Temat: "Exons genetics" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Haplotype analysis reveals that the recurrent BRCA1 deletion of exons 23 and 24 is a Greek founder mutation.
Autorzy:: Apostolou, P.
Pertesi, M.
Aleporou‐Marinou, V.
Dimitrakakis, C.
Papadimitriou, C.
Razis, E.
Christodoulou, C.
Fountzilas, G.
Yannoukakos, D.
Konstantopoulou, I.
Fostira, F.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2017, Vol. 91 Issue 3, p482-487. 7p. 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Novel founder mutation in French-Canadian families with Naxos disease.
Autorzy:: Marino, T. Cruz
Maranda, B.
Leblanc, J.
Pratte, A.
Barabas, M.
Dupéré, A.
Lévesque, S.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Oct2017, Vol. 92 Issue 4, p451-453. 3p. 1 Chart.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Novel mutations in WEE2: Expanding the spectrum of mutations responsible for human fertilization failure.
Autorzy:: Zhang, Zhihua
Mu, Jian
Zhou, Zhou
Chen, Biaobang
Wang, Wenjing
Zhao, Lin
Dong, Jie
Sang, Qing
Zhao, Junli
Wu, Ling
Yan, Zheng
Kuang, Yanping
Li, Bin
Sun, Xiaoxi
Wang, Lei; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
PROTEIN genetics
CONCEPTION
HUMAN in vitro fertilization
HOMOZYGOSITY
INTRACYTOPLASMIC sperm injection
EXONS (Genetics)
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2019, Vol. 95 Issue 4, p520-524, 5p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Expanding the histopathological spectrum of CFL2‐related myopathies.
Autorzy:: Fattori, F.
Fiorillo, C.
Rodolico, C.
Tasca, G.
Verardo, M.
Bellacchio, E.
Pizzi, S.
Ciolfi, A.
Fagiolari, G.
Lupica, A.
Broda, P.
Pedemonte, M.
Moggio, M.
Bruno, C.
Tartaglia, M.
Bertini, E.
D'Amico, A.; Pokaż więcej
Temat:: NEMALINE myopathy
HUMAN abnormalities
POLYMERASE chain reaction
DUCHENNE muscular dystrophy
EXONS (Genetics)
Źródło:: Clinical Genetics; Jun2018, Vol. 93 Issue 6, p1234-1239, 7p, 1 Color Photograph, 3 Charts, 3 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: De novo variants in KLF7 are a potential novel cause of developmental delay/intellectual disability, neuromuscular and psychiatric symptoms.
Autorzy:: Powis, Z.
Petrik, I.
Huether, R.
Tang, S.
Shinde, D. N.
Cohen, J. S.
Escolar, D.
Burton, J.
van Ravenswaaij‐Arts, C. M. A.
Sival, D. A.
Kleefstra, T.
Pfundt, R.
Stegmann, A. P. A.
Chikarmane, R.
Begtrup, A.; Pokaż więcej
Temat:: AUTISM
DISABILITIES
TRANSCRIPTION factors
EXONS (Genetics)
ZINC-finger proteins
Źródło:: Clinical Genetics; May2018, Vol. 93 Issue 5, p1030-1038, 10p, 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 1 Chart

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study.
Autorzy:: Makrythanasis, P
van Bon, BW
Steehouwer, M
Rodríguez-Santiago, B
Simpson, M
Dias, P
Anderlid, BM
Arts, P
Bhat, M
Augello, B
Biamino, E
Bongers, EMHF
del Campo, M
Cordeiro, I
Cueto-González, AM
Cuscó, I
Deshpande, C
Frysira, E
Izatt, L
Flores, R; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Dec2013, Vol. 84 Issue 6, p539-545. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Novel inactivating mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model.
Autorzy:: Gurbuz, F.
Desai, S.
Diao, F.
Turkkahraman, D.
Wranitz, F.
Wood‐trageser, M.
Shin, Y.‐h.
Kotan, L. D.
Jiang, H.
Witchel, S.
Gurtunca, N.
Yatsenko, S.
Mysliwec, D.
Topaloglu, K.
Rajkovic, A.; Pokaż więcej
Temat:: MALE infertility
GENETIC mutation
HYPOGONADISM
EXONS (Genetics)
GONADAL diseases
DISEASE risk factors
RISK factors in infertility
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2018, Vol. 93 Issue 4, p853-859, 8p, 1 Diagram, 1 Chart, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Identification of an AluY-mediated deletion of exon 5 in the CPOX gene by MLPA analysis in patients with hereditary coproporphyria.
Autorzy:: Barbaro, M
Kotajärvi, M
Harper, P
Floderus, Y; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2012, Vol. 81 Issue 3, p249-256. 8p. 2 Diagrams, 3 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: An exonic mutation of the GH-1 gene causing familial isolated growth hormone deficiency type II.
Autorzy:: Takahashi, I
Takahashi, T
Komatsu, M
Sato, T
Takada, G; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2002, Vol. 61 Issue 3, p222-225. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Expanding the MYBPC1 phenotypic spectrum: a novel homozygous mutation causes arthrogryposis multiplex congenita.
Autorzy:: Ekhilevitch, N.
Kurolap, A.
Oz‐Levi, D.
Mory, A.
Hershkovitz, T.
Ast, G.
Mandel, H.
Baris, H.N.; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
ARTHROGRYPOSIS
NUCLEOTIDE sequencing
EXONS (Genetics)
PHENOTYPES
Źródło:: Clinical Genetics; Jul2016, Vol. 90 Issue 1, p84-89, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A novel HYLS1 homozygous mutation in living siblings with Joubert syndrome.
Autorzy:: Oka, M.
Shimojima, K.
Yamamoto, T.
Hanaoka, Y.
Sato, S.
Yasuhara, T.
Yoshinaga, H.
Kobayashi, K.; Pokaż więcej
Temat:: JOUBERT syndrome
GENETIC mutation
EXONS (Genetics)
PROTEIN research
GENETIC disorders
GENETICS
Źródło:: Clinical Genetics; Jun2016, Vol. 89 Issue 6, p739-743, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A Mayan founder mutation is a common cause of deafness in Guatemala.
Autorzy:: Carranza, C.
Menendez, I.
Herrera, M.
Castellanos, P.
Amado, C.
Maldonado, F.
Rosales, L.
Escobar, N.
Guerra, M.
Alvarez, D.
Foster, J.
Guo, S.
Blanton, S.H.
Bademci, G.
Tekin, M.; Pokaż więcej
Temat:: DEAFNESS
GENETIC mutation
EXONS (Genetics)
HAPLOTYPES
PATHOGENIC microorganisms
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2016, Vol. 89 Issue 4, p461-465, 5p, 1 Color Photograph, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Challenges and opportunities in the investigation of unexplained intellectual disability using family-based whole-exome sequencing.
Autorzy:: Helsmoortel, C.
Vandeweyer, G.
Ordoukhanian, P.
Van Nieuwerburgh, F.
Van der Aa, N.
Kooy, R.F.; Pokaż więcej
Temat:: INTELLECTUAL disabilities
DISEASE prevalence
EXONS (Genetics)
GENETIC code
HUMAN genetic variation
GENETICS
Źródło:: Clinical Genetics; Aug2015, Vol. 88 Issue 2, p140-148, 9p, 1 Diagram, 5 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: BRCA2 gene: a candidate for clinical testing in familial colorectal cancer type X.
Autorzy:: Garre, P.
Martín, L.
Sanz, J.
Romero, A.
Tosar, A.
Bando, I.
Llovet, P.
Diaque, P.
García‐Paredes, B.
Díaz‐Rubio, E.
de la Hoya, M.
Caldés, T.; Pokaż więcej
Temat:: BRCA genes
COLON cancer
FAMILIAL diseases
EXONS (Genetics)
GENETIC code
GERM cells
Źródło:: Clinical Genetics; Jun2015, Vol. 87 Issue 6, p582-587, 6p, 2 Diagrams, 1 Chart

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: SPG35 contributes to the second common subtype of AR-HSP in China: frequency analysis and functional characterization of FA2H gene mutations.
Autorzy:: Liao, X.
Luo, Y.
Zhan, Z.
Du, J.
Hu, Z.
Wang, J.
Guo, J.
Yan, X.
Pan, Q.
Xia, K.
Tang, B.
Shen, L.; Pokaż więcej
Temat:: NEURODEGENERATION
HYDROXYLASES
PROTEINS
EXONS (Genetics)
ENZYMATIC analysis
Źródło:: Clinical Genetics; Jan2015, Vol. 87 Issue 1, p85-89, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Molecular analyses of novel ASAH1 mutations causing Farber lipogranulomatosis: analyses of exonic splicing enhancer inactivating mutation.
Autorzy:: Bashyam, M.D.
Chaudhary, A.K.
Kiran, M.
Reddy, V.
Nagarajaram, H.A.
Dalal, A.
Bashyam, L.
Suri, D.
Gupta, A.
Gupta, N.
Kabra, M.
Puri, R.D.
RamaDevi, R.
Kapoor, S.
Danda, S.; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
FARBER disease
ENZYMES
LYSOSOMAL storage diseases
EXONS (Genetics)
Źródło:: Clinical Genetics; Dec2014, Vol. 86 Issue 6, p530-538, 9p, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Functional analysis and in vitro correction of splicing FAH mutations causing tyrosinemia type I.
Autorzy:: Pérez‐Carro, R.
Sánchez‐Alcudia, R.
Pérez, B.
Navarrete, R.
Pérez‐Cerdá, C.
Ugarte, M.
Desviat, L.R.; Pokaż więcej
Temat:: TYROSINEMIA
FUNCTIONAL analysis
GENETIC mutation
NUCLEOTIDES
EXONS (Genetics)
Źródło:: Clinical Genetics; Aug2014, Vol. 86 Issue 2, p167-171, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Detection of a novel Alu-mediated BRCA1 exon 13 duplication in Chinese breast cancer patients and implications for genetic testing.
Autorzy:: Yap, K.P.-L.
Ang, P.
I.H.-K.Kim
Ho, G. H.
Lee, A. S.-G.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Jul2006, Vol. 70 Issue 1, p80-82. 3p. 1 Diagram.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Further genotype-phenotype correlation emerging from two families with PLP1 exon 4 skipping.
Autorzy:: Biancheri, Roberta
Grossi, Serena
Regis, Stefano
Rossi, Andrea
Corsolini, Fabio
Rossi, Daniela Paola
Cavalli, Pietro
Severino, Mariasavina
Filocamo, Mirella; Pokaż więcej
Temat:: GENOTYPE-environment interaction
PROTEOLIPIDS
EXONS (Genetics)
MAGNETIC resonance
LEG diseases
PELIZAEUS-merzbacher disease
Źródło:: Clinical Genetics; Mar2014, Vol. 85 Issue 3, p267-272, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Polymicrogyria with dysmorphic basal ganglia? Think tubulin!
Autorzy:: Amrom, D.
Tanyalçin, I.
Verhelst, H.
Deconinck, N.
Brouhard, G.J.
Décarie, J.‐C.
Vanderhasselt, T.
Das, S.
Hamdan, F.F.
Lissens, W.
Michaud, J.L.
Jansen, A.C.; Pokaż więcej
Temat:: BASAL ganglia
TUBULINS
EXONS (Genetics)
MAGNETIC resonance imaging of the brain
CORPUS callosum
Źródło:: Clinical Genetics; Feb2014, Vol. 85 Issue 2, p178-183, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Exons genetics"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Język

Rok publikacji