Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""KAT6B"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
SNORD17-mediated KAT6B mRNA 2’-O-methylation regulates vasculogenic mimicry in glioblastoma cells
Autorzy:
Cui, JingyiAff1, Aff2
Liu, XiaobaiAff2, Aff3
Dong, WeiweiAff2, Aff3
Liu, YunhuiAff2, Aff3
Ruan, XueleiAff1, Aff2
Zhang, MengyangAff1, Aff2
Wang, PingAff1, Aff2
Liu, LiboAff1, Aff2
Xue, YixueAff1, Aff2, IDs1056502309805w_cor9
Pokaż więcej
Źródło:
Cell Biology and Toxicology: An International Journal Devoted to Research at the Cellular Level. 39(6):2841-2860
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical features and underlying mechanisms of KAT6B disease in a Chinese boy.
Autorzy:
Sun, Xiaoang (AUTHOR)
Luo, Xiaona (AUTHOR)
Lin, Longlong (AUTHOR)
Wang, Simei (AUTHOR)
Wang, Chunmei (AUTHOR)
Yuan, Fang (AUTHOR)
Lan, Xiaoping (AUTHOR)
Yan, Jingbin (AUTHOR)
Chen, Yucai (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Sep2023, Vol. 11 Issue 9, p1-9. 9p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
De novo KAT6B mutation causes Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson variant of Ohdo syndrome in an Iranian boy: a case report.
Autorzy:
Davarnia, Behzad (AUTHOR)
Panahi, Mohammad (AUTHOR)
Rahimi, Bahareh (AUTHOR)
Anari, Hassan (AUTHOR)
Farajollahi, Reza (AUTHOR)
Rodbaneh, Ehsan Abbaspour (AUTHOR)
Jeddi, Farhad (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Medical Case Reports. 1/5/2024, Vol. 18 Issue 1, p1-7. 7p.
Czasopismo naukowe
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical features and underlying mechanisms of KAT6B disease in a Chinese boy
Autorzy:
Xiaoang Sun
Xiaona Luo
Longlong Lin
Simei Wang
Chunmei Wang
Fang Yuan
Xiaoping Lan
Jingbin Yan
Yucai Chen
Pokaż więcej
Temat:
Chinese children
deletion variant
downstream products
interactant
KAT6B
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 9, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/248af0dbeef44c17913336d1b8e29dca  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P300: Expanding the neuropsychological phenotype of KAT6B disorders: Overlapping features with KAT6A syndrome
Autorzy:
Rowena Ng
Allison Kalinousky
Jacqueline Harris
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101196- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S294977442400342X; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1383267399394971b9ed1d7b9a00525d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Autorzy:
Yabumoto, Megan (AUTHOR)
Kianmahd, Jessica (AUTHOR)
Singh, Meghna (AUTHOR)
Palafox, Maria F. (AUTHOR)
Wei, Angela (AUTHOR)
Elliott, Kathryn (AUTHOR)
Goodloe, Dana H. (AUTHOR)
Dean, S. Joy (AUTHOR)
Gooch, Catherine (AUTHOR)
Murray, Brianna K. (AUTHOR)
Swartz, Erin (AUTHOR)
Schrier Vergano, Samantha A. (AUTHOR)
Towne, Meghan C. (AUTHOR)
Nugent, Kimberly (AUTHOR)
Roeder, Elizabeth R. (AUTHOR)
Kresge, Christina (AUTHOR)
Pletcher, Beth A. (AUTHOR)
Grand, Katheryn (AUTHOR)
Graham, John M. (AUTHOR)
Gates, Ryan (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Oct2021, Vol. 9 Issue 10, p1-21. 21p.
Czasopismo naukowe
Tytuł:
P232: Novel de novo intronic KAT6B variant in 9-year-old female adds to the wide phenotypic spectrum of KAT6B disorders
Autorzy:
Lingying Liu
Paul Hillman
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100260- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423002601; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/454273c6c81a4da2a0633990a861e725  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical features and the genetic analysis of KAT6B-related diseases caused by a de novo mutation of the KAT6B gene c.621+1G>A
Autorzy:
Yu Yang
Hai-Meng Zhang
Hui Huang
Pokaż więcej
Temat:
Surgery
RD1-811
Źródło:
Asian Journal of Surgery, Vol 45, Iss 2, Pp 792-794 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1015958421008083; https://doaj.org/toc/1015-9584
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2629ef2682e5454da9d56707b1f65b34  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
KAT6B Genetic Variant Identified in a Short Stature Chinese Infant: A Report of Physical Growth in Clinical Spectrum of KAT6B-Related Disorders
Autorzy:
Liuyan Zhu
Lina Lv
Dingwen Wu
Jie Shao
Pokaż więcej
Temat:
KAT6B
SBBYSS
GTPTS
short stature
de novo variant
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fped.2020.00124/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/78a3da4db02544fca4d42e01b43243a1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Trastornos KAT6B: enterrando los síndromes Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson y genitopatelar
Autorzy:
María José Peláez Cantero
Julia Ferrero Turrión
Sara Franco Freire
Aurora Madrid Rodriguez
Pokaż więcej
Temat:
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Anales de Pediatría, Vol 95, Iss 5, Pp 384-386 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320304926; https://doaj.org/toc/1695-4033
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/2ecf264be1e64a39be5a6baac1b25993  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
De Novo Mutation of KAT6B Gene Causing Atypical Say–Barber–Biesecker–Young–Simpson Syndrome or Genitopatellar Syndrome.
Autorzy:
Li, Guoqiang (AUTHOR)
Li, Niu (AUTHOR)
Li, Juan (AUTHOR)
Ding, Yu (AUTHOR)
Yu, Tingting (AUTHOR)
Wang, Xiumin (AUTHOR)
Wang, Jian (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Fetal & Pediatric Pathology. Apr2017, Vol. 36 Issue 2, p130-138. 9p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart, 1 Graph.
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies