Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Albrecht, Beate"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 34
Tytuł:
The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) 'phenotype': result of placental trisomy 6 mosaicism?
Autorzy:
Eggermann, Thomas
Oehl‐Jaschkowitz, Barbara
Dicks, Severin
Thomas, Wolfgang
Kanber, Deniz
Albrecht, Beate
Begemann, Matthias
Kurth, Ingo
Beygo, Jasmin
Buiting, Karin
Pokaż więcej
Temat:
TRISOMY
PHENOTYPES
MOSAICISM
CYTOGENETICS
KARYOTYPES
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Nov2017, Vol. 5 Issue 6, p668-677, 10p
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
De novo microdeletions and point mutations affecting SOX2 in three individuals with intellectual disability but without major eye malformations.
Autorzy:
Dennert, Nicola
Engels, Hartmut
Cremer, Kirsten
Becker, Jessica
Wohlleber, Eva
Albrecht, Beate
Ehret, Julia K.
Lüdecke, Hermann‐Josef
Suri, Mohnish
Carignani, Giulia
Renieri, Alessandra
Kukuk, Guido M.
Wieland, Thomas
Andrieux, Joris
Strom, Tim M.
Wieczorek, Dagmar
Dieux‐Coëslier, Anne
Zink, Alexander M.
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2017, Vol. 173 Issue 2, p435-443, 9p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Tentative Clinical Diagnosis of Lujan-Fryns Syndrome--A Conglomeration of Different Genetic Entities?
Autorzy:
Hackmann, Karl
Rump, Andreas
Haas, Stefan A.
Lemke, Johannes R.
Fryns, Jean‐Pierre
Tzschach, Andreas
Wieczorek, Dagmar
Albrecht, Beate
Kuechler, Alma
Ripperger, Tim
Kobelt, Albrecht
Oexle, Konrad
Tinschert, Sigrid
Schrock, Evelin
Kalscheuer, Vera M.
Di Donato, Nataliya
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2016, Vol. 170A Issue 1, p94-102, 9p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
De novo mutations in beta- catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Autorzy:
Kuechler, Alma
Willemsen, Marjolein
Albrecht, Beate
Bacino, Carlos
Bartholomew, Dennis
Bokhoven, Hans
den Boogaard, Marie
Bramswig, Nuria
Büttner, Christian
Cremer, Kirsten
Czeschik, Johanna
Engels, Hartmut
Gassen, Koen
Graf, Elisabeth
Haelst, Mieke
He, Weimin
Hogue, Jacob
Kempers, Marlies
Koolen, David
Monroe, Glen
Pokaż więcej
Temat:
CLINICAL trials
ETIOLOGY of diseases
CATENIN genetics
HUMAN genetics
PHONEME (Linguistics)
SPEECH therapy
Źródło:
Human Genetics; Jan2015, Vol. 134 Issue 1, p97-109, 13p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Autorzy:
Voigt, Claudia
Mégarbané, André
Neveling, Kornelia
Czeschik, Johanna Christina
Albrecht, Beate
Callewaert, Bert
Deimling, Florian von
Hehr, Andreas
Smeland, Marie Falkenberg
König, Rainer
Kuechler, Alma
Marcelis, Carlo
Puiu, Maria
Reardon, Willie
Riise Stensland, Hilde Monica Frostad
Schweiger, Bernd
Steehouwer, Marloes
Teller, Christopher
Martin, Marcel
Rahmann, Sven
Pokaż więcej
Temat:
ESOPHAGEAL atresia
MANDIBULOFACIAL dysostosis
MOSAICISM
MICROCEPHALY
POLYMERASE chain reaction
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 2013, Vol. 8 Issue 1, p1-12, 12p, 3 Color Photographs, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Nablus mask-like facial syndrome: Deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.
Autorzy:
Allanson, Judith
Smith, Amanda
Hare, Heather
Albrecht, Beate
Bijlsma, Emilia
Dallapiccola, Bruno
Donti, Emilio
Fitzpatrick, David
Isidor, Bertrand
Lachlan, Katherine
Le Caignec, Cedric
Prontera, Paolo
Raas-Rothschild, Annick
Rogaia, Daniela
van Bon, Bregje
Aradhya, Swaroop
Crocker, Susan F.
Jarinova, Olga
McGowan-Jordan, Jean
Boycott, Kym
Pokaż więcej
Źródło:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2012, Vol. 158A Issue 9, p2091-2099, 9p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis.
Autorzy:
Nizon, Mathilde
Huber, Céline
De Leonardis, Fabio
Merrina, Rodolphe
Forlino, Antonella
Fradin, Mélanie
Tuysuz, Beyhan
Abu-Libdeh, Bassam Y.
Alanay, Yasemin
Albrecht, Beate
Al-Gazali, Lihadh
Basaran, Sarenur Yilmaz
Clayton-Smith, Jill
Désir, Julie
Gill, Harinder
Greally, Marie T.
Koparir, Erkan
van Maarle, Merel C
MacKay, Sara
Mortier, Geert
Pokaż więcej
Źródło:
Human Mutation; Aug2012, Vol. 33 Issue 8, p1261-1266, 6p
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
New insights into the pathogenesis of autosomal-dominant cutis laxa with report of five ELN mutations.
Autorzy:
Callewaert, Bert
Renard, Marjolijn
Hucthagowder, Vishwanathan
Albrecht, Beate
Hausser, Ingrid
Blair, Edward
Dias, Cristina
Albino, Alice
Wachi, Hiroshi
Sato, Fumiaki
Mecham, Robert P.
Loeys, Bart
Coucke, Paul J.
De Paepe, Anne
Urban, Zsolt
Pokaż więcej
Temat:
GENES
GENETIC mutation
BICUSPIDS
AORTIC valve
PULMONARY emphysema
DNA polymerases
Źródło:
Human Mutation; Apr2011, Vol. 32 Issue 4, p445-455, 11p, 2 Color Photographs, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 3 Graphs
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
An unbalanced translocation unmasks a recessive mutation in the follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) gene and causes FSH resistance.
Autorzy:
Kuechler, Amla
Hauffa, Berthold P.
Köninger, Angela
Kleinau, Gunnar
Albrecht, Beate
Horsthemke, Bernhard
Gromoll, Jörg
Pokaż więcej
Temat:
CHROMOSOMAL translocation
GENETIC mutation
FOLLICLE-stimulating hormone
GAMETOGENESIS
HYPOGONADISM
Źródło:
European Journal of Human Genetics; Jun2010, Vol. 18 Issue 6, p656-661, 6p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes.
Autorzy:
Gijsbers, Antoinet C. J.
D'haene, Barbara
Hilhorst-Hofstee, Yvonne
Mannens, Marcel
Albrecht, Beate
Seidel, Joerg
Witt, David R.
Maisenbacher, Melissa K.
Loeys, Bart
van Essen, Ton
Bakker, Egbert
Hennekam, Raoul
Breuning, Martijn H.
De Baere, Elfride
Ruivenkamp, Claudia A. L.
Pokaż więcej
Temat:
PHENOTYPES
EYELID abnormalities
OVARIES
TRANSCRIPTION factors
PATIENTS
Źródło:
Human Genetics; Dec2008, Vol. 124 Issue 5, p489-498, 10p, 2 Color Photographs, 2 Charts, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 34

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies