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Tytuł:
Analyse rétrospective des patients porteurs d’anticorps anti-TIF1gamma, anti-NXP2 et anti-SAE1/2 au CHU de Bordeaux de novembre 2014 à février 2017
Autorzy:
Victor, J.
Zanardo, L.
Héron-Mermin, D.
Poursac, N.
Solé, G.
Bordes, C.
Duffau, P.
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Alternatywny tytuł:
Retrospective analysis of anti-TIF1gamma, anti-NXP2 and anti-SAE1/2 antibodies carriers at Bordeaux university hospital from November 2014 to February 2017 (English)
Źródło:
In La revue de médecine interne February 2019 40(2):70-81
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.
Autorzy:
Salort-Campana E; Service de Neurologie du Pr Attarian, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, 264 Rue Saint-Pierre, 13385, Marseille Cedex 05, France. .; Inserm UMR_S 910 Medical Genetics and Functional Genomics, Aix Marseille Université, Marseille, France. .; FILNEMUS, Marseille, France. .
Solé G; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Magot A; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Hôtel-Dieu, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU de Nantes, Nantes, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Tard C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord Est Ile de France, Lille, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Noury JB; Reference Centre for Neuromuscular Diseases AOC, University Hospital of Brest, Brest, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Behin A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
De La Cruz E; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU et Université de Montpellier, Montpellier, France.; UVSQ, Paris-Saclay University, Paris, France.
Boyer F; Pôle de Médecine Physique et de Réadaptation, Hôpital Universitaire Reims-Champagne-Ardenne, CHU Sébastopol, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord Est Ile de France, Reims, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Lefeuvre C; Nord-Est-Ile-de-France, Service de Neurologie, FHU Phenix, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire, Raymond Poincaré University Hospital, Garches, APHP, Garches, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Masingue M; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Debergé L; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Finet A; Service de Neurologie du Pr Attarian, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, 264 Rue Saint-Pierre, 13385, Marseille Cedex 05, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Brison M; Centre de Réference des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes Service de Neurologie, CHU de Saint-Etienne, Saint-Étienne, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Spinazzi M; Department of Neurology, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Pegat A; Service de Neurologie C, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, 69500, Bron, France.; Service d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, 69500, Bron, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Sacconi S; Service Système Nerveux Périphérique & Muscle, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Université Côte d'Azur, Nice, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Malfatti E; APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Henri Mondor Hospital, University Paris-Est, Créteil, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Choumert A; Department of Rare Neurological Diseases, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, CHU de la Réunion, Saint-Pierre, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Bellance R; CeRCa, Site Constitutif de Centre de Référence Caribéen des Maladies Neuromusculaires Rares, CHU de Martinique, Hôpital P. Zobda-Quitman, Fort-de-France, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Bedat-Millet AL; CHU de Rouen, Neurologie, Rouen, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Feasson L; Physiology and Exercise Laboratory EA4338, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Rhône-Alpes Bellevue Hospital, University Hospital Center of Saint-Étienne, Saint-Étienne, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Vuillerot C; Service de Médecine Physique et Réadaptation Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, 69677, Bron Cedex, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Jacquin-Piques A; Department of Clinical Neurophysiology, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Michaud M; Department of Neurology, Nancy University Hospital, Nancy, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Pereon Y; Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Hôtel-Dieu, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU de Nantes, Nantes, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Stojkovic T; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Laforêt P; Nord-Est-Ile-de-France, Service de Neurologie, FHU Phenix, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire, Raymond Poincaré University Hospital, Garches, APHP, Garches, France.; UVSQ, Paris-Saclay University, Paris, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Attarian S; Service de Neurologie du Pr Attarian, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA Réunion Rhône Alpes, Timone University Hospital, Aix-Marseille University, 264 Rue Saint-Pierre, 13385, Marseille Cedex 05, France.; Inserm UMR_S 910 Medical Genetics and Functional Genomics, Aix Marseille Université, Marseille, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
Cintas P; Service de Neurologie, CHU de Toulouse Purpan, Place du Docteur Baylac TSA 40031, 8. Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, 31059, Toulouse Cedex 9, France.; FILNEMUS, Marseille, France.
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Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Jan 24; Vol. 19 (1), pp. 24. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 24.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Muscular Atrophy, Spinal*/therapy
Spinal Muscular Atrophies of Childhood*
Pyrimidines*
Adult ; Child ; Humans ; Azo Compounds ; Patient Care Team
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Response to: Brandt, C., Sole, G., Krause, M.W., Nel, M., 2007. An evidence-based review on the validity of the Kaltenborn rule as applied to the glenohumeral joint. Manual Therapy 12 (1), 3–11
Autorzy:
Schomacher, J.
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Źródło:
In Manual Therapy 2008 13(1):e1-e2
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Maladie de Charcot-Marie-Tooth associée au gène de la périaxine (CMT4F) : description clinique, électrophysiologique et génétique de 24 patients
Autorzy:
Renouil, M.
Stojkovic, T.
Jacquemont, M.L.
Lauret, K.
Boué, P.
Fourmaintraux, A.
Randrianaivo, H.
Tallot, M.
Mignard, D.
Roelens, P.
Tabailloux, D.
Bernard, R.
Cartault, F.
Chane-Thien, E.
Dubourg, O.
Ferrer, X.
Sole, G.
Fournier, E.
Latour, P.
Lacour, A.
Mignard, C.
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Alternatywny tytuł:
Charcot-Marie-Tooth disease associated with periaxin mutations (CMT4F): Clinical, electrophysiological and genetic analysis of 24 patients (English)
Źródło:
In Revue Neurologique August-September 2013 169(8-9):603-612
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Diagnostic des dystrophies musculaires progressives des ceintures de type 2A ou calpaïnopathies : étude des patients du centre de référence des maladies neuromusculaires de Bordeaux (France)
Autorzy:
Perez, F.
Vital, A.
Martin-Negrier, M.-L.
Ferrer, X.
Sole, G.
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Alternatywny tytuł:
Diagnostic procedure of limb girdle muscular dystrophies 2A or calpainopathies: French cohort from a neuromuscular center (Bordeaux) (English)
Źródło:
In Revue Neurologique May 2010 166(5):502-508
Czasopismo naukowe
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Tytuł:
Renal involvement is frequent in adults with primary mitochondrial disorders: an observational study.
Autorzy:
Bakis H; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie, Transplantation, Dialyse et Aphérèses, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte (CARAMMEL), Bordeaux, France.
Trimouille A; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; Université de Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France.
Vermorel A; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie, Transplantation, Dialyse et Aphérèses, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Service de Pathologie, Bordeaux, France.
Goizet C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte (CARAMMEL), Bordeaux, France.; Université de Bordeaux, INSERM U1211, Bordeaux, France.
Belaroussi Y; Université de Bordeaux, INSERM, Bordeaux Population Health Center, ISPED, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Institut Bergonié, INSERM CIC1401, Clinical and Epidemiological Research Unit, Bordeaux, France.
Schutz S; CHU de Brest, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Brest, France.; Université de Brest, INSERM, EFS, UMR1078, GGB, Brest, France.
Solé G; CHU de Bordeaux, Département de Neurologie, Unité Nerf-Muscle, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, Bordeaux, France.
Combe C; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie, Transplantation, Dialyse et Aphérèses, Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France.
Martin-Negrier ML; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte (CARAMMEL), Bordeaux, France.; Université de Bordeaux, Institut des Maladies Neurodégénératives, Bordeaux, France.; CNRS, Institut des Maladies Neurodégénératives, Bordeaux, France.
Rigothier C; CHU de Bordeaux, Service de Néphrologie, Transplantation, Dialyse et Aphérèses, Bordeaux, France.; CHU de Bordeaux, Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte (CARAMMEL), Bordeaux, France.; Tissue Bioengineering, U1026, INSERM, Bordeaux, France.
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Źródło:
Clinical kidney journal [Clin Kidney J] 2022 Sep 07; Vol. 16 (1), pp. 100-110. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 07 (Print Publication: 2023).
Typ publikacji:
Journal Article
Czasopismo naukowe
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