Autor: "Urquhart Jill" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Deep intronic variant causes aberrant splicing of ATP7A in a family with a variable occipital horn syndrome phenotype
Autorzy:: Harkness, J. Robert
Thomas, Huw B.
Urquhart, Jill E.
Jamieson, Peter
O'Keefe, Raymond T.
Kingston, Helen M.
Deshpande, Charulata
Newman, William G.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics February 2024 67

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Ligase IV syndrome can present with microcephaly and radial ray anomalies similar to Fanconi anaemia plus fatal kidney malformations
Autorzy:: Madhu, Rajesh
Beaman, Glenda M.
Chandler, Kate E.
O'Sullivan, James
Urquhart, Jill E.
Khan, Naz
Martindale, Elizabeth
Briggs, Tracy A.
Clayton-Smith, Jill
Higgs, Jenny
Batra, Gauri
Kerr, Bronwyn
Woolf, Adrian S.
Newman, William G.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Confirmation that mutations in DDX59 cause an autosomal recessive form of oral-facial-digital syndrome: Further delineation of the DDX59 phenotype in two new families
Autorzy:: Faily, Sara
Perveen, Rahat
Urquhart, Jill
Chandler, Kate
Clayton-Smith, Jill; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2017 60(10):527-532

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis
Autorzy:: Elalaoui, Siham Chafai
Al-Sheqaih, Nada
Ratbi, Ilham
Urquhart, Jill E.
O'Sullivan, James
Bhaskar, Sanjeev
Williams, Simon S.
Elalloussi, Mustapha
Lyahyai, Jaber
Sbihi, Leila
Cherkaoui Jaouad, Imane
Sbihi, Abdelhafid
Newman, William G.
Sefiani, Abdelaziz; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2016 59(11):577-583

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Oculo-auriculo-vertebral spectrum: Clinical and molecular analysis of 51 patients
Autorzy:: Beleza-Meireles, Ana
Hart, Rachel
Clayton-Smith, Jill
Oliveira, Renata
Reis, Cláudia Falcão
Venâncio, Margarida
Ramos, Fabiana
Sá, Joaquim
Ramos, Lina
Cunha, Elizabete
Pires, Luís Miguel
Carreira, Isabel Marques
Scholey, Rachel
Wright, Ronnie
Urquhart, Jill E.
Briggs, Tracy A.
Kerr, Bronwyn
Kingston, Helen
Metcalfe, Kay
Donnai, Dian
Newman, William G.
Saraiva, Jorge Manuel
Tassabehji, May; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2015 58(9):455-465

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Paint-by-Number Teachers and Cookie-Cutter Students: The Unintended Effects of High-Stakes Testing on the Education of Gifted Students
Autorzy:: Scot, Tammy Pandina
Callahan, Carolyn M.
Urquhart, Jill; Pokaż więcej
Deskryptory:: Student Teaching
Academically Gifted
Testing
Standardized Tests
Learning Strategies
High Stakes Tests
Educational Practices
Educational Change
Professional Development
Teaching Methods
Educational Policy
Student Evaluation
Scores
Accountability
Student Needs
Źródło:: Roeper Review. Jan 2009 31(1):40-52.
Recenzowane naukowo:: Y
Page Count:: 13

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2
Autorzy:: Sergouniotis, Panagiotis IAff1, Aff2
Urquhart, Jill EAff1, Aff3
Williams, Simon G
Bhaskar, Sanjeev S
Black, Graeme CAff1, Aff3
Lovell, Simon C
Whitby, David J
Newman, William GAff1, Aff3
Clayton-Smith, JillAff1, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. 60(4):199-202

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Deletion of MAOA and MAOB in a male patient causes severe developmental delay, intermittent hypotonia and stereotypical hand movements.
Autorzy:: Whibley, Annabel
Urquhart, Jill
Dore, Jonathan
Willatt, Lionel
Parkin, Georgina
Gaunt, Lorraine
Black, Graeme
Donnai, Dian
Raymond, F. Lucy; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Oct2010, Vol. 18 Issue 10, p1095-1099. 5p. 1 Color Photograph, 3 Diagrams, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Urquhart Jill"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji