Wszystkie pola: "G307S mutation" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Hyperhomocysteinemia and dyslipidemia in point mutation G307S of cystathionine β-synthase-deficient rabbit generated using CRISPR/Cas9
Autorzy:: Ting Zhang
Rui Lu
Yibing Chen
Yuguo Yuan
Shaozheng Song
Kunning Yan
Yiwen Zha
Wenwen Zhuang
Yong Cheng
Jingyan Liang; Pokaż więcej
Temat:: Cystathionine β-synthase
Hyperhomocysteinemia
Dyslipidemia
Rabbits
CRISPR/Cas9
G307S mutation
Nutritional diseases. Deficiency diseases
RC620-627
Źródło:: Lipids in Health and Disease, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12944-020-01394-5; https://doaj.org/toc/1476-511X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/215d393931024077be698ac017cdbf5a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Hyperhomocysteinemia and dyslipidemia in point mutation G307S of cystathionine β-synthase-deficient rabbit generated using CRISPR/Cas9
Autorzy:: Zhang, TingAff1, Aff2
Lu, Rui
Chen, YibingAff1, Aff2
Yuan, YuguoAff1, Aff2
Song, Shaozheng
Yan, Kunning
Zha, Yiwen
Zhuang, Wenwen
Cheng, YongAff1, Aff2
Liang, Jingyan; Pokaż więcej
Źródło:: Lipids in Health and Disease. 19(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Molecular Genetics of Cystathionine β-Synthase in Homocystinuria and Vascular Disease
Autorzy:: Kraus, Jan P.; Pokaż więcej
Źródło:: Homocysteine Metabolism: From Basic Science to Clinical Medicine. 196:69-76
Degree:: MD
MS, RD, ELS

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Homocystinuria and ocular complications - A review.
Autorzy:: Rahman, Mehzabeen (AUTHOR)
Sharma, Mohita (AUTHOR)
Aggarwal, Pragati (AUTHOR)
Singla, Silkee (AUTHOR)
Jain, Neha (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Ophthalmology. Jul2022, Vol. 70 Issue 7, p2272-2278. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Four novel mutations at the cystathionine β-synthase locus causing homocystinuria.
Autorzy:: Coudé, M.
Aupetit, J.
Zabot, M.
Kamoun, P.
Chadefaux-Vekemans, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Dec1998, Vol. 21 Issue 8, p823-828, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: How to fix a broken protein: restoring function to mutant human cystathionine β-synthase
Autorzy:: Kruger, Warren D.Aff1, IDs0043902102386w_cor1; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(7):1299-1308

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: The molecular basis of cystathionine β-synthase deficiency in Australian patients: Genotype-phenotype correlations and response to treatment.
Autorzy:: Gaustadnes, Mette
Wilcken, Bridget
Oliveriusova, Jana
McGill, Jim
Fletcher, Janice
Kraus, Jan P.
Wilcken, David E.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Aug2002, Vol. 20 Issue 2, p117-126, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Cystathionine β-synthase and methylenetetrahydrofolate reductase mutations in Mexican individuals with hyperhomocysteinemia.
Autorzy:: Figueroa-Torres, Anahi Guadalupe
Matias-Aguilar, Lisneth Osiris
Coria-Ramirez, Erika
Bonilla-Gonzalez, Edmundo
Gonzalez-Marquez, Humberto
Ibarra-Gonzalez, Isabel
Hernandez-Lopez, Jose Rubicel
Hernandez-Juarez, Jesus
Dominguez-Reyes, Victor Manuel
Isordia-Salas, Irma
Majluf-Cruz, Abraham; Pokaż więcej
Źródło:: SAGE Open Medicine; 11/20/2020, p1-9, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Cystathionine β-synthase 844Ins68 polymorphism is not associated with the levels of homocysteine and cysteine in an Indian population.
Autorzy:: Kumar, Jitender (AUTHOR)
Garg, Gaurav (AUTHOR)
Karthikeyan, Ganesan (AUTHOR)
Sengupta, Shantanu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Biomarkers. May2010, Vol. 15 Issue 3, p283-287. 5p. 4 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Molecular Bases of Pathological Growth.
Autorzy:: Argente, Jesus
Perez-Jurado, Luis A.
Sotos, Juan F.; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal on Disability & Human Development (De Gruyter). Oct2000, Vol. 1 Issue 4, p179-210. 32p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Acute life-threatening event with rhabdomyolysis after starting on high-dose pyridoxine therapy in an infant with homocystinuria.
Autorzy:: Shoji, Y.
Takahashi, T.
Sato, W.
Shoji, Ya.
Takada, G.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jun1998, Vol. 21 Issue 4, p439-440, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Human Pathologies and Aberrant Sulfur Metabolism.
Autorzy:: Masella, Roberta
Mazza, Giuseppe; Pokaż więcej
Źródło:: Glutathione & Sulfur Amino Acids in Human Health & Disease; 2009, p317-342, 26p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Alterations in Bone Mineral Density in Marfan Syndrome and Homocystinuria.
Autorzy:: Philip Giampietro
Margaret Peterson
Cathy Raggio; Pokaż więcej
Temat:: MARFAN syndrome
ETIOLOGY of diseases
PATHOLOGICAL physiology
OSTEOPOROSIS
BONE density
METABOLIC disorders
Źródło:: Clinical Reviews in Bone & Mineral Metabolism; Jun2008, Vol. 6 Issue 1/2, p46-52, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Social outcome in treated individuals with inherited metabolic disorders: UK study.
Autorzy:: Bhat, M.
Haase, C.
Lee, P.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Dec2005, Vol. 28 Issue 6, p825-830, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Reproductive fitness in maternal homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency.
Autorzy:: Levy, H.
Vargas, J.
Waisbren, S.
Kurczynski, T.
Roeder, E.
Schwartz, R.
Rosengren, S.
Prasad, C.
Greenberg, C.
Gilfix, B.
MacGregor, D.
Shih, V.
Bao, L.
Kraus, J.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jun2002, Vol. 25 Issue 4, p299-314, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Cystathionine β-synthase mutations in homocystinuria.
Autorzy:: Kraus, Jan P.
Janošík, Miroslav
Kožich, Viktor
Mandell, Roseann
Shih, Vivian
Sperandeo, M.P.
Sebastio, Gianfranco
de Franchis, Raffaella
Andria, Generoso
Kluijtmans, Leo A.J.
Blom, Henk
Boers, Godfried H.J.
Gordon, Ross B.
Kamoun, Pierre
Tsai, Michael Y.
Kruger, Warren D.
Koch, Hans G.
Ohura, Toshihiro
Gaustadnes, Mette; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; 1999, Vol. 13 Issue 5, p362-375, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Analysis of CBS alleles in Czech and Slovak patients with homocystinuria: Report on three novel mutations E176K, W409X and 1223 + 37 de199.
Autorzy:: Kožich, V.
Janošík, M.
Sokolová, J.
Oliveriusová, J.
Orendáč, M.
Kraus, J.
Elleder, D.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jul1997, Vol. 20 Issue 3, p363-366, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Disorders of homocysteine metabolism.
Autorzy:: Fowler, B.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease; Jun1997, Vol. 20 Issue 2, p270-285, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Biochemistry and molecular genetics of cystathionine β-synthase deficiency
Autorzy:: Kraus, J. P.; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. March 1998 157(2):S50-S53

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: The Spectrum of Mutations of Homocystinuria in the MENA Region.
Autorzy:: Al-Sadeq, Duaa W.
Nasrallah, Gheyath K.; Pokaż więcej
Temat:: LOW-protein diet
INBORN errors of metabolism
NEURAL tube defects
CARDIOVASCULAR system
FOLIC acid
ENDOPLASMIC reticulum
CARDIOVASCULAR diseases
Źródło:: Genes; Mar2020, Vol. 11 Issue 3, p330, 1p
Terminy geograficzne:: PERSIAN Gulf
NORTH Africa
QATAR

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""G307S mutation"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji