Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Isodisomy"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 463
Tytuł:
SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C
Autorzy:
Fumie Nomura
Akira Shimizu
Sumihito Togi
Hiroki Ura
Yo Niida
Pokaż więcej
Temat:
SNP array
isodisomy
autosomal recessive
consanguinity
long range PCR-based NGS
xeroderma pigmentosum group C
Genetics
QH426-470
Źródło:
Genes, Vol 14, Iss 11, p 2079 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/2073-4425/14/11/2079; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/09f3613aa0684409ba773e2deff6668a  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A rare case of dysferlinopathy with paternal isodisomy for chromosome 2 determined by exome sequencing
Autorzy:
Huan Li
Liang Wang
Cheng Zhang
Pokaż więcej
Temat:
dysferlinopathy
exome sequencing
muscular dystrophy
paternal isodisomy
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 2, Pp n/a-n/a (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/fef627304280450e8efeff5837ed78ce  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Uniparental disomy is a chromosomic disorder in the first place
Autorzy:
Thomas Liehr
Pokaż więcej
Temat:
Uniparental disomy (UPD)
Imprinting
Chromosome
Cytogenetics
Mosaic
Isodisomy
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f6fac9d095734db6aad2f399a961d636  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Prenatal diagnosis of complete paternal uniparental isodisomy for chromosome 3: a case report
Autorzy:
Xiufen Bu
Xu Li
Shihao Zhou
Liangcheng Shi
Xuanyu Jiang
Can Peng
Hongyu Li
Jun He
Pokaż więcej
Temat:
Uniparental isodisomy 3
Imprinted genes
Prenatal diagnosis
SNP array
Genetics
QH426-470
Źródło:
Molecular Cytogenetics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1755-8166
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/160a431cc5cf43b6baabb5895448eab3  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Complete uniparental disomy of chromosome 1 in a child with isolated developmental delay
Autorzy:
Violet Wallerstein
Leon Grant
Robert Wallerstein
Pokaż więcej
Temat:
chromosome 1
developmental delay
genetic testing
isodisomy
uniparental disomy
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 7, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/53cd5a86ecd4431b81405a19539851e4  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Case Report: A Novel Homozygous Mutation in MYF5 Due to Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 12 in a Case of External Ophthalmoplegia With Rib and Vertebral Anomalies
Autorzy:
Qianqian Li
Xiaofan Zhu
Chenguang Yu
Lin Shang
Ranran Li
Xia Wang
Yaping Yang
Jingjing Meng
Xiangdong Kong
Pokaż więcej
Temat:
external ophthalmoplegia with rib and vertebral anomalies
trio-based exome sequencing
paternal uniparental isodisomy
chromosome 12
the myogenic factor 5 gene
homozygous mutation
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.780363/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/75d64e65e37b4692b1474c7697d1d637  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Case Report: Complete Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 5 (iUPD(5)mat) With PCSK1 Nonsense Variant in an Infant With Recurrent Diarrhea
Autorzy:
Yanyan Qian
Bingbing Wu
Renchao Liu
Yulan Lu
Ping Zhang
Caihong Shao
Ying Huang
Huijun Wang
Pokaż więcej
Temat:
diarrhea
PCSK1 gene
uniparental isodisomy
infant
genetics
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.668326/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/06eb52559fba41d99bd8a2709ddde529  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2
Autorzy:
Kloth Katja
Vater Inga
Lindschau Ramona
Isabella Rau
Caliebe Almuth
Muschol Nicole Maria
Pokaż więcej
Temat:
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)
IDUA
UPD
Partial maternal isodisomy
Chromosome 4
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 25, Iss , Pp 100660- (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920301063; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/ff5a833fd20744ad8d65f99df4ccabb0  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 463

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies