Wszystkie pola: "Platky, K." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical outcomes of fetuses with chromosome 16 short arm copy number variants.
Autorzy:: Kang, Jessica (AUTHOR)
Lee, Chien‐Nan (AUTHOR)
Su, Yi‐Ning (AUTHOR)
Tai, Yi‐Yun (AUTHOR)
Chen, Chih‐Ling (AUTHOR)
Chen, Han‐Ying (AUTHOR)
Lin, Shin‐Yu (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2023, Vol. 11 Issue 7, p1-12. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: A recurrent 16p12.1 microdeletion supports a two-hit model for severe developmental delay.
Autorzy:: Girirajan S; Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA.
Rosenfeld JA
Cooper GM
Antonacci F
Siswara P
Itsara A
Vives L
Walsh T
McCarthy SE
Baker C
Mefford HC
Kidd JM
Browning SR
Browning BL
Dickel DE
Levy DL
Ballif BC
Platky K
Farber DM
Gowans GC
Wetherbee JJ
Asamoah A
Weaver DD
Mark PR
Dickerson J
Garg BP
Ellingwood SA
Smith R
Banks VC
Smith W
McDonald MT
Hoo JJ
French BN
Hudson C
Johnson JP
Ozmore JR
Moeschler JB
Surti U
Escobar LF
El-Khechen D
Gorski JL
Kussmann J
Salbert B
Lacassie Y
Biser A
McDonald-McGinn DM
Zackai EH
Deardorff MA
Shaikh TH
Haan E
Friend KL
Fichera M
Romano C
Gécz J
DeLisi LE
Sebat J
King MC
Shaffer LG
Eichler EE; Pokaż więcej
Źródło:: Nature genetics [Nat Genet] 2010 Mar; Vol. 42 (3), pp. 203-9. Date of Electronic Publication: 2010 Feb 14.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, N.I.H., Intramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Chromosome Deletion*
Chromosomes, Human, Pair 16*/genetics
Models, Genetic*
Developmental Disabilities/*genetics
Adult ; Case-Control Studies ; Child ; Child, Preschool ; Comparative Genomic Hybridization/methods ; Family ; Gene Frequency ; Humans ; Infant ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis ; Pedigree ; Phenotype ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Recurrence ; Severity of Illness Index

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Investigation of sub‐chromosomal changes in males with idiopathic azoospermia by chromosomal microarray analysis.
Autorzy:: Çitli, Şenol (AUTHOR)
Ceylan, Ahmet Cevdet (AUTHOR)
Erdemir, Fikret (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Andrologia. Oct2022, Vol. 54 Issue 9, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: CHL1 deletion is associated with cognitive and language disabilities – Case report and review of literature.
Autorzy:: Tsuboyama, Melissa (AUTHOR)
Iqbal, Mohammed Anwar (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2021, Vol. 9 Issue 7, p1-7. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Chromosomal Abnormalities in Syndromic Orofacial Clefts: Report of Three Children.
Autorzy:: Shenoy, Rathika Damodara
Shenoy, Vijaya
Shetty, Vikram; Pokaż więcej
Źródło:: Case Reports in Genetics. 9/9/2018, p1-5. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes
Autorzy:: Al-Hamed, Mohamed H.Aff1, Aff2, IDs00439021024069_cor1
Kurdi, Wesam
Khan, Rubina
Tulbah, Maha
AlNemer, Maha
AlSahan, Nada
AlMugbel, Maisoon
Rafiullah, Rafiullah
Assoum, Mirna
Monies, Dorota
Shah, Zeeshan
Rahbeeni, Zuhair
Derar, Nada
Hakami, Fahad
Almutairi, Gawaher
AlOtaibi, Afaf
Ali, Wafaa
AlShammasi, Amal
AlMubarak, Wardah
AlDawoud, Samia
AlAmri, Saja
Saeed, Bashayer
Bukhari, Hanifa
Ali, Mohannad
Akili, Rana
Alquayt, Laila
Hagos, Samia
Elbardisy, Hadeel
Akilan, Asma
Almuhana, Nora
AlKhalifah, Abrar
Abouelhoda, Mohamed
Ramzan, Khushnooda
Sayer, John A.Aff6, Aff7, Aff8
Imtiaz, FaiqaAff1, Aff2, IDs00439021024069_cor35; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(1):101-126

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: A 18p11.23-p11.31 microduplication in a boy with psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasia, chorioretinal coloboma, deafness and GH deficiency.
Autorzy:: Giordano, Mara
Muratore, Valentina
Babu, Deepak
Meazza, Cristina
Bozzola, Mauro; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 12/3/2016, Vol. 9, p1-6. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Psychosocial needs of perinatally HIV-infected youths in Thailand: lessons learnt from instructive counseling.
Autorzy:: Manaboriboon, B. (AUTHOR)
Lolekha, R. (AUTHOR)
Chokephaibulkit, K. (AUTHOR)
Leowsrisook, P. (AUTHOR)
Naiwatanakul, T. (AUTHOR)
Tarugsa, J. (AUTHOR)
Durier, Y. (AUTHOR)
Aunjit, N. (AUTHOR)
Punpanich Vandepitte, W. (AUTHOR)
Boon-yasidhi, V. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: AIDS Care. Dec2016, Vol. 28 Issue 12, p1615-1622. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield.
Autorzy:: Juan Geng
Picker, Jonathan
Zhaojing Zheng
Xiaoqing Zhang
Jian Wang
Fuki Hisama
Brown, David W.
Mullen, Mary P.
Harris, David
Stoler, Joan
Seman, Ann
Miller, David T.
Qihua Fu
Roberts, Amy E.
Yiping Shen; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Genomics. 2014, Vol. 15 Issue 1, p22-42. 21p. 1 Diagram, 4 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Transcriptome analysis of the effect of Vibrio alginolyticus infection on the innate immunity-related complement pathway in Epinephelus coioides.
Autorzy:: Yi-Da Wang
Shin-Jie Huang
Hong-Nong Chou
Wen-Liang Liao
Hong-Yi Gong
Jyh-Yih Chen; Pokaż więcej
Źródło:: BMC Genomics. 2014, Vol. 15 Issue 1, p1288-1315. 28p. 1 Diagram, 3 Charts, 7 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Combination of Miller-Dieker syndrome and VACTERL association causes extremely severe clinical presentation.
Autorzy:: Ueda, Hiroko
Sugiura, Tokio
Takeshita, Satoru
Ito, Koichi
Kakita, Hiroki
Nagasaki, Rika
Kurosawa, Kenji
Saitoh, Shinji; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. Nov2014, Vol. 173 Issue 11, p1541-1544. 4p. 1 Chart, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Performance of chromosomal microarray for patients with intellectual disabilities/developmental delay, autism, and multiple congenital anomalies in a Chinese cohort.
Autorzy:: Wilson Wai Sing Chong
Ivan Fai Man Lo
Stephen Tak Sum Lam
Chi Chiu Wang
Ho Ming Luk
Tak Yeung Leung
Kwong Wai Cho; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Cytogenetics (17558166). 2014, Vol. 7 Issue 1, p1-15. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders.
Autorzy:: Correia, Catarina T.
Conceição, Inês C.
Oliveira, Bárbara
Coelho, Joana
Sousa, Inês
Sequeira, Ana F.
Almeida, Joana
Café, Cátia
Duque, Frederico
Mouga, Susana
Roberts, Wendy
Kun Gao
Lowe, Jennifer K.
Thiruvahindrapuram, Bhooma
Walker, Susan
Marshall, Christian R.
Pinto, Dalila
Nurnberger, John I.
Scherer, Stephen W.
Geschwind, Daniel H.; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Autism. 2014, Vol. 5 Issue 1, p1-29. 29p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Human pluripotent stem cell models of autism spectrum disorder: emerging frontiers, opportunities, and challenges towards neuronal networks in a dish.
Autorzy:: Aigner, Stefan
Heckel, Tobias
Zhang, Jitao
Andreae, Laura
Jagasia, Ravi; Pokaż więcej
Źródło:: Psychopharmacology. Mar2014, Vol. 231 Issue 6, p1089-1104. 16p. 2 Diagrams, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Additive Diagnostic Yield of Homozygosity Regions Identified During Chromosomal microarray Testing in Children with Developmental Delay, Dysmorphic Features or Congenital Anomalies
Autorzy:: Ali, Mohamed A. M.Aff1, IDs10528019099313_cor1
Hassan, Abdelrahman M.
Saafan, Mosaab A.
Abdelmagid, Adel A.; Pokaż więcej
Źródło:: Biochemical Genetics. 58(1):74-101

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Understanding the impact of 1q21.1 copy number variant.
Autorzy:: Harvard, Chansonette (AUTHOR)
Strong, Emma (AUTHOR)
Mercier, Eloi (AUTHOR)
Colnaghi, Rita (AUTHOR)
Alcantara, Diana (AUTHOR)
Chow, Eva (AUTHOR)
Martell, Sally (AUTHOR)
Tyson, Christine (AUTHOR)
Hrynchak, Monica (AUTHOR)
McGillivray, Barbara (AUTHOR)
Hamilton, Sara (AUTHOR)
Marles, Sandra (AUTHOR)
Mhanni, Aziz (AUTHOR)
Dawson, Angelika J (AUTHOR)
Pavlidis, Paul (AUTHOR)
Qiao, Ying (AUTHOR)
Holden, Jeanette J (AUTHOR)
Lewis, Suzanne M E (AUTHOR)
O'Driscoll, Mark (AUTHOR)
Rajcan-Separovic, Evica (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011, Vol. 6 Issue 1, p54-65. 12p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene, from a normal father to his two affected children.
Autorzy:: Cuoco, Cristina
Ronchetto, Patrizia
Gimelli, Stefania
Béna, Frédérique
Divizia, Maria Teresa
Lerone, Margherita
Mirabelli-Badenier, Marisol
Mascaretti, Monica
Gimelli, Giorgio; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011, Vol. 6 Issue 1, p12-17. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Following the genes: a framework for animal modeling of psychiatric disorders.
Źródło:: BMC Biology. 2011, Vol. 9 Issue 1, p76-88. 13p. 1 Diagram.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Platky, K."" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji