Wszystkie pola: "Quijano-Roy, Susana" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: SEPN1-related myopathy depends on the oxidoreductase ERO1A and is druggable with the chemical chaperone TUDCA
Autorzy:: Germani, Serena
Van Ho, Andrew Tri
Cherubini, Alessandro
Varone, Ersilia
Chernorudskiy, Alexander
Renna, Giorgia Maria
Fumagalli, Stefano
Gobbi, Marco
Lucchetti, Jacopo
Bolis, Marco
Guarrera, Luca
Craparotta, Ilaria
Rastelli, Giorgia
Piccoli, Giorgia
de Napoli, Cosimo
Nogara, Leonardo
Poggio, Elena
Brini, Marisa
Cattaneo, Angela
Bachi, Angela
Simmen, Thomas
Calì, Tito
Quijano-Roy, Susana
Boncompagni, Simona
Blaauw, Bert
Ferreiro, Ana
Zito, Ester; Pokaż więcej
Źródło:: In Cell Reports Medicine 19 March 2024 5(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young children with SMA in terms of SMN2 copy number or type
Autorzy:: Audic, Frédérique
Dubois, Sonia M.
Durigneux, Julien
Barnerias, Christine
Isapof, Arnaud
Nougues, Marie-Christine
Davion, Jean-Baptiste
Richelme, Christian
Vuillerot, Carole
Legoff, Laure
Sabouraud, Pascal
Cances, Claude
Laugel, Vincent
Ropars, Juliette
Espil-Taris, Caroline
Trommsdorff, Valérie
Pervillé, Anne
Garcia-de-la-Banda, Marta Gomez
Testard, Hervé
Chouchane, Mondher
Walther-Louvier, Ulrike
Schweizer, Cyril
Halbert, Cécile
Badri, Myriam
Quijano-Roy, Susana
Chabrol, Brigitte
Desguerre, Isabelle; Pokaż więcej
Źródło:: In Archives de pédiatrie February 2024 31(2):117-123

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Perioperative complications after posterior spinal fusion versus minimally invasive fusionless surgery in neuromuscular scoliosis: a comparative study
Autorzy:: Gaume, MathildeAff1, Aff2, IDs00402022047274_cor1
Njiki, Josiane
Vaugier, Isabelle
Orliaguet, GillesAff2, Aff5
Verollet, Delphine
Glorion, ChristopheAff1, Aff2
Essid, Aben
Mbieleu, Blaise
Zini, Justine
Fayssoile, AbdallahAff7, Aff8
Quijano-Roy, SusanaAff6, Aff8
Desguerre, IsabelleAff3, Aff9
Miladi, LotfiAff1, Aff2
Bergounioux, JeanAff3, Aff8; Pokaż więcej
Źródło:: Archives of Orthopaedic and Trauma Surgery: Including Arthroscopy and Sports Medicine. 143(8):4605-4612

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen
Autorzy:: Le Goff, LaureAff1, IDs10072022064032_cor1
Seferian, Andreea
Phelep, Aurelie
Rippert, Pascal
Mathieu, Marie-Laure
Cances, Claude
de Lattre, Capucine
Durigneux, Julien
Gousse, Gaelle
Vincent-Genod, Dominique
Ribault, Shams
Gomez Garcia de la Banda , Marta
Quijano-Roy, Susana
Sarret, Catherine
Servais, LaurentAff10, Aff11
Vuillerot, CaroleAff1, Aff12; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 44(1):329-337

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Two decades of advances in muscle imaging in children: from pattern recognition of muscle diseases to quantification and machine learning approaches
Autorzy:: Gómez-Andrés, David
Oulhissane, Amal
Quijano-Roy, Susana; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders October 2021 31(10):1038-1050

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort
Autorzy:: Quijano-Roy, SusanaAff1, Aff2
Haberlova, Jana
Castiglioni, ClaudiaAff4, Aff5
Vissing, John
Munell, Francina
Rivier, FrançoisAff8, Aff9
Stojkovic, Tanya
Malfatti, Edoardo
Gómez García de la Banda, Marta
Tasca, Giorgio
Costa Comellas, Laura
Benezit, Audrey
Amthor, HelgeAff1, Aff2
Dabaj, IvanaAff1, Aff13
Gontijo Camelo, Clara
Laforêt, Pascal
Rendu, John
Romero, Norma B.Aff17, Aff18
Cavassa, Eliana
Fattori, Fabiana
Beroud, Christophe
Zídková, Jana
Leboucq, Nicolas
Løkken, Nicoline
Sanchez-Montañez, Ángel
Ortega, Ximena
Kynčl, Martin
Metay, CorinneAff26, Aff27
Gómez-Andrés, DavidAff7, IDs00415021108060_cor29
Carlier, Robert Y.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 269(5):2414-2429

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
Autorzy:: Kim, Hong Joo
Mohassel, Payam
Donkervoort, Sandra
Guo, LinAff3, Aff4
O’Donovan, Kevin
Coughlin, Maura
Lornage, Xaviere
Foulds, Nicola
Hammans, Simon R.
Foley, A. Reghan
Fare, Charlotte M.
Ford, Alice F.
Ogasawara, MasashiAff8, Aff9
Sato, Aki
Iida, Aritoshi
Munot, Pinki
Ambegaonkar, Gautam
Phadke, Rahul
O’Donovan, Dominic G.
Buchert, Rebecca
Grimmel, Mona
Töpf, Ana
Zaharieva, Irina T.
Brady, Lauren
Hu, Ying
Lloyd, Thomas E.
Klein, AndreaAff19, Aff20
Steinlin, Maja
Kuster, Alice
Mercier, SandraAff22, Aff23
Marcorelles, Pascale
Péréon, Yann
Fleurence, Emmanuelle
Manzur, Adnan
Ennis, Sarah
Upstill-Goddard, Rosanna
Bello, Luca
Bertolin, Cinzia
Pegoraro, Elena
Salviati, Leonardo
French, Courtney E.
Shatillo, Andriy
Raymond, F. Lucy
Haack, Tobias B.
Quijano-Roy, Susana
Böhm, Johann
Nelson, Isabelle
Stojkovic, Tanya
Evangelista, Teresinha
Straub, Volker
Romero, Norma B.Aff36, Aff37
Laporte, Jocelyn
Muntoni, Francesco
Nishino, IchizoAff8, Aff9
Tarnopolsky, Mark A.
Shorter, James
Bönnemann, Carsten G.Aff2, IDs41467022300151_cor57
Taylor, J. PaulAff1, Aff38, IDs41467022300151_cor58; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies
Autorzy:: Labasse, Clémence
Brochier, Guy
Taratuto, Ana-Lia
Cadot, Bruno
Rendu, JohnAff4, Aff5
Monges, Soledad
Biancalana, ValérieAff7, Aff8
Quijano-Roy, Susana
Bui, Mai Thao
Chanut, Anaïs
Madelaine, Angéline
Lacène, Emmanuelle
Beuvin, MaudAff1, Aff3
Amthor, Helge
Servais, LaurentAff10, Aff11
de Feraudy, YvanAff7, Aff12
Erro, Marcela
Saccoliti, Maria
Neto, Osorio Abath
Fauré, JulienAff4, Aff5
Lannes, Béatrice
Laugel, Vincent
Coppens, Sandra
Lubieniecki, Fabiana
Bello, Ana BujAff16, Aff17
Laing, Nigel
Evangelista, TeresinhaAff1, Aff3
Laporte, Jocelyn
Böhm, Johann
Romero, Norma B.Aff1, Aff3, IDs40478022014000_cor30; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy
Autorzy:: Kirschner, Janbernd
Butoianu, Nina
Goemans, Nathalie
Haberlova, Jana
Kostera-Pruszczyk, Anna
Mercuri, Eugenio
van der Pol, W. Ludo
Quijano-Roy, Susana
Sejersen, Thomas
Tizzano, Eduardo F.
Ziegler, Andreas
Servais, Laurent
Muntoni, Francesco; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Paediatric Neurology September 2020 28:38-43

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Correction to: Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen
Autorzy:: Le Goff, LaureAff1, IDs1007202206522w_cor1
Seferian, Andreea
Phelep, Aurelie
Rippert, Pascal
Mathieu, Marie-Laure
Cances, Claude
de Lattre, Capucine
Durigneux, Julien
Gousse, Gaelle
Vincent-Genod, Dominique
Ribault, Shams
Gómez García de la Banda, Marta
Quijano-Roy, Susana
Sarret, Catherine
Servais, LaurentAff10, Aff11
Vuillerot, CaroleAff1, Aff12; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 44(3):1139-1139

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study
Autorzy:: Echaniz-Laguna, AndoniAff1, Aff2, Aff3
Altuzarra, Cecilia
Verloes, Alain
De La Banda, Marta Gomez Garcia
Quijano-Roy, Susana
Tudorache, Raluca AncaAff6, Aff7
Jaxybayeva, Altynshash
Myrzaliyeva, BakhytkulAff9, Aff10
Tazir, Meriem
Vallat, Jean-Michel
Francou, Bruno
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Źródło:: neurogenetics. 22(4):333-341

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Myoimaging in Congenital Myopathies
Autorzy:: Carlier, Robert-Yves; Pokaż więcej
Źródło:: In Seminars in Pediatric Neurology April 2019 29:30-43

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Neuroimaging in Non-dystrophic Myopathies
Autorzy:: Quijano-Roy, SusanaAff5, Aff7
Carlier, Robert YvesAff6, Aff7, Aff8
Wattjes, Mike, Section editor; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Neuroradiology : The ESNR Textbook. :2145-2183

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM)
Autorzy:: Tucker, Elena J.Aff1, Aff2
Rius, RocioAff2, Aff3
Jaillard, SylvieAff4, Aff5
Bell, Katrina
Lamont, Phillipa J.
Travessa, André
Dupont, Juliette
Sampaio, Lurdes
Dulon, Jérôme
Vuillaumier-Barrot, SandrineAff11, Aff12
Whalen, Sandra
Isapof, Arnaud
Stojkovic, Tanya
Quijano-Roy, Susana
Robevska, Gorjana
van den Bergen, Jocelyn
Hanna, ChloeAff1, Aff17
Simpson, Andrea
Ayers, KatieAff1, Aff2
Thorburn, David R.Aff2, Aff3
Christodoulou, JohnAff2, Aff3, Aff19
Touraine, Philippe
Sinclair, Andrew H.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 139(10):1325-1343

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy
Autorzy:: Caggiano, Serena
Khirani, Sonia
Dabaj, Ivana
Cavassa, Eliana
Amaddeo, Alessandro
Arroyo, Jorge Olmo
Desguerre, Isabelle
Richard, Pascale
Cutrera, Renato
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Quijano-Roy, Susana
Fauroux, Brigitte; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders August 2017 27(8):747-755

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Quijano-Roy, Susana"" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji