Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Kitzler, Thomas M"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-17 z 17
    Tytuł:
    Glutaric Aciduria Type 3: Three Unrelated Canadian Cases, with Different Routes of Ascertainment
    Autorzy:
    Waters, Paula J.
    Kitzler, Thomas M.
    Feigenbaum, AnnetteAff3, Aff4
    Geraghty, Michael T.
    Al-Dirbashi, OsamaAff5, Aff6
    Bherer, Patrick
    Auray-Blais, Christiane
    Gravel, Serge
    McIntosh, Nathan
    Siriwardena, KomudiAff3, Aff7
    Trakadis, Yannis
    Brunel-Guitton, Catherine
    Al-Hertani, WallaAff2, Aff9
    Pokaż więcej
    Źródło:
    JIMD Reports, Volume 39. 39:89-96
    Książka elektroniczna
    Szczegóły
    Tytuł:
    Use of genomic and functional analysis to characterize patients with steroid-resistant nephrotic syndrome.
    Autorzy:
    Kitzler TM; Department of Medical Genetics, The Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.
    Kachurina N; Department of Medicine, McGill University and McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.
    Bitzan MM; Division of Nephrology, The Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, 1001 Boulevard Décarie, Room EM1.2232, Montreal, Quebec, H4A 3J1, Canada.
    Torban E; Department of Medicine, McGill University and McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada.
    Goodyer PR; Division of Nephrology, The Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, 1001 Boulevard Décarie, Room EM1.2232, Montreal, Quebec, H4A 3J1, Canada. .
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Pediatric nephrology (Berlin, Germany) [Pediatr Nephrol] 2018 Oct; Vol. 33 (10), pp. 1741-1750. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 07.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Drug Resistance/*genetics
    Glucocorticoids/*pharmacology
    Nephrotic Syndrome/*genetics
    Podocytes/*pathology
    Adolescent ; Adult ; Cell Culture Techniques ; Cell Line ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Glucocorticoids/therapeutic use ; High-Throughput Nucleotide Sequencing ; Humans ; Male ; Mutation ; Nephrotic Syndrome/drug therapy ; Nephrotic Syndrome/pathology ; Recurrence ; Retrospective Studies ; Young Adult
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
    Autorzy:
    Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
    Schneider, Ronen (AUTHOR)
    Kohl, Stefan (AUTHOR)
    Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
    Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
    Dai, Rufeng (AUTHOR)
    Mann, Nina (AUTHOR)
    Nakayama, Makiko (AUTHOR)
    Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
    Wu, Chen-Han W. (AUTHOR)
    Kari, Jameela A. (AUTHOR)
    El Desoky, Sherif M. (AUTHOR)
    Senguttuvan, Prabha (AUTHOR)
    Bogdanovic, Radovan (AUTHOR)
    Stajic, Natasa (AUTHOR)
    Valivullah, Zaheer (AUTHOR)
    Lek, Monkol (AUTHOR)
    Mane, Shrikant (AUTHOR)
    Lifton, Richard P. (AUTHOR)
    Tasic, Velibor (AUTHOR)
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Human Genetics. Oct2019, Vol. 138 Issue 10, p1105-1115. 11p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
    Autorzy:
    Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
    Dai, Rufeng (AUTHOR)
    Owen, Danielle J. (AUTHOR)
    Marquez, Jonathan (AUTHOR)
    Mann, Nina (AUTHOR)
    Graham-Paquin, Adda L. (AUTHOR)
    Nakayama, Makiko (AUTHOR)
    Coyaud, Etienne (AUTHOR)
    Laurent, Estelle M.N. (AUTHOR)
    St-Germain, Jonathan R. (AUTHOR)
    Blok, Lot Snijders (AUTHOR)
    Vino, Arianna (AUTHOR)
    Klämbt, Verena (AUTHOR)
    Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
    Wu, Chen-Han Wilfred (AUTHOR)
    Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
    Kause, Franziska (AUTHOR)
    Ottlewski, Isabel (AUTHOR)
    Schneider, Ronen (AUTHOR)
    Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
    Pokaż więcej
    Źródło:
    American Journal of Human Genetics. Oct2020, Vol. 107 Issue 4, p727-742. 16p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
    Autorzy:
    Schneider, Ronen (AUTHOR)
    Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
    Hoeprich, Gregory J. (AUTHOR)
    Marquez, Jonathan (AUTHOR)
    Hermle, Tobias (AUTHOR)
    Braun, Daniela A. (AUTHOR)
    Seltzsam, Steve (AUTHOR)
    Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
    Mao, Youying (AUTHOR)
    Buerger, Florian (AUTHOR)
    Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
    Onuchic-Whitford, Ana C. (AUTHOR)
    Kolvenbach, Caroline M. (AUTHOR)
    Schierbaum, Luca (AUTHOR)
    Schneider, Sophia (AUTHOR)
    Halawi, Abdul A. (AUTHOR)
    Nakayama, Makiko (AUTHOR)
    Mann, Nina (AUTHOR)
    Connaughton, Dervla M. (AUTHOR)
    Klämbt, Verena (AUTHOR)
    Pokaż więcej
    Źródło:
    American Journal of Human Genetics. Dec2020, Vol. 107 Issue 6, p1113-1128. 16p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis.
    Autorzy:
    Weng, Patricia L. (AUTHOR)
    Majmundar, Amar J. (AUTHOR)
    Khan, Kamal (AUTHOR)
    Lim, Tze Y. (AUTHOR)
    Shril, Shirlee (AUTHOR)
    Jin, Gina (AUTHOR)
    Musgrove, John (AUTHOR)
    Wang, Minxian (AUTHOR)
    Ahram, Dina F. (AUTHOR)
    Aggarwal, Vimla S. (AUTHOR)
    Bier, Louise E. (AUTHOR)
    Heinzen, Erin L. (AUTHOR)
    Onuchic-Whitford, Ana C. (AUTHOR)
    Mann, Nina (AUTHOR)
    Buerger, Florian (AUTHOR)
    Schneider, Ronen (AUTHOR)
    Deutsch, Konstantin (AUTHOR)
    Kitzler, Thomas M. (AUTHOR)
    Klämbt, Verena (AUTHOR)
    Kolb, Amy (AUTHOR)
    Pokaż więcej
    Źródło:
    American Journal of Human Genetics. Feb2021, Vol. 108 Issue 2, p357-367. 11p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Understanding the Current Landscape of Kidney Disease in Canada to Advance Precision Medicine Guided Personalized Care.
    Autorzy:
    Kitzler, Thomas M.
    Chun, Justin
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Canadian Journal of Kidney Health & Disease; Jan-Dec2023, Vol. 10, p1-11, 11p
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-17 z 17

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies