Autor: "Tinschert, Sigrid" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Genetic Counseling for Inborn Errors of Metabolism
Autorzy:: Zschocke, Johannes
Tinschert, Sigrid; Pokaż więcej
Źródło:: Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. :737-742

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Detection of a multilineage mosaic NRAS mutation c.181C>A (p.Gln61Lys) in an individual with a complex congenital nevus syndrome.
Autorzy:: Ulrich, Maximilian
Tinschert, Sigrid
Siebert, Eberhard
Franke, Ingolf
Tüting, Thomas
Ulrich, Jens
Schanze, Denny
Wieland, Ilse
Zenker, Martin; Pokaż więcej
Źródło:: Pigment Cell & Melanoma Research. May2019, Vol. 32 Issue 3, p470-473. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Macrocerebellum: Significance and Pathogenic Considerations
Autorzy:: Poretti, Andrea
Mall, Volker
Smitka, Martin
Grunt, Sebastian
Risen, Sarah
Toelle, Sandra P.
Benson, Jane E.
Yoshida, Shoko
Jung, Nikolai H.
Tinschert, Sigrid
Neuhann, Teresa M.
Rauch, Anita
Steinlin, Maja
Meoded, Avner
Huisman, Thierry A. G. M.
Boltshauser, Eugen; Pokaż więcej
Źródło:: The Cerebellum. December 2012 11(4):1026-1036

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Macrocephalic mental retardation associated with a novel C-terminal MECP2 frameshift deletion
Autorzy:: Oexle, Konrad
Thamm-Mücke, Barbara
Mayer, Thomas
Tinschert, Sigrid; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. March 2005 164(3):154-157

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Two novel mutations in exons 19a and 20 and a BsaI polymorphism in a newly characterized intron of the neurofibromatosis type 1 gene
Autorzy:: Klose, Anja
Robinson, Peter Nicholas
Gewies, Andreas
Kluwe, Lan
Kaufmann, Dieter
Buske, Annegret
Tinschert, Sigrid
Peters, H.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. March 1998 102(3):367-371

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients
Autorzy:: Riess, Olaf
Laccone, Franco A.
Gispert, Suzana
Schöls, Ludger
Zühlke, Christine
Vieira-Saecker, Ana Maria Menezes
Herlt, Susanne
Wessel, Karl
Epplen, Jörg T.
Weber, Bernhard H.F.
Kreuz, Friedmar
Chahrokh-Zadeh, Soheyla
Meindl, Alfons
Lunkes, Astrid
Aguiar, Jorge
Macek Jr, Milan
Krebsová, Alice
Macek Sen, Milan
Bürk, Katrin
Tinschert, Sigrid
Schreyer, Isolde
Pulst, Stefan-M.
Auburger, Georg; Pokaż więcej
Źródło:: Neurogenetics. May 1997 1(1):59-64

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Two recurrent nonsense mutations and a 4 bp deletion in a quasi-symmetric element in exon 37 of the NF1 gene
Autorzy:: Robinson, Peter N.
Böddrich, Annett
Peters, Hartmut
Tinschert, Sigrid
Buske, Annegret
Kaufmann, Dieter
Nürnberg, Peter; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. July 1995 96(1):95-98

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1
Autorzy:: Ullmann Reinhard
Tinschert Sigrid
Prott Eva
Nagl Sandra
Maystadt Isabelle
Kohlhase Jürgen
Klapecki Jakub
Hoyer Juliane
Horn Denise
Hackmann Karl
Engels Hartmut
Ekici Arif B
Bijlsma Emilia K
Bader Ingrid
Albrecht Beate
Gregor Anne
Wohlleber Eva
Woods Geoffrey
Reis André
Rauch Anita
Zweier Christiane; Pokaż więcej
Temat:: Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, p 106 (2011)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/12/106; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e80b3fa99fa04807993bdc10c3943cf3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1
Autorzy:: Holtkamp Nikola
Tinschert Sigrid
Thurisch Boris
Wegener Eike
Jamsheer Aleksander
Zemojtel Tomasz
Kühnisch Jirko
Nguyen Rosa
Kossler Nadine
Mautner Victor
Kolanczyk Mateusz
Park Su-Jin
Birch Patricia
Kendler David
Harder Anja
Mundlos Stefan
Kluwe Lan; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Źródło:: BMC Medicine, Vol 9, Iss 1, p 82 (2011)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/82; https://doaj.org/toc/1741-7015
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a89fadc5bcb64a46b2e72cc6f0f451a3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Reply to “Should a syndrome be called by its correct name? The example of the preserved speech variant of Rett syndrome” by Zappella et al.
Autorzy:: Oexle, Konrad
Thamm-Mücke, Barbara
Mayer, Thomas
Tinschert, Sigrid; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Pediatrics. November 2005 164(11):711-712

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Segmentally Arranged Basaloid Follicular Hamartomas with Osseous, Dental and Cerebral Anomalies: A Distinct Syndrome.
Autorzy:: Happle, Rudolf
Tinschert, Sigrid; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Dermato-Venereologica. 2008, Vol. 88 Issue 4, p382-387. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature
Autorzy:: Becker, Kerstin
Di Donato, Nataliya
Holder-Espinasse, Muriel
Andrieux, Joris
Cuisset, Jean-Marie
Vallée, Louis
Plessis, Ghislaine
Jean, Nolwenn
Delobel, Bruno
Thuresson, Ann-Charlotte
Annerén, Göran
Ravn, Kirstine
Tümer, Zeynep
Tinschert, Sigrid
Schrock, Evelin
Jønch, Aia Elise
Hackmann, Karl; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August-September 2012 55(8-9):490-497

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.
Autorzy:: Tinschert, Sigrid
Naumann, Ilka
Stegmann, Elisabeth
Buske, Annegret
Kaufmann, Dieter
Thiel, Gundula
Jenne, Dieter E; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Jun2000, Vol. 8 Issue 6, p455. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Tinschert, Sigrid"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji