Autor: "Hennekam, R." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A heterozygous null mutation combined with the G1258A polymorphism of SPINK5 causes impaired LEKTI function and abnormal expression of skin barrier proteins.
Autorzy:: Di, W-L.
Hennekam, R. C.
Callard, R. E.
Harper, J. I.; Pokaż więcej
Źródło:: British Journal of Dermatology. Aug2009, Vol. 161 Issue 2, p404-412. 9p. 3 Color Photographs, 2 Charts, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Predicting additional care in young children with neurodevelopmental disability: a systematic literature review.
Autorzy:: Meester-Delver A (AUTHOR)
Beelen A (AUTHOR)
Hennekam R (AUTHOR)
Hadders-Algra M (AUTHOR)
Nollet F (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Developmental Medicine & Child Neurology. Feb2006, Vol. 48 Issue 2, p143-150. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Frequent intragenic rearrangements of DPYD in colorectal tumours.
Autorzy:: van Kuilenburg, A B P
Etienne-Grimaldi, M-C
Mahamat, A
Meijer, J
Laurent-Puig, P
Olschwang, S
Gaub, M-P
Hennekam, R C M
Benchimol, D
Houry, S
Letoublon, C
Gilly, F-N
Pezet, D
Andre, T
Faucheron, J-L
Abderrahim-Ferkoune, A
Vijzelaar, R
Pradere, B
Milano, G; Pokaż więcej
Źródło:: Pharmacogenomics Journal. Jun2015, Vol. 15 Issue 3, p211-218. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Development and behaviour in Marshall-Smith syndrome: an exploratory study of cognition, phenotype and autism.
Autorzy:: van Balkom, I. D. C. (AUTHOR)
Shaw, A. (AUTHOR)
Vuijk, P. J. (AUTHOR)
Franssens, M. (AUTHOR)
Hoek, H. W. (AUTHOR)
Hennekam, R. C. M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Intellectual Disability Research. Oct2011, Vol. 55 Issue 10, p973-987. 15p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Simultaneous analysis of the behavioural phenotype, physical factors, and parenting stress in people with Cornelia de Lange syndrome.
Autorzy:: Wulffaert, J. (AUTHOR)
van Berckelaer‐Onnes, I. (AUTHOR)
Kroonenberg, P. (AUTHOR)
Scholte, E. (AUTHOR)
Bhuiyan, Z. (AUTHOR)
Hennekam, R. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Intellectual Disability Research. Jul2009, Vol. 53 Issue 7, p604-619. 16p. 5 Charts, 3 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Behavioural phenotype in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome.
Autorzy:: De Winter, C. F. (AUTHOR)
Van Dijk, F. (AUTHOR)
Stolker, J. J. (AUTHOR)
Hennekam, R. C. M. (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Intellectual Disability Research. Apr2009, Vol. 53 Issue 4, p319-328. 10p. 1 Diagram, 2 Charts.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Judith Hall, Judith Allanson, Karen Gripp, Anne Slavotinek (eds): Handbook of Physical Measurement, 2007.
Autorzy:: Hennekam, R. C. M. r.hennekam@ich.ucl.ac.uk; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. Aug2007, Vol. 122 Issue 1, p113-113. 1p.

Recenzja

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Development and validation of a severity scoring system for Zellweger spectrum disorders.
Autorzy:: Klouwer, F. C. C.
Meester‐delver, A.
Vaz, F. M.
Waterham, H. R.
Hennekam, R. C. M.
Poll‐the, B. T.; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2018, Vol. 93 Issue 3, p613-621. 10p. 4 Charts, 3 Graphs.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus Osteopathia striata congenita with cranial sclerosis and intellectual disability due to contiguous gene deletions involving the WTX locus
Autorzy:: Holman, SK
Morgan, T
Baujat, G
Cormier‐Daire, V
Cho, T‐J
Lees, M
Samanich, J
Tapon, D
Hove, HD
Hing, A
Hennekam, R
Robertson, SP; Pokaż więcej
Źródło:: Clinical Genetics. Mar2013, Vol. 83 Issue 3, p251-256. 6p. 1 Diagram, 2 Charts.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genotypic and Phenotypic Spectrum in Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome Types I and III.
Autorzy:: Ludecke, H.-J.
Schaper, J.
Meinecke, P.
Momeni, P.
GroB, S.
yon Holtum, D.
Hirche, H.
Abramowicz, M. J.
Albrecht, B.
Apacik, C.
Christen, H.-J.
Claussen, U.
Devriendt, K.
Fastnacht, E.
Forderer, A.
Friedrich, U.
Goodship, T. H. J.
Greiwe, M.
Hamm, H.
Hennekam, R. C. M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Jan2001, Vol. 68 Issue 1, p81-91. 11p. 3 Diagrams, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Association of germline mutation in the PTEN tumour suppressor gene and Proteus and Proteus-like syndromes.
Autorzy:: Zhou, X (AUTHOR)
Hampel, H (AUTHOR)
Thiele, H (AUTHOR)
Gorlin, R J (AUTHOR)
Hennekam, R C (AUTHOR)
Parisi, M (AUTHOR)
Winter, R M (AUTHOR)
Eng, C (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Lancet. 7/21/2001, Vol. 358 Issue 9277, p210-211. 2p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hennekam, R."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji