Wszystkie pola: "Dobyns, William B." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Lissencephaly: Update on diagnostics and clinical management
Autorzy:: Koenig, Matti
Dobyns, William B.
Di Donato, Nataliya; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology November 2021 35:147-152

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Multidisciplinary interaction and MCD gene discovery. The perspective of the clinical geneticist
Autorzy:: Mancini, Grazia M.S.
Smits, Daphne J.
Dekker, Jordy
Schot, Rachel
de Wit, Marie Claire Y.
Lequin, Maarten H.
Dremmen, Marjolein
Brooks, Alice S.
van Ham, Tjakko
Verheijen, Frans W.
Fornerod, Maarten
Dobyns, William B.
Wilke, Martina; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology November 2021 35:27-34

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Autosomal dominant TUBB3-related syndrome: Fetal, radiologic, clinical and morphological features
Autorzy:: Blumkin, Lubov
Leibovitz, Zvi
Krajden-Haratz, Karina
Arad, Ayala
Yosovich, Keren
Gindes, Liat
Zerem, Ayelet
Ben-Sira, Liat
Lev, Dorit
Nissenkorn, Andrea
Kidron, Dvora
Dobyns, William B.
Malinger, Gustavo
Bahi-Buisson, Nadia
Leventer, Richard J.
Lerman-Sagie, Tally; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology May 2020 26:46-60

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations
Autorzy:: Monteiro, Fabiola P.
Curry, Cynthia J.
Hevner, Robert
Elliott, Stephen
Fisher, Jamie H.
Turocy, John
Dobyns, William B.
Costa, Larissa A.
Freitas, Erika
Kitajima, João Paulo
Kok, Fernando; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2020 63(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Undifferentiated psychosis or schizophrenia associated with vermis‐predominant cerebellar hypoplasia.
Autorzy:: Leslie, Alison C.
Ward, Mitchell P.
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations
Autorzy:: Aldinger, Kimberly A.
Timms, Andrew E.
Thomson, Zachary
Mirzaa, Ghayda M.
Bennett, James T.
Rosenberg, Alexander B.
Roco, Charles M.
Hirano, Matthew
Abidi, Fatima
Haldipur, Parthiv
Cheng, Chi V.
Collins, Sarah
Park, Kaylee
Zeiger, Jordan
Overmann, Lynne M.
Alkuraya, Fowzan S.
Biesecker, Leslie G.
Braddock, Stephen R.
Cathey, Sara
Cho, Megan T.
Chung, Brian H.Y.
Everman, David B.
Zarate, Yuri A.
Jones, Julie R.
Schwartz, Charles E.
Goldstein, Amy
Hopkin, Robert J.
Krantz, Ian D.
Ladda, Roger L.
Leppig, Kathleen A.
McGillivray, Barbara C.
Sell, Susan
Wusik, Katherine
Gleeson, Joseph G.
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.
Gerrelli, Dianne
Lisgo, Steven N.
Seelig, Georg
Ishak, Gisele E.
Barkovich, A. James
Curry, Cynthia J.
Glass, Ian A.
Millen, Kathleen J.
Doherty, Dan
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):606-615

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The Genetic Landscape of Cerebral Steno-Occlusive Arteriopathy and Stroke in Sickle Cell Anemia
Autorzy:: Amlie-Lefond, Catherine; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases November 2018 27(11):2897-2904

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Phenotype Differentiation of FOXG1 and MECP2 Disorders: A New Method for Characterization of Developmental Encephalopathies
Autorzy:: Ma, Mandy
Adams, Heather R.
Seltzer, Laurie E.
Dobyns, William B.
Paciorkowski, Alex R.; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics November 2016 178:233-240

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Lymphatic and Other Vascular Malformative/Overgrowth Disorders Are Caused by Somatic Mutations in PIK3CA
Autorzy:: Luks, Valerie L.
Kamitaki, Nolan
Vivero, Matthew P.
Uller, Wibke
Rab, Rashed
Bovée, Judith V.M.G.
Rialon, Kristy L.
Guevara, Carlos J.
Alomari, Ahmad I.
Greene, Arin K.
Fishman, Steven J.
Kozakewich, Harry P.W.
Maclellan, Reid A.
Mulliken, John B.
Rahbar, Reza
Spencer, Samantha A.
Trenor, Cameron C., III
Upton, Joseph
Zurakowski, David
Perkins, Jonathan A.
Kirsh, Andrew
Bennett, James T.
Dobyns, William B.
Kurek, Kyle C.
Warman, Matthew L.
McCarroll, Steven A.
Murillo, Rudy; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics April 2015 166(4):1048-1054

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Infantile hydrocephalus: A review of epidemiology, classification and causes
Autorzy:: Tully, Hannah M.
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2014 57(8):359-368

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes
Autorzy:: Guerrini, Renzo
Dobyns, William B; Pokaż więcej
Źródło:: In Lancet Neurology July 2014 13(7):710-726

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: G Protein-Coupled Receptor-Dependent Development of Human Frontal Cortex
Autorzy:: Piao, Xianhua
Hill, R. Sean
Bodell, Adria
Chang, Bernard S.
Basel-Vanagaite, Lina
Straussberg, Rachel
Dobyns, William B.
Qasrawi, Bassam
Winter, Robin M.
Innes, A. Micheil
Voit, Thomas
Ross, M. Elizabeth
Michaud, Jacques L.
Déscarie, Jean-Claude
Barkovich, A. James
Walsh, Christopher A.; Pokaż więcej
Źródło:: Science, 2004 Mar . 303(5666), 2033-2036.
Dostęp URL:: https://www.jstor.org/stable/3836350 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Consensus Paper: Cerebellar Development
Autorzy:: Leto, Ketty
Arancillo, Marife
Becker, Esther B. E.
Buffo, Annalisa
Chiang, Chin
Ding, Baojin
Dobyns, William B.
Dusart, Isabelle
Haldipur, Parthiv
Hatten, Mary E.
Hoshino, Mikio
Joyner, Alexandra L.
Kano, Masanobu
Kilpatrick, Daniel L.
Koibuchi, Noriyuki
Marino, Silvia
Martinez, Salvador
Millen, Kathleen J.
Millner, Thomas O.
Miyata, Takaki
Parmigiani, Elena
Schilling, Karl
Sekerková, Gabriella
Sillitoe, Roy V.
Sotelo, Constantino
Uesaka, Naofumi
Wefers, Annika
Wingate, Richard J. T.
Hawkes, Richard; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. December 2016 15(6):789-828

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia
Autorzy:: Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Agrawal, Pankaj
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Alvey, Justin
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beggs, Alan H.
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona, Stephanie
Bohnsack, John
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Fresard, Laure
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
Hayes, Nichole
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Kiley, Dana
Koeller, David M.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Raja, Archana N.
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shields, Kathleen
Shin, Jimann
Signer, Rebecca
Sillari, Catherine H.
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sullivan, Jennifer A.
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Tabor, Holly K.
Tamburro, Cecelia P.
Tan, Queenie K.-G.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Wegner, Daniel
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Wise, Anastasia L.
Wolfe, Lynne A.
Woods, Jeremy D.
Worthey, Elizabeth A.
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Kanca, Oguz
Andrews, Jonathan C.
Lee, Pei-Tseng
Patel, Chirag
Braddock, Stephen R.
Slavotinek, Anne M.
Cohen, Julie S.
Gubbels, Cynthia S.
Aldinger, Kimberly A.
Williams, Judy
Indaram, Maanasa
Fatemi, Ali
Yu, Timothy W.
Agrawal, Pankaj B.
Vezina, Gilbert
Simons, Cas
Crawford, Joanna
Chung, Wendy K.
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):672-674

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies
Autorzy:: Holt, Richard J.
Young, Rodrigo M.
Crespo, Berta
Ceroni, Fabiola
Curry, Cynthia J.
Bellacchio, Emanuele
Bax, Dorine A.
Ciolfi, Andrea
Simon, Marleen
Fagerberg, Christina R.
van Binsbergen, Ellen
De Luca, Alessandro
Memo, Luigi
Dobyns, William B.
Mohammed, Alaa Afif
Clokie, Samuel J.H.
Zazo Seco, Celia
Jiang, Yong-Hui
Sørensen, Kristina P.
Andersen, Helle
Sullivan, Jennifer
Powis, Zöe
Chassevent, Anna
Smith-Hicks, Constance
Petrovski, Slavé
Antoniadi, Thalia
Shashi, Vandana
Gelb, Bruce D.
Wilson, Stephen W.
Gerrelli, Dianne
Tartaglia, Marco
Chassaing, Nicolas
Calvas, Patrick
Ragge, Nicola K.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):640-657

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Dobyns, William B."" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język