Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""variant prioritization"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 216
Tytuł:
Explicable prioritization of genetic variants by integration of rule-based and machine learning algorithms for diagnosis of rare Mendelian disorders
Autorzy:
Ho Heon Kim
Dong-Wook Kim
Junwoo Woo
Kyoungyeul Lee
Pokaż więcej
Temat:
Explainable AI
Clinical genome interpretation
Variant prioritization
Mendelian disorder
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
Human Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1479-7364
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bcefd9676d8d49719d8baea45c84db19  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization
Autorzy:
Schlüter, AgathaAff1, Aff2
Vélez-Santamaría, ValentinaAff1, Aff2, Aff3
Verdura, EdgardAff1, Aff2
Rodríguez-Palmero, AgustíAff1, Aff2, Aff4
Ruiz, MontserratAff1, Aff2
Fourcade, StéphaneAff1, Aff2
Planas-Serra, LauraAff1, Aff2
Launay, NathalieAff1, Aff2
Guilera, CristinaAff1, Aff2
Martínez, Juan JoséAff1, Aff2
Homedes-Pedret, ChristianAff3, Aff5
Albertí-Aguiló, M. Antonia
Zulaika, MirenAff6, Aff7
Martí, ItxasoAff6, Aff7, Aff8
Troncoso, Mónica
Tomás-Vila, Miguel
Bullich, Gemma
García-Pérez, M. Asunción
Sobrido-Gómez, María-JesúsAff2, Aff13, Aff14
López-Laso, EduardoAff2, Aff15, Aff16
Fons, CarmeAff2, Aff17, Aff18
Del Toro, MireiaAff2, Aff19, Aff20
Macaya, AlfonsAff2, Aff19, Aff20
Beltran, SergiAff11, Aff21, Aff22
Gutiérrez-Solana, Luis G.Aff2, Aff23
Pérez-Jurado, Luis A.Aff2, Aff24, Aff25
Aguilera-Albesa, SergioAff26, Aff27
de Munain, Adolfo LópezAff6, Aff7, Aff28
Casasnovas, CarlosAff1, Aff2, Aff3, IDs13073023012142_cor30
Pujol, AuroraAff1, Aff2, Aff29, IDs13073023012142_cor31
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Artificial intelligence-based approaches for the detection and prioritization of genomic mutations in congenital surgical diseases
Autorzy:
Qiongfen Lin
Paul Kwong-Hang Tam
Clara Sze-Man Tang
Pokaż więcej
Temat:
artificial intelligence
congenital surgical diseases
variant detection
variant prioritization
bioinformatics
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1203289/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/bc52d55116d34ee7bee9ea3621c26cd1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Gene-specific machine learning model to predict the pathogenicity of BRCA2 variants
Autorzy:
Mohannad N. Khandakji
Borbala Mifsud
Pokaż więcej
Temat:
breast cancer
variant pathogenicity
in-silico predictions
variant prioritization
VUS
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.982930/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/91488b6737b84a97a814f6008b8117de  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
In Silico Analysis of Novel Titin Non-Synonymous Missense Variants Detected by Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Romanian Index Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy
Autorzy:
Miruna Mihaela MICHEU
Nicoleta OPRESCU
Nicoleta-Monica POPA-FOTEA
Pokaż więcej
Temat:
hypertrophic cardiomyopathy
next-generation sequencing
rare genetic variants
in silico analysis
variant prioritization
Internal medicine
RC31-1245
Źródło:
Romanian Journal of Cardiology, Vol 31, Iss 3, Pp 565-571 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.romanianjournalcardiology.ro/wp-content/uploads/2021/09/RRC_art-9.pdf; https://doaj.org/toc/1220-658X; https://doaj.org/toc/2734-6382
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0e25496a5e8f4078a8f1052b7748a84f  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Editorial: From Sequence to Functional Interpretation: Sifting Through the Variation of Genomic Data
Autorzy:
Andrea Ciolfi
Viviana Caputo
Daniel C. Koboldt
Paolo Uva
Pokaż więcej
Temat:
genomic variation
variant prioritization
splicing
mtDNA
whole genome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.932299/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d82eb9668fa440bfa2d5649cc0b56a29  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Bioinformatic Challenges Detecting Genetic Variation in Precision Medicine Programs
Autorzy:
Matt A. Field
Pokaż więcej
Temat:
precision medicine
variant detection
high-throughput sequencing
pathogenic variant
variant prioritization
FPGA—field-programmable gate array
Medicine (General)
R5-920
Źródło:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2022.806696/full; https://doaj.org/toc/2296-858X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6c8db28a078f4acc874c53474bb96f9b  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 216

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies