Wszystkie pola: "Parini R" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Analysis of Renal and Cardiac Outcomes in Male Participants in the Fabry Outcome Survey Starting Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Before and After 18 Years of Age
Autorzy:: Parini R
Pintos-Morell G
Hennermann JB
Hsu TR
Karabul N
Kalampoki V
Gurevich A
Ramaswami U; Pokaż więcej
Temat:: agalsidase alfa
fabry disease
enzyme replacement therapy
fabry outcome survey
estimated glomerular filtration rate
left ventricular hypertrophy
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 14, Pp 2149-2158 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.dovepress.com/analysis-of-renal-and-cardiac-outcomes-in-male-participants-in-the-fab-peer-reviewed-article-DDDT; https://doaj.org/toc/1177-8881
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cc0f70b93cb8481287ff5bb3b648a849 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: The use of recombinant human growth hormone in patients with Mucopolysaccharidoses and growth hormone deficiency: a case series
Autorzy:: Cattoni, A.
Motta, S.
Masera, N.
Gasperini, S.
Rovelli, A.
Parini, R.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Italian Journal of Pediatrics. 45(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Severe Neonatal Metabolic Decompensation in Methylmalonic Acidemia Caused by CblD Defect
Autorzy:: Parini, R.
Furlan, F.
Brambilla, A.
Codazzi, D.
Vedovati, S.
Corbetta, C.
Fedeli, T.
Merinero, B.
Pérez, B.
Ugarte, M.; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Volume 11. 11:133-137

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Unexplained Hypoglycemia During Continuous Nocturnal Gastric Drip-Feeding in a Patient with Glycogen Storage Disease Type Ia: Is It a Dumping-Like Syndrome?
Autorzy:: Brambilla, A.
Pozzoli, A.
Furlan, F.
Parini, R.; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/5. 8:25-30

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data
Autorzy:: Huemer, M.
Bürer, C.
Ješina, P.
Kožich, V.
Landolt, M. A.
Suormala, T.
Fowler, B.
Augoustides- Savvopoulou, P.
Blair, E.
Brennerova, K.
Broomfield, A.
De Meirleir, L.
Gökcay, G.
Hennermann, J.
Jardine, P.
Koch, J.
Lorenzl, S.
Lotz-Havla, A. S.
Noss, J.
Parini, R.
Peters, H.
Plecko, B.
Ramos, F. J.
Schlune, A.
Tsiakas, K.
Zerjav Tansek, M.
Baumgartner, M. R.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2015 38(5):957-967

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation
Autorzy:: Barone, Rita
Carrozzi, M.
Parini, R.
Battini, R.
Martinelli, D.
Elia, M.
Spada, M.
Lilliu, F.
Ciana, G.
Burlina, A.
Leuzzi, V.
Leoni, M.
Sturiale, L.
Matthijs, G.
Jaeken, J.
Di Rocco, M.
Garozzo, D.
Fiumara, A.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. January 2015 262(1):154-164

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: GALNS gene expression profiling in Morquio A patients' fibroblasts
Autorzy:: Carraresi, L.
Parini, R.
Filoni, C.
Caciotti, A.
Sersale, G.
Tomatsu, S.
Orlando, C.
Zammarchi, E.
Guerrini, R.
Donati, M.A.
Morrone, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinica Chimica Acta 2008 397(1):72-76

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years
Autorzy:: Angelini, C.
Semplicini, C.
Ravaglia, S.
Bembi, B.
Servidei, S.
Pegoraro, E.
Moggio, M.
Filosto, M.
Sette, E.
Crescimanno, G.
Tonin, P.
Parini, R.
Morandi, L.
Marrosu, G.
Greco, G.
Musumeci, O.
Di Iorio, G.
Siciliano, G.
Donati, M. A.
Carubbi, F.
Ermani, M.
Mongini, T.
Toscano, A.
The Italian GSDII Group; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. May 2012 259(5):952-958

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type 1b
Autorzy:: Melis, D.
Della Casa, R.
Parini, R.
Rigoldi, M.
Cacciapuoti, C.
Marcolongo, P.
Benedetti, A.
Gaudieri, V.
Andria, G.
Parenti, G.; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. September 2009 168(9):1069-1074

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Methylmalonic acidaemia: Examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group
Autorzy:: Merinero, B.
Pérez, B.
Pérez-Cerdá, C.
Rincón, A.
Desviat, L. R.
Martínez, M. A.
Sala, P. Ruiz
García, M. J.
Aldamiz-Echevarría, L.
Campos, J.
Cornejo, V.
del Toro, M.
Mahfoud, A.
Martínez-Pardo, M.
Parini, R.
Pedrón, C.
Peña-Quintana, L.
Pérez, M.
Pourfarzam, M.
Ugarte, M.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. February 2008 31(1):55-66

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Mutational spectrum in ten Italian patients affected by methylmalonyl-CoA mutase deficiency
Autorzy:: Cavicchi, C.
Donati, M. A.
Pasquini, E.
Poggi, G. M.
Dionisi-Vici, C.
Parini, R.
Zammarchi, E.Aff1, Aff4, IDDO00000191_cor7
Morrone, A.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 28(6):1175-1178

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Severe neonatal onset of glycogenosis type IV: Clinical and laboratory findings leading to diagnosis in two siblings
Autorzy:: Giuffrè, B.
Parini, R.
Rizzuti, T.
Morandi, L.
van Diggelen, O. P.
Bruno, C.
Giuffrè, M.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. September 2004 27(5):609-620

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Allogeneic bone marrow stem cell transplantation following CD34+ immunomagnetic enrichment in patients with inherited metabolic storage diseases
Autorzy:: Gaipa, G
Dassi, M
Perseghin, P
Venturi, N
Corti, P
Bonanomi, S
Balduzzi, A
Longoni, D
Uderzo, C
Biondi, A
Masera, G
Parini, R
Bertagnolio, B
Uziel, G
Peters, C
Rovelli, A; Pokaż więcej
Źródło:: Bone Marrow Transplantation: Official journal of the European Society for Blood and Marrow Transplantation. 31(10):857-860

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: The Italian experience
Autorzy:: Di Rocco, M.
Barone, R.
Adami, A.
Burlina, A.
Carrozzi, M.
Dionisi-Vici, C.
Gatti, R.
Iannetti, P.
Parini, R.
Raucci, U.
Roccella, M.
Spada, M.
Fiumara, A.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. June 2000 23(4):391-395

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Medium-chain triglyceride loading test in carnitine–acylcarnitine translocase deficiency: Insights on treatment
Autorzy:: Parini, R.
Invernizzi, F.
Menni, F.
Garavaglia, B.
Melotti, D.
Rimoldi, M.
Salera, S.
Tosetto, C.
Taroni, F.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. August 1999 22(6):733-739

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Acute, severe cardiomyopathy as main symptom of late-onset very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Autorzy:: Parini, R.
Menni, F.
Garavaglia, B.
Fesslova, V.
Melotti, D.
Massone, M. L.
Lamantea, E.
Rimoldi, M.
Vizziello, P.
Gatti, R.; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. November 1998 157(12):992-995

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Maple syrup urine disease (MSUD): Screening for known mutations in Italian patients
Autorzy:: Parrella, T.
Surrey, S.
Iolascon, A.
Sartore, M.
Heidenreich, R.
Diamond, G.
Ponzone, A.
Guardamagna, O.
Burlina, A. B.
Cerone, R.
Parini, R.
Dionisi-Vici, C.
Rappaport, E.
Fortina, P.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. November 1994 17(6):652-660

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Parini R"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język