Roldán, Martín
Mendieta-Zerón, Hugo
Díaz de León-Ponce, Manuel
Carrillo-Esper, Raúl
Carlos Briones-Garduño, Jesús
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Acquired hemophilia A in pregnancy. Clinical case of critical medicine in obstetrics due to extreme morbidity and its perioperative transdisciplinary approach.
Źródło:
Revista Mexicana de Anestesiologia. Jul-Sep2022, Vol. 45 Issue 3, p202-206. 5p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Tumor de ovario de los cordones sexuales con túbulos anulares: reporte de caso y revisión de la literatura.
Autorzy:
Rafael Ruiz-Echeverría, Franco
Beltrán-Salazar, María Islena
Hernando Calderón-Quiroz, Pedro
David Lalinde-Triviño, Juan
Palencia-Palacios, Maribel
Suescún-Garay, Oscar
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Ovarian sex cord tumor with annular tubules: case report and review of the literature.
Źródło:
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia. jul-sep2022, Vol. 73 Issue 3, p317-329. 13p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Manejo odontológico de pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos. Revisión narrativa
Autorzy:
Javiera Cancino González
Sergio Gutiérrez
Diego Fonseca Escobar
Pokaż więcej
Temat:
cirugía bucal
manejo odontológico
Dentistry
RK1-715
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Revista de la Asociación Odontológica Argentina, Vol 111, Iss 2, Pp 1-8 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2683-7226
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/773498a5672e4d83a487fe7e14001702  Link otwiera się w nowym oknie
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Tytuł:
El cine de la Unión Feminista Nacional (1919-1920). (Spanish)
Autorzy:
Mafud, Lucio
Pokaż więcej
Temat:
SILENT films
HYGIENE
FEMINISM
PROPAGANDA
Alternatywny tytuł:
The cinema of Unión Feminista Nacional (1919-1920). (English)
O cinema da Unión Feminista Nacional (1919-1920). (Portuguese)
Źródło:
Imagofagia; oct2023, Issue 28, p55-82, 28p
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Tytuł:
El embrión humano fecundado in vivo vs. el embrión humano fecundado in vitro: un análisis de los derechos, de estas dos formas de concepción de vida, en el derecho comparado y Colombia.
Autorzy:
Antury, Elías Bermeo
Corredor Torres, José Eduardo
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
The human embryo fertilized in vivo vs. the human embryo fertilized in vitro: An analysis of the rights, of these two forms of conception of life, in comparative law and Colombia.
Źródło:
Revista de Derecho. ene-jun2022, Issue 57, p105-132. 28p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
El problema de la autonomía individual y la autoridad familiar en la toma de decisiones en ética clínica. (Spanish)
Autorzy:
López-Soto, Paulo
Santos, Manuel J.
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
The problem of individual autonomy and family authority in decision-making in clinical ethics. (English)
Źródło:
Medicina y Ética; jul-sep2023, Vol. 34 Issue 3, p585-648, 64p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Analgesia obstétrica en la paciente con síndrome de Stickler: un reporte de caso y revisión de la literatura.
Autorzy:
Sánchez-Vásquez, Ulises
García-Bravo, Mariela
Zumaya-Mancilla, Giselle
Popoca-Mondragón, Xóchitl
Antonio Chávez-Ramírez, Marco
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Obstetric analgesia in the patient with Stickler syndrome: a case report and review of the literature.
Źródło:
Revista Mexicana de Anestesiologia. abr-jun2021, Vol. 44 Issue 2, p139-142. 4p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Elastólisis de la dermis papilar similar a pseudoxantoma elástico.
Autorzy:
Quijada-Ucelo, Zonia María
Cano-Aguilar, Luis Enrique
Verdugo-Castro, Priscila Nohemí
Lacy-Niebla, Rosa María
Vega-Memije, María Elisa
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Pseudoxanthoma elasticum-like papillary dermal elastolysis.
Źródło:
Dermatología Revista Mexicana. 2021 Supplement, Vol. 65, pS114-S119. 6p.
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