Wszystkie pola: "Guilhem Sole" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: In inflammatory myopathies, dropped head/bent spine syndrome is associated with scleromyositis: an international case–control study
Autorzy:: Jérémie Sellam
Laurent Arnaud
Marta Mosca
Florenzo Iannone
Luca Diamanti
Luca Iaccarino
Aurélien Guffroy
Jacques-Eric Gottenberg
Veronica Codullo
Alain Meyer
Simone Barsotti
Jelena Blagojevic
Lorenzo Cavagna
François Séverac
Bernard Geny
Jean Sibilia
Marie Hudson
François Maurier
Benjamin Terrier
Silvia Bellando-Randone
Emanuelle Dernis
Carlotta Nannini
Marion Couderc
Anne Tournadre
Jean Jacques Dubost
Albert Selva-O'Callaghan
Claire de Moreuil
Giacomo Emmi
Baptiste Hervier
Guilhem Sole
Philippe Guilpain
Jean-François Viallard
Aleksandra Nadaj-Pakleza
Enrico Marchioni
Monica Groza
Sergio Prieto-González
Nicolas Poursac
Isabelle Guichard
Kubéraka Mariampillai
Yves Troyanov
Luc Pijnenburg
Antoine Soulages
Jean-Marc Galempoix
Margherita Giannini
Maude Bouchard-Marmen
Livio Bernardi
Paola Bini
Fanny Duval
Delphine Lebrun
Jean-Maxime Piot
Eglantine Rouanet
Nathalie Vernier
Veronique Vesperini
Rahima Ziane; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: RMD Open, Vol 9, Iss 3 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://rmdopen.bmj.com/content/9/3/e003081.full; https://doaj.org/toc/2056-5933
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/47d50a8675bc432e93f2a76943fa2d68 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: New structural variations responsible for Charcot-Marie-Tooth disease: The first two large KIF5A deletions detected by CovCopCan software
Autorzy:: Ioanna Pyromali
Alexandre Perani
Angélique Nizou
Nesrine Benslimane
Paco Derouault
Sylvie Bourthoumieu
Mélanie Fradin
Guilhem Sole
Fanny Duval
Constantin Gomes
Frédéric Favreau
Franck Sturtz
Corinne Magdelaine
Anne-Sophie Lia; Pokaż więcej
Temat:: NGS
Structural variations
CovCopCan
Charcot-Marie-Tooth
KIF5A
Biotechnology
TP248.13-248.65
Źródło:: Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 19, Iss , Pp 4265-4272 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2001037021003275; https://doaj.org/toc/2001-0370
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/7e358b27452f44e59045c62065768904 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
Autorzy:: Celine Dogan
Marie De Antonio
Dalil Hamroun
Hugo Varet
Marianne Fabbro
Felix Rougier
Khadija Amarof
Marie-Christine Arne Bes
Anne-Laure Bedat-Millet
Anthony Behin
Remi Bellance
Françoise Bouhour
Celia Boutte
François Boyer
Emmanuelle Campana-Salort
Françoise Chapon
Pascal Cintas
Claude Desnuelle
Romain Deschamps
Valerie Drouin-Garraud
Xavier Ferrer
Helene Gervais-Bernard
Karima Ghorab
Pascal Laforet
Armelle Magot
Laurent Magy
Dominique Menard
Marie-Christine Minot
Aleksandra Nadaj-Pakleza
Sybille Pellieux
Yann Pereon
Marguerite Preudhomme
Jean Pouget
Sabrina Sacconi
Guilhem Sole
Tanya Stojkovich
Vincent Tiffreau
Andoni Urtizberea
Christophe Vial
Fabien Zagnoli
Gilbert Caranhac
Claude Bourlier
Gerard Riviere
Alain Geille
Romain K Gherardi
Bruno Eymard
Jack Puymirat
Sandrine Katsahian
Guillaume Bassez; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC4744025?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cf83b8ab743c4b25aa7cfa3285289205 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Diagnosis and management of Becker muscular dystrophy: the French guidelines
Autorzy:: Magot, ArmelleAff1, IDs00415023118375_cor1
Wahbi, Karim
Leturcq, France
Jaffre, Sandrine
Péréon, Yann
Sole, Guilhem; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 270(10):4763-4781

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Impact of Vutrisiran on Quality of Life and Physical Function in Patients with Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis with Polyneuropathy.
Autorzy:: Obici, Laura (AUTHOR)
Ajroud-Driss, Senda (AUTHOR)
Lin, Kon-Ping (AUTHOR)
Berk, John L. (AUTHOR)
Gillmore, Julian D. (AUTHOR)
Kale, Parag (AUTHOR)
Koike, Haruki (AUTHOR)
Danese, David (AUTHOR)
Aldinc, Emre (AUTHOR)
Chen, Chongshu (AUTHOR)
Vest, John (AUTHOR)
Adams, David (AUTHOR)
the HELIOS-A Collaborators Study Group (AUTHOR)
Wixner, Jonas (AUTHOR)
Backlund, Rolf (AUTHOR)
Pilebro, Björn (AUTHOR)
Anan, Intissar (AUTHOR)
Edbom, Fredrik (AUTHOR)
Ekman, Anna (AUTHOR)
Arvidsson, Sandra (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Neurology & Therapy. Oct2023, Vol. 12 Issue 5, p1759-1775. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy.
Autorzy:: Fernández-Eulate, Gorka
Theuriet, Julian
Record, Christopher J.
Querin, Giorgia
Masingue, Marion
Leonard-Louis, Sarah
Behin, Anthony
Le Forestier, Nadine
Pegat, Antoine
Michaud, Maud
Chanson, Jean-Baptiste
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Tard, Celine
Bedat-Millet, Anne-Laure
Sole, Guilhem
Spinazzi, Marco
Salort-Campana, Emmanuelle
Echaniz-Laguna, Andoni
Poinsignon, Vianney
Latour, Philippe; Pokaż więcej
Źródło:: Neurology: Genetics; Aug2023, Vol. 9 Issue 4, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: In inflammatory myopathies, dropped head/bent spine syndrome is associated with scleromyositis: an international case-control study.
Autorzy:: Pijnenburg, Luc
Giannini, Margherita
Bouchard-Marmen, Maude
Arnaud, Laurent
Barsotti, Simone
Bellando-Randone, Silvia
Bernardi, Livio
Bini, Paola
Blagojevic, Jelena
Codullo, Veronica
Couderc, Marion
De Moreuil, Claire
Dernis, Emanuelle
Diamanti, Luca
Dubost, Jean Jacques
Duval, Fanny
Emmi, Giacomo
Galempoix, Jean-Marc
Geny, Bernard
Gottenberg, Jacques-Eric; Pokaż więcej
Źródło:: RMD Open; Aug2023, Vol. 9 Issue 3, p1-8, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Stroke and recurrent pregnancy loss due to hyperhomocysteinaemia.
Autorzy:: Igor, Sibon
Guilhem, Sole
Isabelle, Redonnet-Vernet; Pokaż więcej
Temat:: LETTERS to the editor
MISCARRIAGE
CEREBROVASCULAR disease
Źródło:: European Journal of Neurology; Mar2005, Vol. 12 Issue 3, p235-236, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen–Tawil syndrome.
Autorzy:: Villar‐Quiles, Rocio Nur
Sternberg, Damien
Tredez, Grégoire
Beatriz Romero, Norma
Evangelista, Teresinha
Lafôret, Pascal
Cintas, Pascal
Sole, Guilhem
Sacconi, Sabrina
Bendahhou, Said
Franques, Jérôme
Cances, Claude
Noury, JB
Delmont, Emilien
Blondy, Patricia
Perrin, Laurence
Hezode, Marianne
Fournier, Emmanuel
Fontaine, Bertrand
Stojkovic, Tanya; Pokaż więcej
Temat:: ARRHYTHMIA
DELAYED diagnosis
MYOCARDIAL depressants
MISSENSE mutation
SKELETAL muscle
CLUSTER headache
Źródło:: European Journal of Neurology; Aug2022, Vol. 29 Issue 8, p2398-2411, 14p
Terminy geograficzne:: FRANCE

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Charcot–Marie–Tooth disease misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: An international multicentric retrospective study.
Autorzy:: Hauw, Fabien
Fargeot, Guillaume
Adams, David
Attarian, Shahram
Cauquil, Cécile
Chanson, Jean‐Baptiste
Créange, Alain
Gendre, Thierry
Deiva, Kumaran
Delmont, Emilien
Francou, Bruno
Genestet, Steeve
Kuntzer, Thierry
Latour, Philippe
Le Masson, Gwendal
Magy, Laurent
Nardin, Clotilde
Ochsner, François
Sole, Guilhem
Stojkovic, Tanya; Pokaż więcej
Temat:: CHARCOT-Marie-Tooth disease
CHRONIC diseases
BRACHIAL plexus
EUROPEAN integration
MEDICAL care costs
Źródło:: European Journal of Neurology; Sep2021, Vol. 28 Issue 9, p2846-2854, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genotype–phenotype correlation in French patients with myelin protein zero gene‐related inherited neuropathy.
Autorzy:: Subréville, Marie
Bonello‐Palot, Nathalie
Yahiaoui, Douniazed
Beloribi‐Djefaflia, Sadia
Fernandes, Sara
Stojkovic, Tanya
Cassereau, Julien
Péréon, Yann
Echaniz‐Laguna, Andoni
Violleau, Marie‐Hélène
Soulages, Antoine
Louis, Sarah Léonard
Masingue, Marion
Magot, Armelle
Delmont, Emilien
Sacconi, Sabrina
Adams, David
Labeyrie, Céline
Genestet, Steeve
Noury, Jean‐Baptiste; Pokaż więcej
Temat:: MYELIN proteins
UNFOLDED protein response
CHARCOT-Marie-Tooth disease
ADULTS
NEUROPATHY
Źródło:: European Journal of Neurology; Sep2021, Vol. 28 Issue 9, p2913-2921, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Deep phenotyping of an international series of patients with late‐onset dysferlinopathy.
Autorzy:: Fernández‐Eulate, Gorka
Querin, Giorgia
Moore, Ursula
Behin, Anthony
Masingue, Marion
Bassez, Guillaume
Leonard‐Louis, Sarah
Laforêt, Pascal
Maisonobe, Thierry
Merle, Philippe‐Edouard
Spinazzi, Marco
Solé, Guilhem
Kuntzer, Thierry
Bedat‐Millet, Anne‐Laure
Salort‐Campana, Emmanuelle
Attarian, Shahram
Péréon, Yann
Feasson, Leonard
Graveleau, Julie
Nadaj‐Pakleza, Aleksandra; Pokaż więcej
Temat:: CREATINE kinase
TREATMENT effectiveness
AGE of onset
PROTEIN expression
PHENOTYPES
NECROSIS
Źródło:: European Journal of Neurology; Jun2021, Vol. 28 Issue 6, p2092-2102, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.
Autorzy:: Salort-Campana, Emmanuelle
Nguyen, Karine
Bernard, Rafaelle
Jouve, Elisabeth
Solé, Guilhem guilhem.sole@chu-bordeaux.fr
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Niederhauser, Julien
Charles, Estelle
Ollagnon, Elisabeth
Bouhour, Françoise
Sacconi, Sabrina
Echaniz-Laguna, Andoni
Desnuelle, Claude
Tranchant, Christine
Vial, Christophe
Magdinier, Frederique
Bartoli, Marc
Arne-Bes, Marie-Christine
Ferrer, Xavier
Kuntzer, Thierry; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. Jan2015, Vol. 10 Issue 1, p22-38. 17p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p. Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation.
Autorzy:: Vital, Anne
Sole, Guilhem
Casenave, Philippe
Magdelaine, Corinne
Ferrer, Xavier
Vital, Claude
Goizet, Cyril; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of the Peripheral Nervous System. Jun2013, Vol. 18 Issue 2, p181-184. 4p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Regional difference and similarity of familial amyloidosis with polyneuropathy in France.
Autorzy:: Adams, David (AUTHOR)
Lozeron, Pierre (AUTHOR)
Theaudin, Marie (AUTHOR)
Mincheva, Zoia (AUTHOR)
Cauquil, Cecile (AUTHOR)
Adam, Clovis (AUTHOR)
Signate, Aissatou (AUTHOR)
Vial, Christophe (AUTHOR)
Maisonobe, Thierry (AUTHOR)
Delmont, Emilien (AUTHOR)
Franques, Jerome (AUTHOR)
Vallat, Jean-Michel (AUTHOR)
Sole, Guilhem (AUTHOR)
Pereon, Yann (AUTHOR)
Lacour, Arnaud (AUTHOR)
Echaniz-Laguna, Andoni (AUTHOR)
Misrahi, Micheline (AUTHOR)
Lacroix, Catherine (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Amyloid. 2012 Supplement, Vol. 19, p61-64. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Bent spine syndrome as the initial symptom of late-onset Pompe disease.
Autorzy:: Taisne, Nicolas
Desnuelle, Claude
Juntas Morales, Raul
Ferrer Monasterio, Xavier
Sacconi, Sabrina
Duval, Fanny
Sole, Guilhem
Flipo, René Marc
Lacour, Arnaud
Vermersch, Patrick
Cardon, Thierry
Flipo, René Marc; Pokaż więcej
Źródło:: Muscle & Nerve; Jul2017, Vol. 56 Issue 1, p167-170, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Genotype-phenotype correlation and course of transthyretin familial amyloid polyneuropathies in France.
Autorzy:: Mariani, Louise‐Laure
Lozeron, Pierre
Théaudin, Marie
Mincheva, Zoia
Signate, Aissatou
Ducot, Beatrice
Algalarrondo, Vincent
Denier, Christian
Adam, Clovis
Nicolas, Guillaume
Samuel, Didier
Slama, Michel S.
Lacroix, Catherine
Misrahi, Micheline
Adams, David; Pokaż więcej
Temat:: AGE factors in disease
AMYLOID
GENETIC mutation
PERIPHERAL neuropathy
PROTEINS
SERUM albumin
PHENOTYPES
RETROSPECTIVE studies
DISEASE progression
GENOTYPES
Źródło:: Annals of Neurology; Dec2015, Vol. 78 Issue 6, p901-916, 16p
Terminy geograficzne:: FRANCE
PORTUGAL

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines.
Autorzy:: Maridet, Claire
Sole, Guilhem
Morice‐Picard, Fanny
Taieb, Alain; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2016, Vol. 170A Issue 6, p1570-1572, 3p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Autoimmune disorders and quadrivalent human papillomavirus vaccination of young female subjects.
Autorzy:: Grimaldi‐Bensouda, L.
Guillemot, D.
Godeau, B.
Bénichou, J.
Lebrun‐Frenay, C.
Papeix, C.
Labauge, P.
Berquin, P.
Penfornis, A.
Benhamou, P.‐Y.
Nicolino, M.
Simon, A.
Viallard, J.‐F.
Costedoat‐Chalumeau, N.
Courcoux, M.‐F.
Pondarré, C.
Hilliquin, P.
Chatelus, E.
Foltz, V.
Guillaume, S.; Pokaż więcej
Temat:: PREVENTION of communicable diseases
ENDOCRINE diseases
CONTRACEPTIVE drugs
AUTOIMMUNE diseases
CARBOHYDRATE intolerance
Źródło:: Journal of Internal Medicine; Apr2014, Vol. 275 Issue 4, p398-408, 11p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Ultrastructural mitochondrial modifications characteristic of mitofusin 2 mutations (CMT2A).
Autorzy:: Sole, Guilhem
Ferrer, Xavier
Vital, Claude
Martin-Negrier, Marie-Laure
Vital, Anne
Latour, Philippe; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of the Peripheral Nervous System. Sep2009, Vol. 14 Issue 3, p206-207. 2p. 1 Black and White Photograph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Guilhem Sole"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji