Autor: "Jong-Hee Chae" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Clinical and Genetic Spectrum of Tubulinopathy: A Single-Center Study
Autorzy:: Hey-Joon Son
Minhye Kim
Hye Jin Kim
Jae So Cho
Soo Yeon Kim
Byung Chan Lim
Ki Joong Kim
Jong-Hee Chae
Woo Joong Kim; Pokaż więcej
Temat:: tubulin
malformations of cortical development
developmental disabilities
Internal medicine
RC31-1245
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Child Neurology, Vol 32, Iss 2, Pp 115-121 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://annchildneurol.org/upload/pdf/acn-2024-00423.pdf; https://doaj.org/toc/2635-909X; https://doaj.org/toc/2635-9103
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/96cd6951f0cf41148b448fe914b716aa Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
Autorzy:: Jil D. Stegmann
Jeshurun C. Kalanithy
Gabriel C. Dworschak
Nina Ishorst
Enrico Mingardo
Filipa M. Lopes
Yee Mang Ho
Phillip Grote
Tobias T. Lindenberg
Öznur Yilmaz
Khadija Channab
Steve Seltzsam
Shirlee Shril
Friedhelm Hildebrandt
Felix Boschann
André Heinen
Angad Jolly
Katherine Myers
Kim McBride
Mir Reza Bekheirnia
Nasim Bekheirnia
Marcello Scala
Manuela Morleo
Vincenzo Nigro
Annalaura Torella
TUDP consortium
Michele Pinelli
Valeria Capra
Andrea Accogli
Silvia Maitz
Alice Spano
Rory J. Olson
Eric W. Klee
Brendan C. Lanpher
Se Song Jang
Jong-Hee Chae
Philipp Steinbauer
Dietmar Rieder
Andreas R. Janecke
Julia Vodopiutz
Ida Vogel
Jenny Blechingberg
Jennifer L. Cohen
Kacie Riley
Victoria Klee
Laurence E. Walsh
Matthias Begemann
Miriam Elbracht
Thomas Eggermann
Arzu Stoppe
Kyra Stuurman
Marjon van Slegtenhorst
Tahsin Stefan Barakat
Maureen S. Mulhern
Tristan T. Sands
Cheryl Cytrynbaum
Rosanna Weksberg
Federica Isidori
Tommaso Pippucci
Giulia Severi
Francesca Montanari
Michael C. Kruer
Somayeh Bakhtiari
Hossein Darvish
Heiko Reutter
Gregor Hagelueken
Matthias Geyer
Adrian S. Woolf
Jennifer E. Posey
James R. Lupski
Benjamin Odermatt
Alina C. Hilger; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:: npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2056-7944
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/70ae196c8ca74a8b9e9771ee7476f1a8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum of ciliopathy by impairing ciliogenesis initiation
Autorzy:: Andrea Accogli
Saurabh Shakya
Taewoo Yang
Christine Insinna
Soo Yeon Kim
David Bell
Kirill R. Butov
Mariasavina Severino
Marcello Niceta
Marcello Scala
Hyun Sik Lee
Taekyeong Yoo
Jimmy Stauffer
Huijie Zhao
Chiara Fiorillo
Marina Pedemonte
Maria C. Diana
Simona Baldassari
Viktoria Zakharova
Anna Shcherbina
Yulia Rodina
Christina Fagerberg
Laura Sønderberg Roos
Jolanta Wierzba
Artur Dobosz
Amanda Gerard
Lorraine Potocki
Jill A. Rosenfeld
Seema R. Lalani
Tiana M. Scott
Daryl Scott
Mahshid S. Azamian
Raymond Louie
Hannah W. Moore
Neena L. Champaigne
Grace Hollingsworth
Annalaura Torella
Vincenzo Nigro
Rafal Ploski
Vincenzo Salpietro
Federico Zara
Simone Pizzi
Giovanni Chillemi
Marzia Ognibene
Erin Cooney
Jenny Do
Anders Linnemann
Martin J. Larsen
Suzanne Specht
Kylie J. Walters
Hee-Jung Choi
Murim Choi
Marco Tartaglia
Phillippe Youkharibache
Jong-Hee Chae
Valeria Capra
Sung-Gyoo Park
Christopher J. Westlake; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-20 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/af57c8de8d9140e89c63f41fb89329f6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Nusinersen demonstrates effectiveness in treating spinal muscular atrophy: findings from a three-year nationwide study in Korea
Autorzy:: Jaeso Cho
Jiwon Lee
Jihye Kim
Hyunjoo Lee
Min-Jee Kim
Yun Jeong Lee
Mi-Sun Yum
Ji-Hye Byun
Chong Guk Lee
Young-Mock Lee
Jeehun Lee
Jong-Hee Chae; Pokaż więcej
Temat:: spinal muscular atrophy
nusinersen
Spinraza
long-term effect
early treatment
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1294028/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/65b462f09a114f4a939cab1a3a2cf5e4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Epilepsy phenotype and gene ontology analysis of the 129 genes in a large neurodevelopmental disorders cohort
Autorzy:: Young Jun Ko
Soo Yeon Kim
Seungbok Lee
Jihoon G. Yoon
Man Jin Kim
Hyeji Jun
Hunmin Kim
Jong-Hee Chae
Ki Joong Kim
Kwangsoo Kim
Byung Chan Lim; Pokaż więcej
Temat:: neurodevelopmental disorders
epilepsy
genetic testing
gene ontology
seizure
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1218706/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dd4443ebdc9d4b459b9c674f5d475a7a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Generalized Tonic-Clonic Seizures after Self-Limited Epilepsy with Centrotemporal Spikes: A Case Series
Autorzy:: Hye Jin Kim
Young Joon Ko
Soo Yeon Kim
Anna Cho
Hunmin Kim
Byung Chan Lim
Hee Hwang
Jong-Hee Chae
Jieun Choi
Ki Joong Kim; Pokaż więcej
Temat:: epilepsy, rolandic
seizures
epilepsy, generalized
Internal medicine
RC31-1245
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Child Neurology, Vol 30, Iss 4, Pp 173-179 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.annchildneurol.org/upload/pdf/acn-2022-00115.pdf; https://doaj.org/toc/2635-909X; https://doaj.org/toc/2635-9103
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e44be2ee06d741b8847eaba1c0c9f9b4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
Autorzy:: Soo Yeon Kim
Seungbok Lee
Hyewon Woo
Jiyeon Han
Young Jun Ko
Youngkyu Shim
Soojin Park
Se Song Jang
Byung Chan Lim
Jung Min Ko
Ki Joong Kim
Anna Cho
Hunmin Kim
Hee Hwang
Ji Eun Choi
Man Jin Kim
Jangsup Moon
Moon-Woo Seong
Sung Sup Park
Sun Ah Choi
Ji Eun Lee
Young Se Kwon
Young Bae Sohn
Jon Soo Kim
Won Seop Kim
Yun Jeong Lee
Soonhak Kwon
Young Ok Kim
Hoon Kook
Yong Gon Cho
Chong Kun Cheon
Ki-Soo Kang
Mi-Ryoung Song
Young-Joon Kim
Hyuk-Jin Cha
Hee-Jung Choi
Yun Kee
Sung-Gyoo Park
Seung Tae Baek
Murim Choi
Dong-Sung Ryu
Jong-Hee Chae; Pokaż więcej
Temat:: Rare disease
Undiagnosed disease program
Translational research
Data sharing
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/da31df2b66d24f748e7b60795882af11 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Long-Term Outcomes of Deep Brain Stimulation in Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration-Related Dystonia
Autorzy:: Kyung Ah Woo
Han-Joon Kim
Seung-Ho Jeon
Hye Ran Park
Kye Won Park
Seung Hyun Lee
Sun Ju Chung
Jong-Hee Chae
Sun Ha Paek
Beomseok Jeon; Pokaż więcej
Temat:: deep brain stimulation (dbs)
dystonia
globus pallidus
neurodegeneration with brain iron accumulation (nbia)
pantothenate kinase-associated neurodegeneration (pkan)
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Journal of Movement Disorders, Vol 15, Iss 3, Pp 241-248 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.e-jmd.org/upload/jmd-22002.pdf; https://doaj.org/toc/2005-940X; https://doaj.org/toc/2093-4939
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/272c6da3b15142a283cc4397845bdf64 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA
Autorzy:: Soo Yeon Kim
Saebom Ko
Hyunook Kang
Man Jin Kim
Jangsup Moon
Byung Chan Lim
Ki Joong Kim
Murim Choi
Hee-Jung Choi
Jong-Hee Chae; Pokaż więcej
Temat:: FARSA
Phenylalanyl-tRNA synthetase
Aminoacyl-tRNA synthetase
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b9919d0cf96c460f814e29738958385a Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Clinical Characteristics and Neurologic Outcomes of X-Linked Myotubular Myopathy
Autorzy:: Hyewon Woo
Seungbok Lee
Ji Yeon Han
Woo Joong Kim
Man Jin Kim
Moon-Woo Seong
Soo Yeon Kim
Anna Cho
Byung Chan Lim
Ki Joong Kim
Jong-Hee Chae; Pokaż więcej
Temat:: myopathies, structural, congenital
myotubularin
Internal medicine
RC31-1245
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Child Neurology, Vol 30, Iss 3, Pp 127-133 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.annchildneurol.org/upload/pdf/acn-2022-00171.pdf; https://doaj.org/toc/2635-909X; https://doaj.org/toc/2635-9103
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/d711970b3a5c4f0f9d2b83b88b2b3566 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Variable Phenotypes of ZC4H2-Associated Rare Disease in Six Patients
Autorzy:: Ji Ye Ahn
Soo Yeon Kim
Byung Chan Lim
Ki Joong Kim
Jong-Hee Chae; Pokaż więcej
Temat:: wieacker syndrome
intellectual disability
arthrogryposis
Internal medicine
RC31-1245
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Child Neurology, Vol 30, Iss 3, Pp 120-126 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.annchildneurol.org/upload/pdf/acn-2022-00129.pdf; https://doaj.org/toc/2635-909X; https://doaj.org/toc/2635-9103
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a3caaf7319074bcc83e6fa5994be8e96 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A brain extraction algorithm for infant T2 weighted magnetic resonance images based on fuzzy c-means thresholding
Autorzy:: Inyoung Bae
Jong-Hee Chae
Yeji Han; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b8a75ca265314cd0b83431c1e29b7bd9 Link otwiera się w nowym oknie