Autor: "Johannesen, Katrine M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gain-of-function variants Y141N and G239S and effects of amitriptyline treatment
Autorzy:: Bayat, Allan
Iavarone, Stefano
Miceli, Francesco
Jakobsen, Anne V.
Johannesen, Katrine M.
Nikanorova, Marina
Ploski, Rafal
Szymanska, Krystyna
Flamini, Robert
Cooper, Edward C.
Weckhuysen, Sarah
Taglialatela, Maurizio
Møller, Rikke S.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neurotherapeutics January 2024 21(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia
Autorzy:: Lyu, Hang
Boßelmann, Christian M.
Johannesen, Katrine M.
Koko, Mahmoud
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
Aguilera-Albesa, Sergio
Garcia-Navas Núñez, Deyanira
Linnankivi, Tarja
Gaily, Eija
van Ruiten, Henriette J.A.
Richardson, Ruth
Betzler, Cornelia
Horvath, Gabriella
Brilstra, Eva
Geerdink, Niels
Orsucci, Daniele
Tessa, Alessandra
Gardella, Elena
Fleszar, Zofia
Schöls, Ludger
Lerche, Holger
Møller, Rikke S.
Liu, Yuanyuan; Pokaż więcej
Źródło:: In eBioMedicine December 2023 98

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: De novo SCN3A missense variant associated with self-limiting generalized epilepsy with fever sensitivity
Autorzy:: Johannesen, Katrine M.
Gardella, Elena
Ahring, Philip K.
Møller, Rikke S.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2022 65(10)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Autorzy:: Bayat, Allan
Kløvgaard, Marius
Johannesen, Katrine M.
Barakat, Tahsin Stefan
Kievit, Anneke
Montomoli, Martino
Parrini, Elena
Pietrafusa, Nicola
Schelhaas, Jurgen
van Slegtenhorst, Marjon
Miya, Kazushi
Guerrini, Renzo
Tranebjærg, Lisbeth
Tümer, Zeynep
Rubboli, Guido
Møller, Rikke S.; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy Research February 2021 170

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies
Autorzy:: Absalom, Nathan L.Aff1, Aff17
Liao, Vivian W. Y.
Johannesen, Katrine M. H.Aff2, Aff3
Gardella, ElenaAff2, Aff3
Jacobs, JuliaAff4, Aff5, Aff6
Lesca, GaetanAff7, Aff8
Gokce-Samar, Zeynep
Arzimanoglou, Alexis
Zeidler, Shimriet
Striano, PasqualeAff11, Aff12
Meyer, Pierre
Benkel-Herrenbrueck, Ira
Mero, Inger-Lise
Rummel, Jutta
Chebib, Mary
Møller, Rikke S.Aff2, Aff3, IDs4146702229280x_cor16
Ahring, Philip K.Aff1, IDs4146702229280x_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)
Autorzy:: Bonardi, Claudia M.
Mignot, Cyril
Serratosa, Jose M.
Giraldez, Beatriz G.
Moretti, Raffaella
Rudolf, Gabrielle
Reale, Chiara
Gellert, Pia M.
Johannesen, Katrine M.
Lesca, Gaetan
Tassinari, Carlo A.
Gardella, Elena
Møller, Rikke S.
Rubboli, Guido; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinical Neurophysiology May 2020 131(5):1030-1039

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: GABRA1‐Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways.
Autorzy:: Musto, Elisa
Liao, Vivian W. Y.
Johannesen, Katrine M.
Fenger, Christina D.
Lederer, Damien
Kothur, Kavitha
Fisk, Katrina
Bennetts, Bruce
Vrielynck, Pascal
Delaby, Delphine
Ceulemans, Berten
Weckhuysen, Sarah
Sparber, Peter
Bouman, Arjan
Ardern‐Holmes, Simone
Troedson, Christopher
Battaglia, Domenica I.
Goel, Himanshu
Feyma, Timothy
Bakhtiari, Somayeh; Pokaż więcej
Temat:: EPILEPSY
GENETIC disorders
SEIZURES (Medicine)
EPILEPTIFORM discharges
MILD cognitive impairment
GAIN-of-function mutations
TRANSMEMBRANE domains
Źródło:: Annals of Neurology; Jan2024, Vol. 95 Issue 1, p27-41, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Differences in mortality in Fusobacterium necrophorum and Fusobacterium nucleatum infections detected by culture and 16S rRNA gene sequencing
Autorzy:: Johannesen, Katrine M.
Kolekar, Shailesh B.
Greve, Nikolaos
Nielsen, Xiaohui Chen
Barfod, Toke Seierøe
Bodtger, UffeAff1, Aff2, Aff4; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases. 38(1):75-80

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Genome sequencing for the fast diagnosis of early-onset epilepsies
Autorzy:: Johannesen, Katrine M
Møller, Rikke S; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology September 2023 22(9):773-774

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Early mortality in SCN8A-related epilepsies
Autorzy:: Johannesen, Katrine M.
Gardella, Elena
Scheffer, Ingrid
Howell, Katherine
Smith, Douglas M.
Helbig, Ingo
Møller, Rikke S.
Rubboli, Guido; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy Research July 2018 143:79-81

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Letter to the editor: confirming neonatal seizure and late onset ataxia in SCN2A Ala263Val
Autorzy:: Johannesen, Katrine M.
Miranda, Maria J.
Lerche, Holger
Møller, Rikke S.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology: Official Journal of the European Neurological Society. July 2016 263(7):1459-1460

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Johannesen, Katrine M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji