Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Lochmüller, H."" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 3207
Tytuł:
P192 The open-access treatabolome platform enhances the visibility of treatable and actionable genes in RD-connect's GPAP and other clinical diagnosis support tools
Autorzy:
Atalaia, A.
Thompson, R.
Matalonga, L.
Hernandez-Ferrer, C.
Corvo, A.
Carmody, L.
Zurek, B.
Yaou, R Ben
Horvath, R.
Graessner, H.
Riess, O.
Robinson, P.
Lochmüller, H.
Beltran, S.
Bonne, G.
Pokaż więcej
Źródło:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S142-S142
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
O09 Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects
Autorzy:
Roos, A.
van der Ven, P.
Alrohaif, H.
Kölbel, H.
Heil, L.
Della Marina, A.
Weis, J.
Töpf, A.
Vorgerd, M.
Schara-Schmidt, U.
Gangfuss, A.
Evangelista, T.
Hentschel, A.
Grüneboom, A.
Fuerst, D.
Kuechler, A.
Tzschach, A.
Depienne, C.
Lochmüller, H.
Pokaż więcej
Źródło:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S130-S130
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P76 The Canadian neuromuscular disease registry: a national spinal muscular atrophy registry for real world evidence
Autorzy:
Sobey, M.
Hodgkinson, V.
Westbury, G.
Brais, B.
Campbell, C.
Castro-Codesal, M.
Crone, M.
Dojeiji, S.
Genge, A.
Gonorazky, H.
Johnston, W.
Kolski, H.
Lochmüller, H.
Mah, J.
McAdam, L.
O'Connell, C.
O'Ferrall, E.K.
Oskoui, M.
Pfeffer, G.
Phan, C.
Pokaż więcej
Źródło:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S135-S136
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Mitochondrial Mutations Can Alter Neuromuscular Transmission in Congenital Myasthenic Syndrome and Mitochondrial Disease.
Autorzy:
O'Connor K; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada.; Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 8M5, Canada.; Centre for Neuromuscular Disease, University of Ottawa Brain and Mind Research Institute, Ottawa, ON K1H 8M5, Canada.
Spendiff S; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada.
Lochmüller H; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, ON K1H 8L1, Canada.; Division of Neurology, Department of Medicine, The Ottawa Hospital, Ottawa, ON K1H 8L6, Canada.; Brain and Mind Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON K1H 8M5, Canada.; Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Faculty of Medicine, Medical Center-University of Freiburg, 79104 Freiburg, Germany.; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Catalonia, Spain.
Horvath R; Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge CB3 0FD, UK.
Pokaż więcej
Źródło:
International journal of molecular sciences [Int J Mol Sci] 2023 May 09; Vol. 24 (10). Date of Electronic Publication: 2023 May 09.
Typ publikacji:
Journal Article; Review
MeSH Terms:
Myasthenic Syndromes, Congenital*/genetics
Mitochondrial Diseases*
Organic Anion Transporters*/genetics
Humans ; Neuromuscular Junction/genetics ; Synapses ; Mutation ; Mitochondrial Proteins/genetics
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 3207

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies