Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Cortazar Galarza L"" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
    Autorzy:
    Holt R; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, UK.
    Goudie D; East of Scotland Regional Genetics Service, Ninewells Hospital, Dundee, UK.
    Verde AD; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
    Gardham A; North West Thames Regional Genetics Service, Northwick Park and St Mark's Hospital, London, UK.
    Ramond F; Service de Génétique Clinique et Biologique, CHU de Saint-Etienne, France.
    Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Lyon, France.; Équipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
    Sarkar A; Department of Genetics, Nottingham University Hospitals NHS Trust, Nottingham, UK.
    Clowes V; North West Thames Regional Genetics Service, Northwick Park and St Mark's Hospital, London, UK.
    Clayton-Smith J; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital, Manchester, UK.
    Banka S; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester, UK.; Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital, Manchester, UK.
    Cortazar Galarza L; Department of Pediatric Ophthalmology, Hospital Universitario Donostia, Donostia-San Sebastián, Spain.
    Thuret G; Department of Ophthalmology, St Etienne University Hospital, Saint-Etienne, France.
    Ubeda Erviti M; Department of Pediatric Ophthalmology, Hospital Universitario Donostia, Donostia-San Sebastián, Spain.
    Zurutuza Ibarguren A; Department of Ophthalmology, Hospital Universitario Donostia, Donostia-San Sebastián, Spain.
    Sáez Villaverde R; Department of Genetics, Hospital Universitario Donostia, Donostia-San Sebastián, Spain.
    Tamayo Durán A; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
    Ayuso C; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
    Bax DA; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, UK.
    Plaisancie J; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse, France.
    Corton M; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
    Chassaing N; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse, France.
    Calvas P; Department of Medical Genetics, Purpan University Hospital, Toulouse, France.; Centre de Référence des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique CARGO, Site Constitutif, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse, France.
    Ragge NK; Faculty of Health and Life Sciences, Oxford Brookes University, UK.; West Midlands Regional Clinical Genetics Service and Birmingham Health Partners, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2022 Dec; Vol. 43 (6), pp. 809-816.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Microphthalmos*/genetics
    Coloboma*/diagnosis
    Coloboma*/genetics
    Anophthalmos*/genetics
    Humans ; Eye ; Phenotype ; Frizzled Receptors/genetics ; Solute Carrier Family 12, Member 2/genetics
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies