Wszystkie pola: "Urtizberea, Jon A." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing.
Autorzy:: Urtizberea, Jon Andoni
Severa, Gianmarco
Malfatti, Edoardo; Pokaż więcej
Temat:: NUCLEOTIDE sequencing
MUSCLE diseases
ENZYME replacement therapy
GLYCOGEN storage disease type II
GENE therapy
Źródło:: Genes; May2023, Vol. 14 Issue 5, p954, 25p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Autorzy:: Vezain, Myriam
Thauvin-Robinet, Christel
Vial, Yoann
Coutant, Sophie
Drunat, Séverine
Urtizberea, Jon Andoni
Rolland, Anne
Jacquin-Piques, Agnès
Fehrenbach, Séverine
Nicolas, Gaël
Lecoquierre, François
Saugier-Veber, Pascale; Pokaż więcej
Temat:: SPINAL muscular atrophy
LYMPHOBLASTOID cell lines
GENE conversion
NEUROMUSCULAR diseases
DISEASE progression
Źródło:: Human Genetics; Jan2023, Vol. 142 Issue 1, p125-138, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study.
Autorzy:: Echaniz-Laguna, Andoni
Altuzarra, Cecilia
Verloes, Alain
De La Banda, Marta Gomez Garcia
Quijano-Roy, Susana
Tudorache, Raluca Anca
Jaxybayeva, Altynshash
Myrzaliyeva, Bakhytkul
Tazir, Meriem
Vallat, Jean-Michel
Francou, Bruno
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Temat:: JOINT diseases
NEURAL conduction
NERVOUS system
INFANTS
GENOTYPES
BONE fractures
INTELLECTUAL disabilities
Źródło:: Neurogenetics; Oct2021, Vol. 22 Issue 4, p333-341, 9p
Terminy geograficzne:: MALI
SURINAME
ALGERIA

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: A novel bi‐allelic loss‐of‐function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1‐related diseases.
Autorzy:: Salvi, Alexandra
Skrypnyk, Cristina
Da Silva, Nathalie
Urtizberea, Jon Andoni
Bakhiet, Moiz
Robert, Catherine
Lévy, Nicolas
Megarbané, André
Delague, Valérie
Bartoli, Marc; Pokaż więcej
Temat:: PHENOTYPES
SEVERE combined immunodeficiency
ECTODERMAL dysplasia
IMMUNOLOGIC diseases
FRAMESHIFT mutation
DYSPLASIA
Źródło:: Clinical Genetics; Jul2021, Vol. 100 Issue 1, p84-89, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A).
Autorzy:: Barp, Andrea
Laforet, Pascal
Bello, Luca
Tasca, Giorgio
Vissing, John
Monforte, Mauro
Ricci, Enzo
Choumert, Ariane
Stojkovic, Tanya
Malfatti, Edoardo
Pegoraro, Elena
Semplicini, Claudio
Stramare, Roberto
Scheidegger, Olivier
Haberlova, Jana
Straub, Volker
Marini-Bettolo, Chiara
Løkken, Nicoline
Diaz-Manera, Jordi
Urtizberea, Jon A.; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy
MUSCLES
SKELETAL muscle
NEMALINE myopathy
MUSCLE diseases
LEG
HAMSTRING muscle
Źródło:: Journal of Neurology; Jan2020, Vol. 267 Issue 1, p45-56, 12p, 3 Diagrams, 1 Chart, 3 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Autorzy:: Savarese, Marco
Vihola, Anna
Jonson, Per Harald
Sarparanta, Jaakko
Hackman, Peter
Udd, Bjarne
Palmio, Johanna
Poza, Juan José
García‐Bragado, Federico
Weinberg, Jan
Olive, Montse
Cobo, Ana Maria
Urtizberea, Jon Andoni
García-Bragado, Federico; Pokaż więcej
Temat:: FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
MUSCULAR dystrophy
DORSIFLEXION
MUSCLE weakness
MUSCLE diseases
MUSCULAR dystrophy diagnosis
PROTEINS
RESEARCH
GENETIC mutation
MUSCLE proteins
RESEARCH methodology
EVALUATION research
MEDICAL cooperation
COMPARATIVE studies
GENES
RESEARCH funding
GENETIC techniques
GENEALOGY
Źródło:: Annals of Neurology; Jun2019, Vol. 85 Issue 6, p899-906, 8p
Terminy geograficzne:: SWEDEN
SPAIN

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials.
Autorzy:: Richard, Isabelle
Hogrel, Jean‐Yves
Stockholm, Daniel
Payan, Christine A. M.
Fougerousse, Françoise
Eymard, Bruno
Mignard, Claude
Lopez de Munain, Adolfo
Fardeau, Michel
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Temat:: LIMB-girdle muscular dystrophy
CYSTEINE proteinases
SKELETAL muscle
APPLIED kinesiology (Alternative medicine)
GENETIC carriers
Źródło:: Annals of Clinical & Translational Neurology; Apr2016, Vol. 3 Issue 4, p248-265, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy.
Autorzy:: Woudt, Lisanne
Di Capua, Gabriella A.
Krahn, Martin
Castiglioni, Claudia
Hughes, Ricardo
Campero, Mario
Trangulao, Alejandra
González‐Hormazábal, Patricio
Godoy‐Herrera, Raúl
Lévy, Nicolas
Urtizberea, Jon Andoni
Jara, Lilian
Bevilacqua, Jorge A.; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy diagnosis
CREATINE kinase
FUNCTIONAL assessment
ELECTROMYOGRAPHY
EVOKED potentials (Electrophysiology)
EXTREMITIES (Anatomy)
LONGITUDINAL method
MEMBRANE proteins
MUSCLE proteins
MUSCULAR dystrophy
NEURAL conduction
NONPARAMETRIC statistics
PEOPLE with disabilities
RESPIRATION
RESPIRATORY measurements
SPIROMETRY
SKELETAL muscle
Źródło:: Muscle & Nerve; Jan2016, Vol. 53 Issue 1, p49-57, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing.
Autorzy:: Nectoux, Juliette
de Cid, Rafael
Baulande, Sylvain
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni
Penisson-Besnier, Isabelle
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
Roudaut, Carinne
Criqui, Audrey
Orhant, Lucie
Peyroulan, Delphine
Ben Yaou, Raba
Nelson, Isabelle
Cobo, Anna Maria
Arné-Bes, Marie-Christine
Uro-Coste, Emmanuelle
Nitschke, Patrick
Claustres, Mireille
Bonne, Gisèle
Lévy, Nicolas; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy
DELETION mutation
GENE silencing
PHENOTYPES
COGNITION disorders
NEUROBEHAVIORAL disorders
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jul2015, Vol. 23 Issue 7, p929-934, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Clinical heterogeneity and a high proportion of novel mutations in a Chinese cohort of patients with dysferlinopathy.
Autorzy:: Jianying Xi
Blandin, Gaëlle
Jiahong Lu
Luo, Sushan
Wenhua Zhu
Béroud, Christophe
Pécheux, Christophe
Labelle, Véronique
Lévy, Nicolas
Urtizberea, Jon Andoni
Chongbo Zhao
Krahn, Martin; Pokaż więcej
Temat:: WESTERN immunoblotting
MUSCULAR dystrophy
PATIENTS
GENETIC mutation
EXERCISE
Źródło:: Neurology India; Nov/Dec2014, Vol. 62 Issue 6, p635-639, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genetic and clinical specificity of 26 symptomatic carriers for dystrophinopathies at pediatric age.
Autorzy:: Mercier, Sandra
Toutain, Annick
Toussaint, Aurélie
Raynaud, Martine
de Barace, Claire
Marcorelles, Pascale
Pasquier, Laurent
Blayau, Martine
Espil, Caroline
Parent, Philippe
Journel, Hubert
Lazaro, Leila
Andoni Urtizberea, Jon
Moerman, Alexandre
Faivre, Laurence
Eymard, Bruno
Maincent, Kim
Gherardi, Romain
Chaigne, Denys
Ben Yaou, Rabah; Pokaż więcej
Temat:: DUCHENNE muscular dystrophy
HISTOLOGICAL techniques
GENETIC mutation
CHROMOSOME abnormalities
MUSCULAR dystrophy
EXONS (Genetics)
DYSTROPHIN genes
GENETICS
PATIENTS
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Aug2013, Vol. 21 Issue 8, p855-863, 9p, 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene.
Autorzy:: Blandin, Gaelle
Beroud, Christophe
Labelle, Veronique
Nguyen, Karine
Wein, Nicolas
Hamroun, Dalil
Williams, Brad
Monnier, Nilah
Rufibach, Laura E.
Urtizberea, Jon Andoni
Cau, Pierre
Bartoli, Marc
Lévy, Nicolas
Krahn, Martin; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Mar2012, Vol. 33 Issue 3, pE2317-E2331, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients.
Autorzy:: Krahn, Martin
Béroud, Christophe
Labelle, Véronique
Nguyen, Karine
Bernard, Rafaëlle
Bassez, Guillaume
Figarella-Branger, Dominique
Fernandez, Carla
Bouvenot, Julien
Richard, Isabelle
Ollagnon-Roman, Elisabeth
Bevilacqua, Jorge A.
Salvo, Eric
Attarian, Shahram
Chapon, Françoise
Pellissier, Jean-François
Pouget, Jean
Hammouda, El Hadi
Laforêt, Pascal
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Feb2009, Vol. 30 Issue 2, pE345-E375, 31p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.
Autorzy:: Stum, Morgane
Davoine, Claire-Sophie
Vicart, Savine
Guillot-Noël, Léna
Topaloglu, Haluk
Carod-Artal, Francisco Javier
Kayserili, Hülya
Hentati, Fayçal
Merlini, Luciano
Urtizberea, Jon Andoni
Hammouda, EL-Hadi
Quan, Phuc Canh
Fontaine, Bertrand
Nicole, Sophie; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Nov2006, Vol. 27 Issue 11, p1082-1091, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.
Autorzy:: Viollet, Louis
Barois, Annie
Rebeiz, Jean G.
Rifai, Ziad
Burlet, Philippe
Zarhrate, Mohammed
Vial, Elodie
Dessainte, Michel
Estournet, Brigitte
Kleinknecht, Bernard
Pearn, John
Adams, Raymond D.
Urtizberea, Jon A.
Cros, Didier P.
Bushby, Kate
Munnich, Arnold
Lefebvre, Suzie; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; 2002, Vol. 51 Issue 5, p585-592, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Multi-minicore disease-searching for boundaries: Phenotype analysis of 38 cases.
Autorzy:: Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Chateau, Danielle
Romero, Norma B.
Laroche, Cécile
Odent, Sylvie
Toutain, Annick
Cabello, Ana
Fontan, Daniel
Dos Santos, Heloísa G.
Haenggeli, Charles-Antoine
Bertini, Enrico
Urtizberea, Jon-Andoni
Guicheney, Pascale
Fardeau, Michel; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Neurology; 2000, Vol. 48 Issue 5, p745-757, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Genetic linkage of progressive pseudorheumatoid dysplasia to a 3-cM interval of chromosome 6q22.
Autorzy:: Fischer, J.
Urtizberea, Jon Andoni
Pavek, Sylvana
Vandiedonck, Claire
Bruls, Thomas
Saker, Safa
Alkatip, Yhia
Prud’homme, Jean-François
Weissenbach, Jean; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; Jul1998, Vol. 103 Issue 1, p60-64, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy:: Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396, 4p
Terminy geograficzne:: EUROPE

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Autorzy:: Bonne, Gisèle
Barletta, Marina Raffaele Di
Varnous, Shaida
Bécane, Henri-Marc
Hammouda, El-Hadi
Merlini, Luciano
Muntoni, Francesco
Greenberg, Cheryl R.
Gary, Françoise
Urtizberea, Jon-Andoni
Duboc, Denis
Fardeau, Michel
Toniolo, Daniela
Schwartz, Ketty; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
MUSCULAR dystrophy genetics
Źródło:: Nature Genetics; Mar1999, Vol. 21 Issue 3, p285, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) in Burkina Faso: About a Case of Dysferlinopathy LMGD 2B and Review of the Literature.
Autorzy:: Dabilgou, Alfred Anselme
Napon, Christian
Drave, Alassane
Kyelem, Julie Marie Adeline
Kambire, Z.
Kabore, Jean
ALAO, Maroufou Jules
Leturcq, France
Urtizberea, Jon Andoni; Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Medical & Health Sciences Research; May/Jun2018, Vol. 8 Issue 3, p196-197, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Urtizberea, Jon A."" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język