Wszystkie pola: "Genetics\(clinical\)" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History of PDE6B-Associated Retinal Dystrophy
Autorzy:: Hashem, Shaima Awadh
Georgiou, Michalis
Fujinami-Yokokawa, Yu
Laich, Yannik
Daich Varela, Malena
de Guimaraes, Thales A.C.
Ali, Naser
Mahroo, Omar A.
Webster, Andrew R.
Fujinami, Kaoru
Michaelides, Michel; Pokaż więcej
Źródło:: In American Journal of Ophthalmology July 2024 263:1-10

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes
Autorzy:: Georgiou, Michalis
Robson, Anthony G.
Fujinami, Kaoru
de Guimarães, Thales A.C.
Fujinami-Yokokawa, Yu
Daich Varela, Malena
Pontikos, Nikolas
Kalitzeos, Angelos
Mahroo, Omar A.
Webster, Andrew R.
Michaelides, Michel; Pokaż więcej
Źródło:: In Progress in Retinal and Eye Research May 2024 100

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Proteasome-Associated Syndromes: Updates on Genetics, Clinical Manifestations, Pathogenesis, and Treatment
Autorzy:: Zhang, JiahuiAff1, Aff2
Tao, PanfengAff1, IDs1087502401692y_cor2
Deuitch, Natalie T.
Yu, XiaominAff1, IDs1087502401692y_cor4
Askentijevich, Ivona
Zhou, QingAff1, IDs1087502401692y_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 44(4)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: X-linked dystonia parkinsonism: epidemiology, genetics, clinical features, diagnosis, and treatment
Autorzy:: Chin, Hok Leong
Lin, Chia-Yi
Chou, Oscar Hou-InAff2, IDs13760022021443_cor3; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neurologica Belgica. 123(1):45-55

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Congenital Hydrocephalus: A Review of Pathophysiology, Risk Factors, Genetics, Clinical Picture and Associated Congenital Anomalies.
Autorzy:: Mahmoud, Hala
Hussein, Yosra
Salem, Ahmed
Abdel-Kareem, Reham H.; Pokaż więcej
Źródło:: Zagazig University Medical Journal. Mar2023, Vol. 29 Issue 2, p587-591. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Primary hypertrophic osteoarthropathy: genetics, clinical features and management
Autorzy:: Qi Lu
Yang Xu
Zeng Zhang
Shanshan Li
Zhenlin Zhang; Pokaż więcej
Temat:: primary hypertrophic osteoarthropathy
prostaglandin E2
NSAIDs
SLCO2A1 gene
HPGD gene
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2023.1235040/full; https://doaj.org/toc/1664-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/13347c31b28a418cab9c1c38cff0dccd Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache
Autorzy:: Sánchez-Espino LF
Ivars M
Antoñanzas J
Baselga E; Pokaż więcej
Temat:: sturge-weber-syndrome
port-wine stain
capillary malformation
targeted therapies
gnaq/gna11
sirolimus.
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 16, Pp 63-81 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/sturge-weber-syndrome-a-review-of-pathophysiology-genetics-clinical-fe-peer-reviewed-fulltext-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/10d1422478d248d9a0a0adfcd38020aa Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Epilepsy genetics: clinical impacts and biological insights
Autorzy:: Ellis, Colin A
Petrovski, Slavé
Berkovic, Samuel F; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology January 2020 19(1):93-100

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: ATR-X syndrome: genetics, clinical spectrum, and management
Autorzy:: León, Nayla Y.Aff1, Aff2
Harley, Vincent R.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 140(12):1625-1634

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Biliary Atresia: Epidemiology, Genetics, Clinical Update, and Public Health Perspective
Autorzy:: Sanchez-Valle, Amarilis
Kassira, Noor
Varela, Veronica C.
Radu, Stephanie C.
Paidas, Charles
Kirby, Russell S.; Pokaż więcej
Źródło:: In Advances in Pediatrics August 2017 64(1):285-305

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Ebstein's Anomaly: Genetics, Clinical Manifestations, and Management
Autorzy:: Yuan, Shi-Min; Pokaż więcej
Źródło:: In Pediatrics & Neonatology June 2017 58(3):211-215

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Genetics, clinical features and outcomes of non-syndromic pituitary gigantism: experience of a single center from Sao Paulo, Brazil
Autorzy:: Trarbach, Ericka B.Aff1, Aff2
Trivellin, GiampaoloAff3, Aff9
Grande, Isabella P. P.
Duarte, Felipe H. G.
Jorge, Alexander A. L.
do Nascimento, Felipe Barjud PereiraAff4, Aff8
Garmes, Heraldo M.
Nery, Marcia
Mendonca, Berenice B.
Stratakis, Constantine A.
Bronstein, Marcello D.
Jallad, Raquel S.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Pituitary: The official publication of the Pituitary Society and the Growth Hormone Research Society. 24(2):252-261

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Genetics\(clinical\)"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji